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法洛四联症是先天性心脏病的一种,是一种复合性心脏内畸形,包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨与右心室肥大.法洛四联症在先天性心脏病中较常见,占11.9%[1].而目前对该类先天性心脏病的治疗除外科手术外,无其它更有效的干预和治疗措施.遗传因素在先天性心脏病的发病过程中发挥重要作用,遗传率为55%～65%,但其遗传方式、外显率等均不清楚,因而先天性心脏病的致病基因尚未确定[2].研究先天性心脏病的分子遗传学机制,不仅可为阐明先天性心脏病的发生机制和遗传学干预提供理论依据,而且有利于开展产前诊断,提高人口质量,并且为进行基因治疗奠定基础.近年研究证明染色体22q11缺失与心脏缺陷密切相关.22q11缺失可引起多种类型的心脏缺陷,并多数伴有各种各样的其他先天畸形.建立22q11缺失的检测方法和得到法洛四联症22q11缺失的发生率,对临床先天性心脏病的遗传诊断有着重要价值.本文对相同实验对象分别使用高分辨G带染色和免疫荧光杂交技术进行检测,以对法洛四联症的患病基因有所更深入的了解. 相似文献
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