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摘要:目的:分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。 方法:用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。 结果:2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。 结论:p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。 相似文献
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高效液相色谱法测定维胺酯有关物质和胶囊中维胺酯的含量 总被引:1,自引:0,他引:1
目的建立维胺酯胶囊含量测定及有关物质检查的高效液相色谱测定方法。方法采用高效液相色谱法,色谱柱:KromasilC18;流动相:乙腈-水(90∶10);流速:1.0ml/min;检测波长:370nm;柱温:20℃。结果维胺酯在0.045~0.45μg范围内与峰面积呈良好线性关系(r=1.000);维胺酯平均回收率99.1%,RSD为1.6%。有关物质含量在10%左右。结论该方法灵敏、专一、准确,可用于维胺酯胶囊中维胺酯的含量测定和有关物质检查。 相似文献
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目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状... 相似文献
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前庭神经鞘瘤是一种临床上较为常见的疾病,随着听力学筛查方案和神经影像学的发展,其诊出率有了很大提高,不少肿瘤在较小时即发现,有些甚至在无症状体检时发现。治疗方法已经发展到在切除肿瘤的同时应保留面神经功能并尽可能保留患侧有效听力。肿瘤直径>3 cm应首选显微手术治疗,对于较小肿瘤者,尽管治疗选择可包括观察性影像学随访、放射治疗和显微手术治疗等,但主流观点认为尽早手术仍为首选。此外,随着对疾病发病机制的不断研究,未来生物靶向治疗可能是一种新兴的治疗选择。 相似文献
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目的 :探讨分析应用舒肝解郁胶囊治疗慢性阻塞性肺病合并失眠的临床效果。方法 :选取2012年7月~2013年6月间我院收治的慢性阻塞性肺病合并失眠的患者50例作为研究对象,并采用随机数字表法将其分为对照组(25例)和治疗组(25例),为对照组患者进行抗感染治疗、平喘治疗、化痰治疗等常规药物治疗,为治疗组患者在进行上述常规治疗的基础上加用舒肝解郁胶囊进行治疗,观察对比两组患者的临床疗效,并将对比的结果及两组患者的临床资料进行回顾性的分析。结果 :经过一段时间的治疗,两组患者的动脉血气指标(Pa02、Pa CO2)及肺功能检查结果均有明显的改善,且治疗组患者的改善程度更为明显,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。在治疗组25例患者中,临床疗效判定等级为显效的患者有13例,临床疗效判定等级为有效的患者有8例,临床疗效判定等级为无效的患者有4例,治疗的总有效率为84%;在对照组25例患者中,临床疗效判定等级为显效的患者有7例,临床疗效判定等级为有效的患者有8例,临床疗效判定等级为无效的患者有10例,治疗的总有效率为60%。治疗组患者的临床疗效明显优于对照组患者,差异显著(P<0.05),具有统计学意义。结论 :应用舒肝解郁胶囊治疗慢性阻塞性肺病合并失眠的临床效果显著,值得在临床上推广应用。 相似文献
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