中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基 …

目的：研究中西医结合治疗肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病）疗效与临床表型和ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子突变的关系。     

中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基因突变的关系

目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不同临床表型的Wilson病患者以二巯基丙磺酸钠 (Unithiol) 2 0mg·kg- 1 ·d- 1 和中药肝豆片每次 1 0片 ,每天 3次治疗 ,疗程 1个月。采用多聚酶链反应 -单链构象多态 (PCR SSCP)分析技术对全部患者和 2 0名健康志愿者的ATP7B基因第 1 8外显子扩增进行突变及多态检测。结果 :3 7例患者呈现 4种不同类型的PCR SSCP异常迁移带而强烈提示突变的存在。不同临床表型患者的突变率以及有明显突变可能和无突变患者的疗效比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。而肝豆状核变性型和假性硬化型的总有效率明显优于肝型患者 (P <0 0 5 )。结论 :中国人Wilson病患者ATP7B基因第 1 8外显子可能为一突变高发区。因绝大部分Wilson病患者是复合杂合子 ,且不同临床表型Wilson患者具有不同的疗效反应 ,故这些突变至少部分影响了临床表型的产生和治疗效果的好坏。     

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

胱抑素C检测在脑血管疾病临床诊治中的应用价值

脑血管疾病一直是国家重点攻克项目,针对脑血管疾病的发病原因和影响因子,近年来国内外不断有文献进行报道。动脉粥样硬化是脑血管疾病的一个重要病因,引起动脉粥样硬化的部分因素也可被视为引起脑血管疾病的部分因素。胱抑素c是反映肾小球滤过率的理想化标志物,参与动脉粥样硬化的形成过程,并逐渐被发现在神经疾病中的重要临床意义。     

凝集素Agrin与神经肌肉接头突触分化

重点综述了凝集素(Agrin)的结构、表达、信号通路以及其结合蛋白在神经肌肉接头突触分化中的重要作用。     

血栓性血小板紫癜致急性脑梗死1例

患者男,73岁,工人."因左侧肢体无力,反复神志不清8 d"入院.1周前无诱因下突发左侧肢体无力,行走不稳伴口角向右歪斜、言语不清.发作性神志不清,呼之不应,头向左偏斜,双手摸索动作,两眼注视双手活动;每次持续10 s～1 min不等,每日发作20～30次.发作间期神志清楚,可应答,但言语减少,并出现饮水呛咳.于当地医院按"脑梗塞"治疗无效,遂转入我院.入院前20 d"上消化道出血",治愈.否认糖尿病、高血压、心脏病史.家族史无特殊.体格检查:T 36.8℃,R 20次/min,P78次/min,BP 125/78 mmHg.皮肤及巩膜黄染,皮肤可见散在片状淤斑,浅表淋巴结无肿大.神经系统检查:神清,言语不清,口角向右歪斜.伸舌及咽部检查不能配合.     

胰高血糖素样肽-1受体在糖尿病大鼠周围神经中的表达及格列齐特的干预作用

目的探讨胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)在糖尿病大鼠周围神经中表达的意义及格列齐特的干预作用。方法采用高脂饲料和小剂量链脲佐菌素(STZ)注射相结合的方法,制备2型糖尿病(DM)大鼠模型。应用HE染色在光镜下观察各组大鼠坐骨神经形态学动态变化,应用免疫组织化学方法检测各组GLP-1R、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)的蛋白表达。结果 HE染色显示DM大鼠在前4周,坐骨神经即出现形态学改变,且损伤程度随病程的延长而加重。格列齐特治疗8周组较同期DM组损伤明显减轻。DM组与正常组(NC)相比,GLP-1R蛋白表达明显下降,Caspase-3蛋白表达明显升高。格列齐特用药组与DM组相比,GLP-1R蛋白表达明显升高,Caspase-3蛋白表达明显下降。结论 GLP-1R的表达变化与DM大鼠的坐骨神经病变程度有关;格列齐特可提高GLP-1R表达,减少Caspase-3表达。     

血浆超敏C反应蛋白和脂蛋白(a)水平在缺血性卒中新TOAST分型诊断中的鉴别作用

目的 探讨急性缺血性卒中患者血浆超敏C反应蛋白(high-sensitive C-reactive protein,hs-CRP)和脂蛋白(a)[Lipoprotein(a),Lp(a)]水平在新TOAST分型诊断中的鉴别作用.方法 分别采用免疫散色比浊法和免疫透射比浊法检测82例急性缺血性卒中患者(＜24 h)和60例健康对照者的血浆hs-CRP和Lp(a)水平,并尽可能完成动态心电图、超声心动图、MRI、磁共振血管造影/CT血管造影/数字减影血管造影等辅助检查,最后根据缺血性卒中新TOAST分型诊断标准对其进行分型.结果 急性缺血性卒中患者各亚型及对照组血浆hs-CRP和Lp(a)水平存在显著差异(P均＜0.001),其中心源性栓塞(cardioembolism,CE)患者血浆hs-CRP水平最高.hs-CRP可作为CE亚型的一个生物学标记物(优势比1.84,95%可信区间1.18～2.85;P＜0.05);当其浓度＞3.48 mg/L时,预测CE的敏感性和特异性分别为89%和83%.AT患者血浆Lp(a)水平最高,可作为AT亚型的一个生物学标记物(优势比1.02,95%可信区间1.01～1.03;P＜0.05);当其浓度＞183.5 mg/L时,其预测AT的敏感性和特异性分别达87%和85%.结论 急性缺血性卒中患者血浆hs-CRP和Lp(a)水平可为及时准确的病因学分型提供一定的帮助.

Abstract：

Objective To investigate the identification role of plasma high sensitive Creactive protein (hs-CRP) and lipoprotein (a) (Lp [a]) levels in the diagnosis of patients with acute ischemic stroke according to the TOAST classification. Methods The levels of plasma hsCRP and Lp (a) in 82 acute stroke patients ( ＜24 hours) and 60 healthy controls were detected using immune scatter turbidimetry and immune transmission turbidity, and try to make use of Holter, ultrasonography, magnetic resonance imaging, magnetic resonance angiography/CT angiography/dagital subtraction angiography and other tests. Finally, they were classified according to the diagnostic criteria of the TOAST classification of ischemic stroke. Results There were significant differences in plasma hs-CRP and Lp (a) levels between all the subtypes of the acute ischemic sroke group and the control group (all P ＜0. 001). The the level of plasma hsCRP in patients with cardioembolism (CE) was highest. Hs-CRP could be used as a biological marker of CE subtype (odds ratio[OR] = 1. 84,95% confidence interval [CI] 1. 18-2. 85, P ＜ 0. 05). When its concentration was ＞ 3. 48 mg/L, the sensitivity and specificity of predicting CE were 89% and 83% respectively. The plasma level of the AT patients was highest, it could be used as a biological marker of AT subtype (OR = 1. 02, 95% CI 1. 01-1. 03, P＜0. 05); when its concentration was ＞ 183. 5 mg/L, the sensitivity and specificity of predicting AT were 87% and 85% respectively. Conclusions The plasma hs-CRP and Lp (a) levels of patients with acute ischemic stroke may provide some help for timely and accurate etiological typing.     

麻痹性痴呆临床特征分析

目的 分析麻痹性痴呆（GPI）的临床及影像特征有助于临床医生熟悉神经梅毒。方法 回顾性分析经临床及实验室确诊的1例麻痹性痴呆患者的有关临床资料。结果 麻痹性痴呆早期以认知及精神症状为主要表现,影像上主要为脑萎缩,血及脑脊液TRUST和TPPA阳性,脑脊液常规检查示WBC20×10^6/L,蛋白1.0g/L。经大剂量青霉素治疗2个月后患者症状渐渐消失。结论 本例患者诊治经过提示对痴呆综合征患者进行梅毒检查的必要性。对早期神经梅毒,大剂量青霉素治疗能取得显著疗效。     

经直肠活检诊断的神经元核内包含体病

神经元核内包含体病(NIID)是一种原因不明的发生于儿童和成人的进行性神经系统疾病。临床特点包括锥体外和锥体束征、前角细胞功能障碍和精神衰退。尸检时证实在中枢、自主神经系神经元内有典型的嗜酸性细胞核内包含体,诊断即可确立。作者报告一例存活时经直肠活检诊断的儿童病人。患儿系非血缘关系身体健康父母的独子。11岁始出现行为异常、脾气暴躁并有攻击行为。12岁出现发作性向上偏视的动眼危象和间隙性眼睑痉挛。智力、脑脊液、CT检查均正常。EMG显示运动神经传导速度正常的失神经改变,符合前角细胞损害。13岁又因发作性攻击行为和周期性抑郁,而收住精