葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子机制及诊断方法研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是催化6-磷酸葡萄糖脱氢,以维持抗氧化物质谷胱甘肽(GSH)的还原性,清除细胞内过氧化物的毒性,保护血红蛋白及细胞膜巯基蛋白,而维持红细胞结构和功能的稳定。G6PD缺乏症是全球最常见的X连锁不完全显性遗传性酶缺陷综合征,俗称蚕豆病,全球约4亿人受累,患者在食用蚕豆、服用氧化性药物和感染等情况下,血红蛋白氧化变性,红细胞破坏而导致溶血[1]。中国南方地区为此病高发区。现对G6PD缺乏症的临床症状、人群分布、发病机     

XS-800i血细胞分析仪对地中海贫血患者血小板参数检测的影响分析

目的分析XS-800i血细胞分析仪对地中海贫血患者血小板参数检测的影响。方法通过对107例地中海贫血患者使用XS-800i血细胞分析仪进行血细胞分析测定,分组与100例健康对照组比较PLT计数结果,作相关统计学分析,并分析其对PDW、MPV、P-LCR、PCT等参数的影响。结果XS-800i血细胞分析仪对70fL〈MCV〈80fL的地中海贫血患者PLT测定差异无统计学意义（P〉0．05）,对60fL〈MCV〈70fL和MCV〈60fL患者PLT测定差异有统计学意义（P〈0．01）,PLT直方图出现翘尾现象,使部分患者PDW、MPV、P—LCR、PCT等参数未能测定与计算。结论XS-800i血细胞分析仪对地中海贫血McV〈70fL患者血小板测定会导致结果假性升高,并影响PLT相关参数的测定与计算,需根据PLT直方图改变进行手工法复查。     

深圳盐田地区G6PD缺乏症发病率与基因突变调查

目的了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱,探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD／6PGD定量比值法检测G6PD酶活性,反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％,基因突变以C．1388G〉A、c．1376G〉T和c．95A〉G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱,基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率,基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。     

趋化因子IL-8和MCP-1在鼻咽癌中表达的初步研究

目的 该研究拟探讨趋化因子IL-8和MCP-1在鼻咽癌病人与正常人血清中表达的情况。方法 采用RT-PCR和Westem Blot检测39例鼻咽癌组织、2株鼻咽癌细胞系和17例正常鼻咽黏膜组织中的IL-8和MCP-1表达状况。ELISA检测趋化因子IL-8、MCP-1在鼻咽癌病人与正常人血清中表达的情况。结果 在mRNA水平，RT-PCR显示IL-8、MCP-1在鼻咽癌组织表达明显高于正常鼻咽黏膜组织（P〈O．05），在蛋白质水平，Western blot分析发现MCP-1表达明显高于正常鼻咽黏膜组织（P〈0．01）；Epstein-Barr（EB）病毒阳性的鼻咽癌组织表达IL-8、MCP-1较EB病毒阴性的鼻咽癌组织表达增高，且差异有显著性（P〈0．05）；ELISA检测鼻咽癌患者血清中IL-8、MCP-1发现，其表达较正常人明显增高（P〈0．05），而EB病毒阳性的鼻咽癌患者血清中的IL-8、MCP-1表达水平与EB病毒阴性的鼻咽癌患者血清中的表达水平差异有显著性（P〈0．05）。结论 趋化因子IL-8、MCP-1在鼻咽癌组织和血清中表达增高，EB病毒感染能促进二者的表达增加。     

应用悬浮点阵和变性高效液相色谱技术检测β地中海贫血基因的比较

目的比较悬浮点阵技术（suspension array,SA）及变性高效液相色谱技术（DHPLC）在β-地中海贫血及基因分型诊断中的应用。方法通过分析100例正常人标本和69例经PER反向斑点杂交技术（PCR—RDB）确认的β-地中海贫血患者外周血DNA标本,经PCR扩增并分别运用SA及DHPLC两种方法对其进行基因分型诊断。结果100例正常人标本结果为阴性,69例β-地中海贫血标本经两种方法检测其缺失和突变的基因型别完全一致．其中单位点基因突变65例,多位点基因突变4例。结论两种检测技术在β-地中海贫血基因分型诊断中准确性完全一致．具有快速、高效、检测平台的通用性的共同点;但悬浮点阵技术在临床标本检测具有更高的优势,变性高效液相色谱技术则可检测未知突变,在基础研究方面具有优势。     

应用悬浮点阵和变性高效液相色谱技术检测β地中海贫血基因的比较

目的比较悬浮点阵技术(suspension array,SA)及变性高效液相色谱技术(DHPLC)在β-地中海贫血及基因分型诊断中的应用。方法通过分析100例正常人标本和69例经PCR反向斑点杂交技术(PCR-RDB)确认的β-地中海贫血患者外周血DNA标本,经PCR扩增并分别运用SA及DHPLC两种方法对其进行基因分型诊断。结果100例正常人标本结果为阴性,69例β-地中海贫血标本经两种方法检测其缺失和突变的基因型别完全一致,其中单位点基因突变65例,多位点基因突变4例。结论两种检测技术在β-地中海贫血基因分型诊断中准确性完全一致,具有快速、高效、检测平台的通用性的共同点;但悬浮点阵技术在临床标本检测具有更高的优势,变性高效液相色谱技术则可检测未知突变,在基础研究方面具有优势。     

红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血筛查诊断的价值

目的:探讨红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血初筛中的应用价值。方法:对122例地中海贫血患者和41例缺血性贫血患者及100例健康体检者(对照组)血细胞进行分析测定,比较其红细胞计数与平均红细胞体积比值,并对结果作相关统计学分析。结果:地中海贫血组红细胞计数高于对照组(P<0.05),缺铁性贫血组红细胞计数低于对照组(P<0.05);地中海贫血组红细胞计数/平均红细胞体积比值高于对照组和缺铁性贫血组(P<0.05)。以红细胞计数/平均红细胞体积比值>5.9作为筛查指标其灵敏度为95.1%,特异度为92.0%。结论:红细胞计数/平均红细胞体积比值是筛查地中海贫血的可靠指标,具有特异性、敏感性较高,方便、直观的特点。