新生儿期有机酸尿症2例并文献复习

目的：了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点，常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义．为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考。方法：根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查，然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断，最后明确诊断、早期治疗。结果：于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例，并得到及时有效治疗。结论：提高对本纽疾病认识，早期发现先证者，利用大医院、检测中心的先进技术，开展远程诊断，是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法。     

呼吸衰竭足月新生儿甲状腺功能变化的探讨

目的 探讨呼吸衰竭足月新生儿甲状腺功能的变化.方法 采用前瞻性、对照性研究方法,将2008年6月至201 1年5月在本科重症监护室住院64例呼吸衰竭早期足月新生儿(观察组,其中又分为危重组和极危重组)和同期出生30例正常足月新生儿(对照组)在生后第1天第3天和第10天分别抽取静脉血进行甲状腺功能检测(FT3、FT4和TSH).结果 第1天危重组和极危重组FT3、FT4、TSH与对照组差异不明显;第3天危重组FT3明显低于对照组,FT4、TSH 与对照组差异不显著,极危重组FT3、FT4、TSH均显著低于对照组;第10天危重组FT3、FT4、TSH与对照组比较差异无显著性,极危重组FT3仍明显低于对照组,FT4与对照组无差异,TSH较对照组高.结论 呼吸衰竭足月新生儿甲状腺功能损害严重,病情越重,甲状腺功能越低;疾病恢复后甲状腺功能逐渐恢复.     

预防性光疗治疗新生儿ABO溶血病临床分析

目的：探讨预防性光疗对新生儿ABO溶血病的疗效。方法分析该院2013年4月-2014年4月收治的新生儿ABO溶血病85例。随机将患儿分为预防性光疗组(出生后24 h内进行光疗者),对照组(出生48 h后开始光疗者),分析2组基本状况(年龄、性别、出生体质量、血型等),测量治疗前血清总胆红素(TSB)、最高峰TSB、黄疸达高峰时间、网织红细胞比例(REC)、总光疗时间、住院时间、脐血及治疗后红细胞计数(RBC),血红蛋白(HGB),红细胞压积(HCT)。结果预防性光疗组TSB高峰值明显降低(P<0.01),黄疸达高峰时间缩短(P<0.05),住院时间、总光疗时间、治疗后RBC、HGB及HCT下降比例差异无统计学意义(P>0.05)。预防性光疗组无需要全换血治疗病人。结论预防性光疗可显著降低ABO溶血病患儿黄疸高峰值,减少全换血可能,但对于减少住院及光疗时间,减轻贫血程度无明显统计学意义。     

静脉用丙种球蛋白对预防早产儿院内感染的临床疗效分析

目的:探讨静脉用丙种球蛋白对预防早产儿院内感染有无明显疗效。方法:对我院2006-2008年新生儿科住院时间超过14天以上的274例早产儿根据体重划分为1000～1499g组,1500～1999g组,2000～2500g组,每组设治疗组及对照组,分别观察感染人数,感染发生率,感染发生时间,平均住院天数,抗生素使用时间。结果:体重1000～1499g组中治疗组感染发生率为26.67%,对照组为29.03%;体重1500～1999g组中治疗组感染发生率为13.11%,对照组为15.87%;体重2000～2500g组中治疗组感染发生率为12.20%,对照组为15.15%;各体重组治疗组与对照组比较差异无统计学意义。结论:对于住院时间超过15天以上的早产儿预防性应用静脉免疫球蛋白,不能明显减少院内感染发生率,缩短住院时间。     

16例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析

目的：提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,。从而做到早诊断早治疗。方法：收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱（GC／MS）分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析。结果：2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症（PKU）9人,甲基丙二酸血症（MMA）2人,丙酸血症1（PA）人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（CPTDII）2人,先天性枫糖尿症（MSUD）1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）1人,对其诊治过程进行归纳分析,追踪预后。结论：掌握遗传代谢病的诊治,早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿GC／MS分析,有利于降低死亡率,减少后遗症,避免医疗纠纷。     

彩色多普勒超声探测早产儿缺氧缺血性脑病脑血流改变

目的 探讨早产儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期脑血流改变及其意义.方法 应用彩色多普勒对74例HIE早产儿于生后10～12 h内检测大脑中动脉(MCA)、大脑前动脉(ACA)、豆纹动脉(LA)、额中动脉(FIA)的收缩期峰值流速(Vs)、舒张末期速度(Vd)及阻力指数(RI),并与正常对照组44例进行比较.结果 (1)血流速度变化:生后10～12 h内轻度及中重度HIE组Vs、Vd均低于对照组,MCA的Vs、Vd各组间差异有显著性意义.(2)RJ变化:HIE组与对照组比较,LA的RI有显著差异,轻度与中重度组比较差异无统计学意义.结论 患有HIE的早产儿于出生后10～12 h已出现脑血流动力学紊乱,以脑血流减少为主,MCA的RI＞0.8,LA的RI＞0.6,或MCA与LA的RI升降不一致时,是预后不良的标志.