重庆地区G6PD缺乏调查报告

重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80％，基因频率为0.39，女性杂、纯合子发生率（估计值）为7.66％，属全国高发地区。G6PD变异型鉴定，发现多种变异型，并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。     

杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪

目的：了解产前期诊断后出生的女孩健康情况。方法：应用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），分析血清CK及健康体检随访。结果：产前基因诊断女孩携有87-15的9.4kb片段，CK265U/L是DMD致病式因携带，观生长发育正常，排除她不是Duchenne型肌营养不良症（DMD）患或有症状的DMD的女性携带。讨论：本病是由DMD致病基因遗传所致，两名男性患，发病年龄均在2-3岁，十年后随访，Ⅱ4死于本病，Ⅲ1不能行走，生活不能自理。产前诊断女孩（Ⅲ2）只有血清酶学具有DMD阳性特征，随访支持产前诊断结果，对指导女性DMD基因携带的生育具有重要意义。     

重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白，主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA，A2，F等）必需肽链，如在胚胎时期全无a链，绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子；成人的a－地中海贫血多为杂合子，即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者，对其中4例HbH病作了基因型分析。     

血清酶动力学法对进行性肌营养不良症假性肥大型检测的初步研究

本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100％、94.7％,84.2％、94.7％。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67％的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性均升高,升高率为100％,但CK—MB与CPK之比值均小于5～10％,提示CK—MB的升高可能是由于骨骼肌损伤所致。结果表明,CPK及CK—MB测定方法快速、灵敏、准确,是筛检DMD患者及携带者的实用诊断指标,其他血清酶可作辅助诊断指标。     

四川地区血红蛋白病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学研究

我们于1983～1989年在四川省16市县范围内,对血红蛋白(Hb)病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症进行调查研究,现将结果报道如下。     

重庆地区26350人异常血红蛋白病普查报告

作者对重庆市7县26350人进行了异常血红蛋白(Hb)病普查,发现异常 Hb 病73例,检出率为0.277%。其中1例电泳迁移率相当于 HbG,化学结构分析证明其α链 N端第2位的亮氨酸被精氨酸替代,命名为 Hb 重庆(Hb Chong qing);另1例快速异常 Hb,其电泳迁移率相当于 Hbj 组,经化学结构分析证明其α链第16位赖氨酸残基被甲硫氨酸残基替代,命名为 Hb 哈尔滨(α_(16)[A_(14)]Lys→Met)。此两型为世界范围内首次发现。     

杜氏肌营养不良症的产前基因诊断

应用 XP_(21)区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前诊断为女性胎儿,是 DMD 基因携带者。产前诊断结果与分娩后的检查结果相符合。     

四川省β地中海贫血基因研究

本文分析了四川省10个p地中海贫血家系中β珠蛋白基因簇的限制性内切酶位点多态性和单体型,发现在20条携带β地中海贫血基因的染色体中存在11种单体型。应用合成的寡核苷酸作杂交探针来检测β地中海贫血基因,在3个患病家庭中鉴定出5种不同的点突变型。本文资料表明四川省的β地中海贫血具有复杂的异质性,这对于本病的产前诊断是有利的。     

β-hCG RIA法在宫外孕诊断中的应用

宫外孕是妇科常见疾病之一,近年呈上升趋势,有报道认为可能与人工流产有关,或与宫内放置节育器等因素有关。宫外孕会导致大出血危及生命,对宫外孕早期诊断、早期治疗是关键。我院１９９４年１１月～１９９８年１２月间对５１６例宫外孕病例采用 ＰＩＡ（放射免疫）法测定 β－ｈＣＧ（β－促绒毛膜性腺激素）水平．为临床提供了早期诊断宫外孕的可靠依据。１临床资料１．１　１９９４年１１月～１９９８年１２月间５１６例临床诊断为宫外孕,术前采静脉血测定β－ｈＣＧ,其中４５例同时采集腹腔血测定β－ｈＣＧ。３８例术后１～２周复…     

重庆市发现Hb—哈尔滨[α_(16) (A_(14)) Lys→Met]

本文报告在重庆市异常Hb病普查中,发现一种快速不稳定Hb,经化学结构分析证明其α链N端第16位的赖氨酸被甲硫氨酸替代〔α_(16) (Α_(14))Lys→Met〕.