细胞色素P450 2C19基因多态性与肺癌遗传易感性

目的 通过对肺癌组及对照组细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)等位基因进行基因分型,探讨CYP2C19基因中G681A和G636A多态性的分布与肺癌易感性的关系.方法 提取293例肺癌患者和300例健康对照组患者的外周血基因组DNA,用实时荧光PCR方法对CYP2C19进行基因分型.对肺癌组和健康对照组基因分布进行比较.结果 肺癌组CYP2C19* 2/*3基因型显著高于正常对照组,差异有统计学意义(18.77％ vs 5.67％;P=0.000),对照组CYP2C19* 1/*2基因型显著高于肺癌组,差异有统计学意义(30.67％ vs 13.99％;P=0.000).两组病例CYP2C19代谢型分布比较结果,肺癌组慢代谢型频率超过对照组一倍以上(33.45％ vs 15.33％).肺癌与各相关指标的多因素Logistic 相关分析结果显示,CYP2C19慢代谢型可能是肺癌发生的独立危险因素(P=0.000,OR:2.755,95％ CI:1.748 ～4.343).结论 CYP2C19慢代谢型可能与肺癌的发生有关.     

甲状腺功能亢进型烟雾综合征患者的临床特征分析

目的 分析和探讨甲状腺功能亢进型烟雾病患者临床特征、发病机制及治疗效果.方法 回顾性分析军事医学科学院附属医院神经外科经MRA或DSA确诊为烟雾病的患者10例,所有患者经内分泌科会诊符合甲亢诊断标准.9例患者经抗甲亢治疗,病情稳定后根据病人情况选择单侧或双侧(一般为单侧)脑硬模颞浅动脉血管融通术,1例患者单纯抗甲亢药物治疗.结果 10例患者中,7例为女性,3例为男性,甲状腺功能均异常.2例患者免疫球蛋白升高,4例患者抗核抗体谱有异常.对10例患者进行头颅部CT/MR检查,全部表现为脑梗死,均为双侧.9例患者待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术.有1例患者在明确诊断后给予抗甲状腺治疗及保守治疗.对10例患者的随访时间为5～48个月.9例患者经甲亢和手术(EDAS)治疗后均恢复良好,复查MRI未出现新的梗死灶.8例术后(12 ～24个月)复查DSA提示,颅外已经向颅内大量代偿供血,语言不清、肢体麻木、无力等症状均减轻或消失.结论 甲亢型烟雾综合征患者女性发病率高于男性,临床症状主要表现为脑梗死,二者合并发病可能与免疫和遗传等多种因素有关.积极抗甲亢治疗是手术治疗烟雾病的基础,待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术是预防缺血性卒中的有效方法之一.     

北京市甲型H1N1型流感病毒基因检测与流行趋势分析

目的 通过对甲H1N1型流感病毒基因的检测分析,揭示其基因变异情况及探讨甲型流感病毒的流行趋势,为甲型流感的防控提供理论依据.方法 样本为患者鼻咽部的粘膜上皮细胞和分泌物.取200μL标本置于核酸分离纯化系统中提取核酸,然后以LightCycler 480 PCR仪进行核酸扩增,最后分析曲线判断结果.每份标本均对甲型H1N1流感病毒基质蛋白基因（M基因）、核蛋白基因（NP基因）、血凝素基因（HA基因）、人类的RNA酶P基因（RNase P基因）进行检测和分析.结果判定：M基因、NP基因、HA基因、RNase P基因均阳性,为真阳性;HA基因阴性,其它三种基因阳性,为可疑阳性.结果 共检测3673份样本,其中,阴性2404份,甲型流感阳性样本共1269份,阳性率34.5％;阳性样本中季节性甲型流感641份,占50.5％;甲型H1N1流感阳性628份,占49.5％（真阳性433份,占68.9％,可疑阳性195份,占31.1％）.在整个流行季,真阳性与可疑阳性在相同时间的检出率比值基本不变.甲型H1N1检出高峰在10月,季节性甲流则分别在9月和12月.中青年人群的阳性检出率为57.5％,儿童为39.9％,而60岁以上的老年人仅占2.6％.结论 甲型H1N1流感以M、HA、NP、RNaesP四种基因阳性毒株为主,其流行高峰出现在10月份,感染人群以中青年和儿童为主.     

支气管肺泡灌洗液与咽拭子荧光定量PCR法检测成人肺炎支原体感染的对比研究

目的 用实时荧光定量PCR方法对肺部感染危重患者的咽拭子样本和支气管肺泡灌洗液（BALF）进行检测,探讨不同样本对检测结果的影响.方法 450例肺部感染危重患者纳入临床研究,用实时荧光定量PCR方法检测患者咽拭子样本和BALF样本,对检测结果进行比较.结果 在450例肺部感染危重患者中,肺炎支原体肺炎（MPP）患者1 15例,占25.6％.BALF样本检测的阳性率为69.56％,咽拭子样本检测的阳性率为13.04％.肺炎支原体（MP）感染的年龄段主要在20～39和50 ～59岁,以50-59岁年龄段人数最多.结论 MP是肺部感染主要病原体之一,采集BALF标本用实时荧光PCR检测MPP阳性率更高,是MPP诊断的有效手段.     

真菌D葡-聚糖检测对侵袭性肺部真菌感染的临床意义

目的探讨血浆（1,3）-β-D-葡聚糖抗原检测对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者侵袭性肺部真菌感染的临床价值。方法采用北京金山川公司MB-80微生物动态快速检测系统及GKT-5M Set动态真菌检测试剂盒定量检测85例COPD合并肺侵袭性真菌感染（IFI）患者（IFI组）血浆中（1,3）-β-D-葡聚糖含量,并与40例健康志愿者（正常对照组）比较。结果正常对照组（1,3）-β-D-葡聚糖水平为2.32~15.32pg/ml,确诊IFI组的（1,3）-β-D-葡聚糖水平为8.23~2289.56pg/ml,该检测方法对IFI的敏感性为88.9%,特异性为97.5%,PPV为97.6%,NPV为88.6%。结论血浆（1,3）-β-D-葡聚糖抗原检测可在拟诊早期对COPD患者是否感染真菌提供可靠信息。     

异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染监测的临床价值

目的探讨异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染的临床价值,评价其CMV感染与CMV病的关系并观察抗病毒疗效。方法用实时荧光定量PCR方法动态监测CMV-DNA拷贝数的变化。结果异基因造血干细胞移植患者115例,其中有32例患者出现1～3次血CMV阳性,占27．83％（32／115）。32例阳性患者中4例发生CMV病,占12．5％。血CMV阳性者32例中有25例合并细菌或真菌感染,占78．13％（25／32）。血CMV阳性患者中,28．13％（9／32）出现移植后继发造血抑制,83例血CMV阴性患者中,18．07％（15／83）出现继发造血抑制,发生率的差异无统计学意义。单独应用更昔洛韦为主治疗的15例,13例CMV检测转阴,占86．67％。单独应用膦甲酸钠为主治疗的患者5例,CMV检测转阴4例。结论对异基因造血干细胞移植患者应高度关注CMV感染问题,坚持每周监测血CMV-DNA拷贝数,发现CMV血症及时给予抗病毒治疗,防止发生CMV病,是降低病死率的关键。     

异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染监测的临床价值

目的探讨异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染的临床价值,评价其CMV感染与CMV病的关系并观察抗病毒疗效。方法用实时荧光定量PCR方法动态监测CMV-DNA拷贝数的变化。结果异基因造血干细胞移植患者115例,其中有32例患者出现1³次血CMV阳性,占27.83%(32/115)。32例阳性患者中4例发生CMV病,占12.5%。血CMV阳性者32例中有25例合并细菌或真菌感染,占78.13%(25/32)。血CMV阳性患者中,28.13%(9/32)出现移植后继发造血抑制,83例血CMV阴性患者中,18.07%(15/83)出现继发造血抑制,发生率的差异无统计学意义。单独应用更昔洛韦为主治疗的15例,13例CMV检测转阴,占86.67%。单独应用膦甲酸钠为主治疗的患者5例,CMV检测转阴4例。结论对异基因造血干细胞移植患者应高度关注CMV感染问题,坚持每周监测血CMV-DNA拷贝数,发现CMV血症及时给予抗病毒治疗,防止发生CMV病,是降低病死率的关键。     

荧光PCR检测CYP2C19基因分型与氯吡格雷临床疗效的相关性研究

目的通过分析CYP2C19基因型与ADP抑制率之间的关系,探讨CYP2C19基因分型与氯吡格雷抗凝治疗效果的关系。方法选取急性冠脉综合征（ACS）并成功接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者55例,收集患者EDTA抗凝静脉血提取血液基因组DNA,用实时荧光PCR方法分析CYP2C19基因型,测定每名患者ADP抑制率,用统计学方法分析CYP2C19不同基因型患者ADP抑制率的差异。结果所有入组患者根据基因型不同分为快代谢组占49.09%（27/55）,中等代谢组占38.19%（21/55）,慢代谢组占12.73%（7/55）。三组ADP抑制率比较,两两相比差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论 CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗存在关联,快代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效好于携带基因突变的患者,慢代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效差。     

血液系统恶性肿瘤患者巨细胞病毒和EB病毒定量检测的临床价值

目的评价实时荧光定量聚合酶链反应对血液系统恶性肿瘤患者巨细胞病毒(CMV)感染和EB病毒(EBV)感染的早期诊断价值。方法应用实时荧光定量PCR检测334例血液系统恶性肿瘤患者血液中CMV DNA和EBV DNA载量。结果 334例患者中EBV检测阳性率为13.2%,CMV检测阳性率为19.2%,DNA拷贝数介于(102~107)copy/mL之间。治疗有效者EBV DNA和CMV DNA载量迅速下降,2~3周后转阴。结论实时荧光定量PCR动态监测血液系统恶性肿瘤患者CMVDNA和EBV DNA水平对于CMV感染和EBV感染的早期诊断和疗效判断具有重要意义。