青岛地区69例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法对69例无精子症和严重少精子症患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequencet agged sites,STS)微缺失。结果 69例无精子症和严重少精子症患者中有染色体异常12例,Y染色体微缺失14例,其中有4例患者既存在染色体异常,又存在Y染色体微缺失。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

育龄妇女弓形体及风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒感染调查

弓形体（TOX），风疹病毒（RV），巨细胞病毒（CMV），单纯疱疹病毒（HSV）感染孕妇后能够引起胎儿感染，造成先天性畸形或发育不良，为做好优生优良，1997年对青岛市2815名育龄妇女进行上述4种病原感染情况的血清学调查。     

磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨磁性分离酶免疫分析技术(magnetic-separated enzyme immunoassay,MEIA)在唐氏综合征产前筛查中的实用性。方法:对MEIA方法对孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG)含量进行方法学检测,同时与酶联免疫吸附法(ELISA)和放射免疫法(RIA)相比较。并通过检测及随访1 745例孕产妇建立青岛地区孕中期各孕周母血清AFP、β-hCG中位数值。结果:MEIA-AFP方法的灵敏度<0.2IU/ml,批内平均变异系数(CV)为4.7％,批间平均CV为6.8％。平均回收率为97.4％,与ELISA、RIA方法高度相关(r=0.900,r=0.986)MEIA-β-hCG方法的灵敏度为1IU/L,批内平均CV为2.4％,批间平均CV为4.2％,平均回收率为99.6％,与ELISA、IRMA方法高度相关(r=0.942,r=0.976)。建立了青岛地区争中期各孕周母血清 AFP、β-hCG中位数值,其中位值随孕周变化趋势与文献报道一致。筛查中暂未发现漏检病例。结论;MEIA方法适用于测定孕中期母血清AFP和β-hCG含量,进行唐氏综合征和开放性神经管畸形的产前筛查。     

复发性自然流产患者绒毛染色体检测及分析

目的 探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产(RSA)相关因素间的关系以及高通量基因测序(NGS)技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法 收集29例RSA患者绒毛组织,应用NGS进行绒毛染色体检测,并分析染色体异常与RSA相关因素(原发、继发、产妇年龄、孕周、流产次数)间的关系。结果 29例RSA绒毛样本均检测成功,成功率为100%,其中22例(75.9%)绒毛组织染色体异常,7例(24.1%)染色体检查未发现异常;22例中染色体数目异常21例(95.5%),结构异常1例(4.5%);染色体数目异常以三倍体最多(77.3%),尤其是16号染色体(22.7%);绒毛染色体异常与患者是否原发、继发RSA及其年龄、孕周、流产次数等因素无关(P>0.05),但继发性RSA、高龄、早期流产及流产次数多者绒毛染色体异常率较高。结论 胚胎绒毛染色体异常是RSA的主要原因,以染色体数目异常为主,高龄产妇且有继发性RSA、早期多次流产史者孕期应引起临床工作者的密切关注;NGS技术能够在基因水平上检测胚胎染色体,成功率高,尤其适用于流产组织的染色体检测。     

山东省产前筛查机构服务效率及空间异质性分析

目的 对山东省产前筛查机构进行服务效率评价及空间异质性分析,为提升全省产前筛查服务效率提供理论依据。方法 对开展产前筛查服务的222家机构,按区县进行属地化管理,运用DEA模型评价产前筛查机构的服务效率,利用Moran I和局部Getis - Ord G系数分析法探讨其空间分布特征。结果 山东省产前筛查机构的综合效率、技术效率和规模效率平均值分别为0.24、0.31、0.82;综合效率、技术效率均呈现显著空间正相关（Moran I TE = 0.119,P = 0.017;Moran I PTE = 0.182,P＜0.001）,规模效率则为随机分布（Moran I SE = - 0.057,P = 0.395）。局部热点分析结果显示黄岛区及沂水县等是综合效率和技术效率“热点”的分布主要区域;海阳市和栖霞市等是“冷点”分布主要区域。结论 山东省产前筛查机构的服务效率水平较低,空间特征明显,建议因地制宜精准施策,发挥“热点”区域带动作用,促进区域协同发展。     

青岛地区2815例孕妇与优生咨询妇女TORCH感染状况分析

ＴＯＲＣＨ是Ｎａｈｍｉａｓ等（１９７１年）将孕妇患病能够引起胎儿感染,甚至造成先天畸形或发育异常的传染源集在一起,利用５个词的字首字母合成一缩略词,称为ＴＯＲＣＨ感染［１］。Ｔ指弓形体（ｔｏｘｏｐｌａｓｍａ,Ｔｏｘ）,Ｒ指风疹病毒（ｒｕｂｅｌｌａｖｉｒｕｓ,ＲＶ）,Ｃ指巨细胞病毒（ｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ,ＣＭＶ）,Ｈ指单纯疱疹病毒（ｈｅｒｐｅｓｓｉｍｐｌｅｘｖｉｒｕｓ,ＨＳＶ）Ⅰ、Ⅱ型,Ｏ指其他（ｏｔｈｅｒｓ,主要指梅毒螺旋体、单核细胞增多性李司忒式菌等）。我院于１９９７年共对２８１５…     

青岛地区汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因667位点多态性分布研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因667位点多态性在青岛市汉族育龄妇女中的分布状况。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测98份育龄妇女外周血MTHFR C667T基因型分布。结果本研究人群MTHFR 677位点基因的CC、CT、TT基因型频率分别为24.5%、53.1%、22.4%,T等位基因频率为0.49。结论青岛市汉族育龄妇女MTHFR基因667位点多态性与其他地区有较大不同,调查可以为相关研究提供相应的分子生物学依据。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形。结论中晚孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。