氨茶碱治疗小儿喘息性疾病临床体会

1资料和方法1．1一般资料：1996年来住本科喘息患儿140例,男88例,女52例;2个月～1岁18例,1岁～3岁65例,3岁～7岁40例,7岁～12岁17例,年龄最小为2个月。其中支气管哮喘62例（含婴幼儿哮喘22例）,喘息性支气管炎49例,毛细支气管炎29例。1．2方法：140例患儿随机分为两组,对照组74例,治疗组fo例。两组患儿性别、年龄、病增基本一致,均有咳嗽、鼻扇、喘鸣。三凹征或发组明显,双肺病布喘鸣音。常规治疗两组相同,即均给予抗感染、激素、纠酸、吸氧、雾化吸入等治疗。有心表并发症者同时纠正心衰。口服舒喘平或搏利康尼,邓小时仍不…     

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.     

经皮微创螺钉内固定治疗骨盆骨折局限性探究

目的探究经皮微创螺钉内固定手术治疗骨盆骨折的临床疗效,评价其适用性与局限性。方法回顾性分析我院2008—2012年25例经皮微创螺钉内固定手术治疗骨盆骨折的临床资料。结果本组25例,单纯前环骨折15例,前后环骨折10例,单侧耻骨坐骨骨折2例,双侧耻骨坐骨骨折伴耻骨联合分离11例,骶髂关节脱位4例,骶骨骨折1例。均经皮微创螺钉内固定手术治疗后恢复良好。Majeed功能评分,优15例,良4例,中、差6例,优良率为76%。结论经皮微创螺钉内固定手术治疗骨盆骨折效果良好,符合手术向微创方向发展的趋势,但由于骨盆区的特殊结构及高度变异率、术中影像学的局限性、操作风险高等,实施存在一定的局限性。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析

目的 探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。     

河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

急诊介入栓塞止血在妇产科出血性疾病中的应用

我院1998-01～2005-10收治各种妇产科急诊出血患者应用急诊介入栓塞术止血均取得良好的临床效果,现回顾分析如下.     

选择性动脉栓塞治疗鼻咽癌放疗后鼻咽部出血

目的探讨选择性动脉栓塞治疗鼻咽癌放疗后鼻咽部出血的临床应用价值。方法对52例鼻咽癌放疗后鼻咽部出血患者行双侧颈外动脉及分支血管造影,应用PVA、KMG、明胶海绵及弹簧栓栓塞。结果：动脉栓塞后50例成功止血,2例栓塞后分别2天和5天后再次鼻咽大出血死亡。2例出现视力下降和失明,1例出现面瘫。结论鼻咽癌放疗后鼻咽部出血应用选择性动脉栓塞治疗效果肯定,有很好的临床应用价值。     

溃疡性结肠炎的介入治疗

目的　介绍一种治疗溃疡性结肠炎的新疗法。方法　经内科治疗无效的溃疡性结肠炎患者 18例 ,经肠系膜下动脉药物灌注治疗 ,观察其临床症状和实验室检查。结果　 18例患者治疗后腹痛、发热、里急后重症状全部消失 ,17例腹泻停止 ,合并有血便的 15例患者治疗后血便消失。便常规检查 17例患者治疗后红、白细胞转阴。结论　肠系膜下动脉药物灌注是一种溃疡性结肠炎切实有效的治疗方法