宫内生长受限胎儿出生后细胞遗传学分析

目的应用外周血染色体培养/核型分析技术对20例有胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)史的新生儿进行外周血染色体培养及核型分析,寻求与遗传学相关的致病因素。方法收集2012年1月-2014年6月到本院新生儿科初步诊断为FGR的患儿20例,应用外周血常规接种、培养、制片及G带分析。结果 20例FGR胎儿出生后外周血染色体检测共检测出10例染色体异常,其中21-三体5例,18-三体1例,染色体结构异常4例。结论在FGR的致病因素中,染色体结构畸变和数目异常是导致胎儿宫内生长受限的致病因素之一,获得不论有无躯体畸形的发育迟缓的儿童的染色体信息十分必要,可为患儿预后和早期干预提供有效而准确的咨询。     

3233例遗传病患儿染色体细胞遗传学分析

为了解近20余年来武汉地区小儿遗传病的发生情况，我们对1979年至2005年3233例患儿的染色体进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。     

染色体复杂易位核型一例

患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常.     

羊水细胞培养染色体异常核型二例

随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。     

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用

目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00％(10/10),特异度为99.91％(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09％(1/1173).结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用.     

9号臂间倒位一家系分析

目的:对一家系中2例发育落后的小儿及其父母进行染色体核型分型,探讨小儿9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法:通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析。详细询问病史,必要时做CT、脑电图等检查,以排除其他异常原因。结果:患儿的染色体核型均为46,XX,inv(9)×2,其父母的染色体核型分别为46,XX,inv(9)及46,XY,inv(9)。结论:小儿的inv(9)有一定的遗传效应,应引起临床的重视。     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用

目的：应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法：采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果：20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46, XY, del (Y) (q12)/45, X、46, XY, add (Y) (p11)、46, XY, r (9)及46, XY, 9 qh+。结论：SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。     

联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.     

武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89．7％;易位型41例,占5．93％;嵌合型27例,占3．95％;其他3例,占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。