染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization, aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测, 寻求与遗传学相关的致病因素, 探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法 收集2013年6月-2013 年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例, 应用25~50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs, 联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库, 21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者, 其中1例为Turner综合征, 1例为1p36缺失综合征。结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一, 这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平, 对深入研究MR/DD病因机制有重要意义, 为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。     

合肥市某区人群甲状腺结节的患病状况及影响因素

  目的   分析合肥市某区人群甲状腺结节患病影响因素,以期指导本地甲状腺结节防治工作。   方法   以整群抽样方法选取合肥市某区2 584例年龄>18岁的社区常住居民作为调查对象,对受试者完成实验室指标采集以及甲状腺B超检查,并由调查员完成问卷调查。应用Logistic回归分析模型分析探讨合肥地区甲状腺结节的相关影响因素。   结果   合肥市某区居民甲状腺结节超声检出率为11.20%,Logistic回归分析模型分析结果显示甲状腺结节患病与多种疾病具有相关性,女性、体重指数（body mass index,BMI）升高、糖基化血红蛋白（glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c）、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、尿碘中位数（median urinary iodine,MUI）、甲状腺疾病家族史为甲状腺结节伴发因素（均有P < 0.05）。   结论   应加强合肥地区相应高风险人群甲状腺结节的早期筛查和干预。     

微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+3周,因孕母产检时发现“胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠”行剖宫产出生,出生体重为1.9?kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液;右侧脑室较左侧脑室明显变窄,考虑发育变异。患儿现8月龄,竖头不稳,尚不能坐,不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿;先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭;左肾积水”收入我科。其父母非近亲结婚,父亲生育年龄为28岁,母亲为30岁,均体健,均未从事有毒有害工作。家族中无类似病史,无家族遗传病。     

2例以低血钙为突出表现的小肠淋巴管扩张症患儿的护理

<正>小肠淋巴管扩张症是一种极为罕见的蛋白丢失性肠病。首例小肠淋巴管扩张症由Waldmann等于1961年报道,该疾病是由各种原因引起的淋巴管回流受阻、扩张,小肠淋巴压力的升高导致淋巴液渗漏至小肠腔,引起蛋白质、脂肪、维生素等的持续丢失和吸收不良,主要临床表现为低蛋白血症、淋巴细胞减少、水肿、慢性脂肪泻和胸腹水等[1]。我院2012~2013年收治临床表现以佝偻病、低钙性抽搐和生长发育迟缓     

基础与临床融合的教学设计在儿科教学查房中的应用

教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。     

维生素D及其受体与佝偻病的研究进展

维生素D通过维生素D受体介导,在体内具有广泛的生物学作用,其中对钙磷代谢的调节作用对于正常的骨骼形成与骨矿化有重要影响.佝偻病为常见的儿童骨代谢性疾病,不同类型佝偻病的病因不同,但其病理生理过程、临床表现及治疗均与维生素D及其受体对骨代谢的影响密切相关.