精神分裂症:分子遗传学、DNA芯片及遗传咨询

精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8、22和6号染色体上;DNA芯片分析发现,位于1q21-q22的RGS4基因在精神分裂症患者中的表达降低50?%。实验动物模型的建立以及基因组学、蛋白质组学的发展,将促进精神分裂症致病基因的定位和分子病因的揭示。     

以耳痛、发热为首发的急性粒一单核细胞白血病1例

1病历摘要 女，52岁。20d前开始无明显诱因下出现右耳痛、发热，体温最高达40℃，伴有头痛，恶心、呕吐。检查右外耳道皮肤无红肿，鼓膜充血，松弛部见穿孔，鼓室黏膜充血，少量积脓。门诊予先后给予磷霉素钠、头孢呋辛钠、罗氏芬控制感染，     

高血糖危急值88例临床分析

目的研究分析临床高血糖危急值的影响因素及意义。方法收集危急值报告系统登记的88例高血糖危急值患者的临床资料。排除1型糖尿病和继发性糖尿病,根据年龄大小分为老年组32例(≥60岁)和非老年组48例(60岁)。分析比较两组间内分泌病区收住率、高血糖诱发因素等的差异性。结果内分泌科为高血糖危急值的最高发科室,其次是重症监护病房。90. 91%高血糖危急值为2型糖尿病患者,其中初发糖尿病比例达18. 75%。两组间的血糖、糖化血红蛋白、血钠、血肌酐水平均无统计学意义(P 0. 05);非老年组患者中内分泌病区收住率为75. 00%,老年组患者中内分泌病区收住率为53. 13%,差异有统计学意义(P 0. 05);老年组患者因肿瘤诱发高血糖危机值的几率远高于非老年组患者,差异有统计学意义(P 0. 05);非老年组因饮用含糖饮料出现高血糖危急值的概率高于老年组患者,差异有统计学意义(P 0. 05)。而两组因感染诱发高血糖危急值的几率均较高,差异无统计学意义(P0. 05);两组急性心脑血管意外诱发高血糖危急值均占一定比例,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论高血糖危急值的应用对临床工作,尤其是非内分泌科病区具有较好的警示意义;感染因素是高血糖危急值患者(无论老年和非老年患者)重要的高血糖诱因,在临床工作中应得到重视。     

西格列汀联合门冬胰岛素治疗老年2型糖尿病患者的疗效及对脂代谢、炎症因子、同型半胱氨酸的影响

目的 探讨西格列汀联合门冬胰岛素治疗老年2型糖尿病（T2DM）患者的疗效,及其对患者脂代谢、炎症因子、同型半胱氨酸（Hcy）的影响。方法 选取2018年1月—2019年12月台州市中心医院和宁波大学医学院附属医院收治的老年T2DM患者60例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组30例。观察组采用西格列汀联合门冬胰岛素治疗,对照组采用门冬胰岛素治疗,均治疗3个月。比较两组患者治疗3个月总有效率,治疗前与治疗3个月患者血脂、炎症因子［C反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）和IL-18］和Hcy水平的变化。结果 观察组总有效率高于对照组（P <0.05）。观察组治疗前后低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和甘油三酯的差值均大于对照组（P <0.05）。观察组治疗前后CRP、IL-6和IL-18的差值均大于对照组（P <0.05）。观察组治疗前后Hcy的差值大于对照组（P <0.05）。结论 西格列汀联合门冬胰岛素治疗老年T2DM患者疗效良好,且可改善血脂代谢,减轻炎症反应,降低Hcy水平。     

生活方式干预对妊娠糖尿病产后糖调节受损者胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的影响

目的 研究生活方式干预对妊娠糖尿病(GDM)患者产后糖调节受损者(IGR)胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能状态的影响.方法 对2009年1-12月在宁波大学医学院附属医院及宁波妇女儿童医院产科分娩的GDM患者于产后6～8周行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),将筛选为糖耐量减低(IGT)或空腹血糖调节受损(IFG)的女性分为干预组(59例)和对照组(67例).对干预组进行2年的生活方式干预和密切随访,对照组仅发放健康宣传资料,观察其体质指数(BMI)、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的变化.结果 与对照组比较,干预组BMI、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)下降,差异均有统计学意义( P＜0.05,P＜0.01);胰岛β细胞功能指数和早期相胰岛素分泌指数升高,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 对GDM产后葡萄糖调节受损者进行生活方式干预和积极随访可明显改善胰岛β细胞分泌功能及胰岛素抵抗,恢复早期分泌相,提高胰岛素敏感性.     

阻滞Kv1.3通道抑制CD4+CD28null T细胞活性缓解糖尿病微血管损伤的实验研究

目的 探讨通过阻滞Kv1.3通道抑制CD4+CD28null T细胞活性缓解糖尿病微血管损伤的可行性。 方法 选取宁波大学医学院附属医院2016年1月—2017年12月收治的单纯糖尿病患者(DM组)、糖尿病视网膜病变患者(DR组)、糖尿病肾病患者(DN组)和糖尿病视网膜病变合并肾病患者(DR+DN组)各20例,另以20例健康志愿者为对照组,检测并提取CD4+CD28null T细胞备用。96孔板培养人血管内皮细胞,分为5组:对照组、CD28null T干预组、Kv1.3阻滞1组、2组、3组。除对照组,均加入CD4+CD28null T细胞,Kv1.3阻滞1组、2组、3组同时添加2 μL 0.5、1.0、2.0 mg/mL的ADWX-1。共培养48 h,测定细胞Kv1.3钾电流峰值、内皮细胞凋亡率及培养液INF-γ和TNF-α。 结果 对照组、DM组、DR组、DN组和DR+DN组的CD4+CD28null T细胞比例依次升高,任意2组间的差异均有统计学意义(均P＜0.05)。与对照组相比,CD28null T干预组细胞凋亡率、INF-γ、TNF-α水平升高,差异有统计学意义(均P＜0.05);与CD28null T干预组相比,Kv1.3阻滞1组、2组、3组的细胞凋亡率和INF-γ水平有所降低,且3组低于2组,2组低于1组,差异有统计学意义(均P＜0.05);TNF-α水平也有所降低,且3组低于1组与2组,差异均有统计学意义(均P＜0.05)。 结论 阻滞Kv1.3通道能够抑制CD4+CD28null T细胞对血管内皮细胞的炎性损伤,对缓解糖尿病微血管病变有积极意义。      

lncRNA717对胃癌细胞生物学行为的影响及调控机制研究

目的 探讨长链非编码RNA（lncRNA）717对胃癌细胞增殖、转移等生物学行为的影响及其调控机制。方法 收集2021年1至12月宁波大学附属第一医院手术切除或活检的31例胃癌组织及配对癌旁组织，以及胃癌细胞系AGS、HGC-27和人正常胃黏膜细胞系GES-1。采用qRT-PCR法检测lncRNA717在胃癌组织及癌旁组织、各细胞系中的表达水平。采用细胞增殖和毒性检测（CCK-8）法、Transwell法和划痕试验分别评估lncRNA717对细胞增殖、侵袭和迁移中的影响。采用荧光素酶报告基因测定、qRT-PCR法和Westernblot法检测各组标本和细胞中lncRNA717、miR-762和干扰素调节因子（IRF）7表达水平。结果与癌旁组织相比，lncRNA717在胃癌组织中显著下调，与正常细胞相比，lncRNA717在胃癌细胞中显著下调。过表达lncRNA717抑制了胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭。lncRNA717可以吸附miR-762，上调miR-762能抑制IRF7的表达，促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭，而过表达lncRNA717后逆转了miR-762对细胞的增殖、迁移和侵袭的促进作用。结论ln-cRNA717可抑制胃癌细胞的增殖和转移，这可能与调控miR-762/IRF7有关。提示lncRNA717可作为胃癌的潜在生物标志物和治疗靶点。