衰老的表观遗传学

衰老研究是生命科学和医学研究中最重要的领域之一,近年来衰老领域若干研究方面取得了令人鼓舞的进展,其中一个重要方面就是衰老的表观遗传学,本篇综述阐述了这一领域的最新进展,包括表观遗传在细胞和器官衰老中的角色,衰老的表观遗传失调节,几种与衰老相关分子的表观遗传学,如PASG、EZH2、PcG和端粒酶,另外还阐述了衰老过程中的印记异常,以及肾脏衰老的分子事件.     

衰老对DNA甲基化的影响

衰老的生化影响非常复杂,伴随着发生蛋白质、脂类和核酸的生物学明显改变,这些改变的一个重要方面就是DNA的甲基化,DNA甲基化是基因表达修饰的一种机制,基因调节元件内或附近序列的甲基化能通过DNA结合蛋白和染色质结构抑制基因的表达,依赖组织和基因伴随衰老发生甲基化的升高和降低,这些改变能产生病理效果包括恶性肿瘤发生,与衰老有关的自身免疫性疾病,以及其它可能的疾病.因此,虽然衰老会影响DNA甲基化,但DNA甲基化改变也会影响衰老.本篇综述概述伴随衰老一些特异基因甲基化状态改变的事实以及DNA甲基化型式改变的机制.因为这个领域仍然在发展中,可以预计这一领域的新知识会快速增长.     

血液遗传病治疗基因转移方法的进展

研究人员在一系列基础和临床前研究基础上，目前临床中使用逆转录病毒载体有效地提高了造血细胞和原始祖细胞的转移效率，本就血液遗传病治疗基因转移方法的进展作一综述。     

常染色体印迹和X染色体失活的分子连接

在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹违反了这个遗传平等法则,在XCI,两个雌性X染色体的1条被沉寂以便使XY和XX个体X连锁的基因剂量等同,在基因组印迹中亲代标记决定胚胎两条常染色体座位的哪1条被表达,虽然XCI和印迹表现不同,现在分子证据显示它们分享很多共同的特征,它们包括顺式控制中心,长距离调节和差异DNA甲基化,也许XCI和印迹最令人感兴趣的1个是它们与非编码和反义RNAs相联,最近的数据也表明两者都迁涉到组蛋白修饰和染色质相关因子如CTCF,总而言之,证据表明XCI和基因组印迹可能有1个共同的起源,这里我们假定在哺乳动物中X连锁剂量被偿需求是基因组印迹进化的主要驱动力,我们假定印迹最早为了XCI而固定在X染色体上,随后被常染色体获得.     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。     

遗传印迹与疾病

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基因座位特异性DNA和染色质的表观修饰介导,这些修饰优先影响中央调节元件,这些元件顺式控制长距离附近几个基因座位特异性表达, 印迹基因疾病的研究对生物医学研究有重要影响,也为表观遗传基因控制的功能和机理研究提供了一个有趣的模型.     

衰老的分子机制

衰老是人类生命过程中的必然规律,但并不意味着人类在自身衰老方面无所作为,长期以来,人类都梦想着延缓衰老,延长寿命,近年来在细胞生物学和分子生物学迅速发展的推动下,衰老机理研究已取得重大进展,抗衰老研究已成为生命科学和医学领域的前沿课题,本文对近年来在衰老领域的最新进展作一综述。     

血液遗传病治疗基因转移方法的进展

研究人员在一系列基础和临床前研究基础上 ,目前临床中使用逆转录病毒载体有效地提高了造血细胞和原始祖细胞的转移效率 ,本文就血液遗传病治疗基因转移方法的进展作一综述     

组蛋白赖氨酸甲基化的表观遗传图

组蛋白N末端有多种翻译后修饰,包括乙酰化,磷酸化,甲基化,泛素化和ADP-ribosylation,上述修饰酶以及选择性结合到位置特异性修饰组蛋白的染色质相关蛋白的发现揭示组蛋白末端修饰能明显扩大遗传密码的信息容量,另外它们显示还能为染色质区域充当很好的检索工具,促进表观遗传控制以及染色体的功能组织.     

Ⅰ型糖尿病的预防和治疗

Ⅰ型糖尿病是一种常见的疾病，是一种多因子遗传病，发病因素包括环境因素和遗传因素，Ⅰ型糖尿病起源于胰岛中β细胞的损害，这种情况发生在遗传易感个体，是细胞介导的过程，虽然可能由环境因子启动，但一般认为是对β细胞蛋白（自身抗原）的特异反应，β细胞功能出现进展性损害，考虑到Ⅰ型糖尿病的发病机制，有可能采取措施预防和治疗Ⅰ型糖尿病，目前在这领域已经取得了一定的进展，但离完全预防和彻底治好Ⅰ型糖尿病尚有很大差距。