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新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病,通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展,近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)和永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)。新生儿糖尿病中约45%为TNDM,45%为PNDM,还有10%以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现心。关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群,总体患病率约1:160000_1J。我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病,截至2010年,一共有40例新生儿糖尿病的相关报道。 相似文献
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橡皮防水障是牙体牙髓科治疗时的一种有效隔湿方法,它不仅能隔离唾液、血液或其他组织液,也能防止患者误吞小器械、牙碎屑、冲洗药液等,为治疗提供一个清晰、干燥的术野,而且能减少根管系统的交叉感染并为防止感染物质的潜在传播提供优良的屏障[1]。但传统橡皮防水障的安装方法较为复杂[2],且多数患者安装后因橡皮障夹直接夹在牙齿上引起的紧绷感和橡皮障夹的金属与牙面的摩擦,而出现不适,且橡皮障夹常夹持于牙颈部靠近龈缘处,极易夹伤牙龈而导致疼痛[3]。2004年5月-2005年12月,我们通过对102例患者 相似文献
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橡皮防水障是牙体牙髓科治疗时的一种有效隔湿方法,它不仅能隔离唾液、血液或其他组织液,也能防止患者误吞小器械、牙碎屑、冲洗药液等,为治疗提供一个清晰、干燥的术野,而且能减少根管系统的交叉感染并为防止感染物质的潜在传播提供优良的屏障。但传统橡皮防水障的安装方法较为复杂,且多数患者安装后因橡皮障夹直接夹在牙齿上引起的紧绷感和橡皮障夹的金属与牙面的摩擦, 相似文献
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目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中,高血糖的诊断年龄为5.3~44.0岁,查体是主要发现形式,所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c.749G〉A(R250H)和C.781G〉C(G261R)和2个已报突变e.127C〉T(R43C)和c.571C〉T(R191W)。结论中国MODY2患者临床表现多样,GCK基因C.749G〉A突变可能是MODY2的致病原因。 相似文献
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目的总结永久性新生儿糖尿病患儿(PNDM)的临床特点,加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料,并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。结果30例PNDM患儿中出生体重异常(包括低出生体重和巨大儿)者7例(23.3%);表现为酮症起病者25例(83.3%);空腹C肽及胰岛素水平降低者19例(63.3%);5例(16.6%)伴神经系统异常(包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常)但预后良好;3例(10.0%)伴腹部发育异常(腹部超声结果)。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖,4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病,大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降,部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗,部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。 相似文献
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根管治疗术中根管充填的护理 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨根管治疗术中根管充填的护理方法,以提高根管治疗的效率和质量。方法对112颗进行根管充填的患牙进行护理配合,总结根管充填护理的要点。结果112颗牙根管充填后均取得满意的疗效,无欠填或超填,全冠修复112颗。根管充填后1年无继发疼痛和牙折裂。结论无菌护理、默契配合、器械管理、护患沟通是根管治疗术中根管充填的护理要点。 相似文献
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医疗器械唯一标识(unique device identifier,UDI)是医疗器械产品的“身份证”。UDI唯一性的特征,有助于快速、准确识别产品,为各环节数据的互联互通提供了依据。UDI在我国的推行,有力助推了医疗器械从生产、经营、到最终临床使用全链条联动,从而提升医疗器械全生命周期监管效能和卫生管理效率。经营环节作为医疗器械全生命周期中承上启下的重要环节,应积极应用UDI进行医疗器械管理,在“工业4.0”新时代背景下,利用先进的技术手段,推进医疗器械供应链实现透明化、可视化、智能化。本研究基于我公司作为首批UDI示范单位的应用实践,详细阐述经营渠道管理中应用UDI的探索与思考,为提升行业内渠道管理效能、助力UDI在我国实施提供借鉴和思路。 相似文献
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目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者,用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道(K_ATP)的Kit6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行检测,以明确分子遗传学诊断;对于由编码KATP通道基因突变导致的永久性新生儿糖尿病患者,由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗并观察疗效。结果10例永久性新生儿糖尿病患儿中,发现KCNJ11突变3例,均为已知基因突变;ABCC8突变4例,2例为已知基因突变,另外2例的突变位点尚无文献报道。对于已明确是由编码K_ATP通道基因突变致病的7例患儿,由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗;共4例转换成功,包括3例KCNJ11突变和1例ABCC8突变患儿,格列苯脲的平均剂量为0.18mg·kg-1·d-1,成功者接受治疗转换时的病程相对较短(2.0—3.6年)。治疗转换成功的患者血糖控制均良好,且未出现低血糖等副作用。结论编码胰岛p细胞K椰通道的Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因突变是我国永久性新生儿糖尿病患者常见致病原因,口服磺脲类药物的个体化治疗方案在此类患者中常具有较好疗效和安全性。 相似文献
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目的 初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶(GCK)基因突变情况.方法 回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和糖化血红蛋白(HbA1c)检测的妊娠妇女.以空腹血糖在5.5~ 10.0 mmol/L、OGTT试验2h与0h血糖差值小于4.6 mmol/L且HbA1c值小于8.0%作为筛选条件,对满足所有条件者进行GCK基因外显子区和启动子区-71G>C的突变筛查.结果 共纳入577例受试者,符合GCK基因检测条件者30例,可获得标本数17例,发现1例GCK基因突变致青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)患者和1处非编码区新变异.该MODY2患者6号外显子区c.626 C>T(NM_000162.3)突变导致第209位编码氨基酸从苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T209M,NP_000153.1).推测中国妊娠期血糖异常人群GCK最小突变率为0.27%,估测中国总人群中MODY2的最小患病率为21/10万.结论 中国妊娠期血糖异常的人群中GCK基因突变并不常见. 相似文献
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