Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习

目的：分析1例Stankiewicz-Isidor综合征（Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS）男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考。方法：1例因“生长发育落后4年伴面部畸形和视力异常”就诊的4岁男童,对其进行详细的病史采集及体格检查,行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等检测以及相关影像学检查。采用第二代目标区域捕获高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子检测,并对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证。结合文献分析STISS患儿临床表型与基因型的特点。结果：该例患儿存在生长发育迟缓、视力障碍,伴低耳位、下颌后缩和小颌畸形特殊面容;全外显子测序发现PSMD12基因1个杂合移码变异c.1118delinsCC:p.Ile373ThrfsTer15,而受检者父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）指南,评判该变异为致病性变异,且为新发变异,结合患儿基因型和临床表型诊断为STISS。检索...     

基于肠道微生态探讨非酒精性脂肪性肝病患者健康管理策略

目前普遍认为非酒精性脂肪性肝病是一个多系统疾病,与肥胖、糖尿病、代谢综合征、心脑血管疾病以及癌症等疾病密切相关.现代中医研究表明,非酒精性脂肪性肝病的发生发展与肝脾两脏的功能失调密切相关,肝郁脾虚是非酒精性脂肪性肝病发病的基本病机.最新研究发现,肠道微生态在非酒精性脂肪性肝病的发病中起到重要作用,调节肠道微生态平衡有望成为治疗非酒精性脂肪性肝病的重要手段.因此,基于"肠-肝轴"及"肝脾相关"理论联系,以调节肠道微生态作为切入点,通过健康饮食、规律运动、应用益生元或益生菌、中医药防治等手段,改善非酒精性脂肪性肝病的发生、发展,将是未来针对非酒精性脂肪性肝病的健康管理策略研究方向之一.     

Lamb-Shaffer综合征表现为矮小症伴语言、运动发育迟缓一例及文献复习

目的：分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法：分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果：本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm [-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m²(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知...     

LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习

目的：报道2例家族性男性性早熟（familial male-limited precious puberty,FMPP）患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果。方法：对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查,行促性腺激素释放激素（gonadotropinreleasing hormone, GnRH）激发试验、性激素、肾上腺皮质激素等检测以及相关影像学检查,同时采集相关家系成员的外周血进行基因检测,并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献,进行综合探讨。结果：2例患者的初诊年龄分别为6岁1个月龄（病例1）和3岁7个月龄（病例2）,均表现为阴茎、睾丸增大、生长加速、骨龄超前,病例2伴有攻击行为。实验室检查提示,2例患者的黄体生成素峰值分别为7.28 mIU/mL和4.96 mIU/mL,基础睾酮水平升高达2.49 ng/mL和3.58 ng/mL,而影像学检查未见异常。根据2例患者的病史及各项检查结果,临床诊断为中枢性性早熟。经基因检测显示,2例患儿的黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体（luteinizing hormone/choriogonadotropin recep...