新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果 新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%。其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A...     

TMEM16A对衰老耳蜗血管纹周细胞凋亡的作用

目的 原代培养豚鼠耳蜗血管纹毛细血管周细胞(PCs),探讨TMEM16A在耳蜗血管纹PCs上的表达变化及其对衰老耳蜗血管纹PCs凋亡的影响.方法 原代培养耳蜗血管纹PCs并鉴定;运用β-半乳糖苷酶染色确定细胞衰老模型;全细胞膜片钳技术记录PCs上CaCCs的电流变化;免疫荧光检测耳蜗血管纹PCs上TMEM16A的表达变...