高分辨率熔解曲线法检测CBS基因SNP的技术优化

目的：探索高分辨率熔解曲线法（highresolutionmelting,HRM）检测胱硫醚β-合酶（CBS）基因SNP位点所需的最佳反应体系和条件,建立快速高效的对CBS基因分型的方法。方法通过普通PCR初步确立引物的退火温度范围,在实时荧光定量PCR（qPCR）-HRM反应中调整确定最佳退火温度。对影响qPCR-HRM的因素包括反应程序、模板DNA、MgCl2再分别进行优化,确立最佳反应体系和反应条件,对在此基础上得出的基因分型结果通过测序验证其准确性,从而建立系统的HRM检测CBS基因SNP的方法。结果HRM检测CBS基因该片段最佳退火温度为62℃,qPCR-HRM最佳反应体系为20μl,引物浓度为0．2μmol/L,Mg2＋为2．5μmol/L,模板DNA为60ng。在优化的体系条件下筛选出的突变型样本经测序验证与实验结果一致。结论HRM可以作为检测SNP准确、经济、高效的方法。     

2014~2016年济南市空气污染严重地区大气颗粒物对社区人群门诊就诊量的急性效应分析

目的 评估济南市空气污染严重区域大气颗粒物对社区人群内科门诊就诊的急性效应。 方法 收集2014年1月1日至2016年12月31日济南市空气污染严重区域某综合医院逐日内科门诊就诊个案记录、空气污染物浓度及气象信息,并进行描述性分析。采用广义线性模型定量评估逐日PM_2.5及PM₁₀浓度与社区人群门诊就诊量之间的相关关系,并分性别、分年龄段(<65岁和≥65岁)、分系统疾病(呼吸系统疾病和循环系统疾病)进行相关性分析。 结果 PM_2.5、PM₁₀浓度每升高10 μg/m³,当日内科门诊量分别增加0.28%(95%CI:0.05%~0.50%)、0.15%(95%CI:0.02%~0.28%);循环系统疾病门诊量分别增加0.40%(95%CI:0.01%~0.80%)、0.25%(95%CI:0.02%~0.47%)。男性及≥65岁人群是敏感人群。 结论 济南市空气污染严重区域大气颗粒物对社区人群内科门诊量以及不同性别、不同年龄段、循环系统疾病人群存在急性效应,且男性及≥65岁人群敏感。     

济南市重污染区域大气污染物对循环系统疾病门诊量的急性效应

目的评价济南市空气污染严重区域大气污染物PM_(2. 5)、PM_(10)、NO_2、SO_2及O_3对当地居民循环系统疾病门诊就诊的暴露反应关系。方法收集2014—2016年济南市重污染区域某综合医院循环系统疾病逐日门诊信息、空气污染物浓度及气象信息,并进行描述性分析。采用广义线性模型,定量评估逐日大气污染物PM_(2. 5)、PM_(10)、NO_2、SO_2及O_3浓度与当地居民循环系统门诊就诊量之间的相关关系。结果 2014—2016年期间该综合医院循环系统疾病门诊量合计55 858人次,日均就诊量51人次/天,PM_(2. 5)、PM_(10)、NO_2、SO_2及O_3日均浓度分别为100、205、53、58及90μg/m3。PM_(2. 5)、PM_(10)、NO_2浓度每升高10μg/m3,当日循环系统疾病门诊量分别增加0.40%(95%CI:0.01%~0.80%)、0.25%(95%CI:0.03%~0.47%)、1.66%(95%CI:0.64%~2.68%)。仅发现NO_2与循环系统疾病门诊量存在累积滞后效应,NO_2浓度每升高10μg/m3,在Lag02时,循环系统疾病门诊量可增加2.13%(95%CI:0.81%~3.46%)。未发现SO_2及O_3与循环系统疾病门诊量之间存在显著效应。结论空气污染严重区域大气污染物PM_(2. 5)、PM_(10)及NO_2与循环系统疾病门诊量之间存在相关关系,未发现SO_2及O_3与循环系统疾病门诊量之间存在显著效应。     

济南市在全国大气污染治理行动中的长期健康收益

目的估算2013—2017年全国大气污染治理行动下济南市居民的长期健康收益。方法收集2013—2017年间济南市PM_(2.5)浓度日均值及2013年和2017年死因监测数据,采用归因环境颗粒物暴露的整合风险模型(IER),计算心血管疾病、缺血性心脏病、中风、肺癌和慢性阻塞性肺部疾病的人群归因分值(PAF),估算济南市五年来PM_(2.5)减少带来的长期健康收益。结果济南市整体及各区县PM_(2.5)年均浓度逐年下降,整体降低幅度为41.8%,但仍存在取暖季高浓度特征。年济南市心血管疾病、缺血性心脏病、中风、肺癌和慢性阻塞性肺部疾病PAF(2013/2017)分别为49.17%/30.61%、83.85%/62.64%、73.03%/50.72%、95.71%/81.73%和79.20%/57.17%。2013年PM_(2.5)浓度降低到2017年的水平后,人群死亡人数将分别减少3 920、2 236、1 437、357、351人。结论 2013—2017年全国大气污染治理行动下,济南市大气PM_(2.5)浓度下降明显,五类疾病归因死亡人数均显著下降,应继续积极推进大气污染治理行动,同时注意取暖季的环保措施和暴露防护。     

2018年济南市大型商场新风及空气净化系统现状

目的分析2018年济南市20家大型商场的空气净化系统及新风系统安装使用现状。方法对济南市历下区、市中区、天桥区、槐荫区和历城区5个区的71家商场按照地区分布进行单纯随机抽样,共抽取商场20家;对抽取的20家商场新风及空气净化系统使用情况调查。结果调查的20家商场均设置有新风系统,仅5家商场的新风系统具有净化功能(25%),另有2家商场设置有单独的空气净化器(10%),其余13家商场的未设置空气净化消毒装置(65%)。商场新风系统仅10家在全部营业时间开启(50%),新风系统净化器仅2家在全部营业时间开启(40%)。结论济南市部分商场集中空调通风系统存在着传播疾病的隐患,对长期在上述环境的人群可能会产生健康危害。     

单纯性先天性心脏病致病基因及环境因素的研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内）,由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。根据WHO的最新统计资料,世界上每年大约有150万新生儿出生时患有心脏病。     

济南市大气重点污染物对居民应急呼叫事件的急性影响

目的 分析济南市大气重点污染物(PM_2.5、SO₂和NO₂)对居民应急呼叫事件的急性影响。 方法 描述性分析2016年济南市逐日应急呼叫信息、大气污染物、气象指标。采用Quasi-Poisson回归的广义线性模型(GLM)定量评估污染物与居民应急呼叫量的关联强度。以污染物浓度每升高10 μg/m³,居民应急呼叫风险采用超额危险度(ER)及95%置信区间(95%CI)表示。探讨性别(男和女)、年龄(<65岁和≥65岁)的脆弱性。 结果 2016年济南市居民应急呼叫事件总量为43 966人次,日均120人次/d(80~183人次/d)。PM_2.5、SO₂、NO₂浓度每升高10 μg/m³,居民应急呼叫量分别增加0.46%(95%CI:0.12%~0.79%)、1.25%(95%CI:0.36%~2.14%)、1.35%(95%CI:0.53%~2.17%),且最大效应值均出现在当天。3种污染物对男性的影响较女性明显,对不同年龄组人群的影响效应模式不同。 结论 济南市大气中PM_2.5、SO₂、NO₂均对居民应急呼叫事件存在急性影响,且存在性别和年龄效应差异性。     

2013~2015年济南市大气污染物SO2和NO2对居民心血管疾病应急呼叫事件影响的急性效应

目的 定量分析济南市大气污染物SO₂和NO₂对居民心血管疾病应急呼叫事件的急性影响。 方法 描述性分析2013~2015年济南市逐日气象、空气污染物和居民心血管疾病应急呼叫事件资料。采用基于Quasi-Poisson回归的广义相加模型分别进行SO₂、NO₂与逐日居民心血管疾病应急呼叫事件的单污染物模型、滞后效应(lag1~lag7)和累积滞后效应(lag01~lag07)分析。计算污染物浓度每升高10 μg/m³,居民心血管疾病应急呼叫事件风险增加的超额危险度及95%置信区间(95%CI)。 结果 2013~2015年济南市逐日SO₂、NO₂浓度水平及居民心血管疾病应急呼叫事件数的均值分别为73 μg/m³、55 μg/m³及17人。SO₂、NO₂浓度每升高10 μg/m³,当日(lag0)居民心血管疾病应急呼叫事件风险可分别增加0.41%(95%CI:0.10%~0.72%)和0.99%(95%CI:0.27%~1.71%),同时存在显著的累积滞后效应。 结论 济南市大气污染物SO₂、NO₂均对居民心血管疾病应急呼叫事件风险存在急性效应。     

孕期疾病与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因对先天性心脏病影响的病例-对照研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、孕期疾病及其交互作用与子代先天性心脏病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例先天性心脏病(先心病)病例与168例健康对照,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型,并对母亲孕期患病情况进行调查;采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,分析影响因素关联强度及交互作用。结果病例组和对照组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=22.38,P<0.001;χ2=20.36,P<0.0001),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR值为3.215(95%CI:1.958～5.280);妊高症、孕期感冒发烧是先心病的危险因素,其OR值分别为4.545(95%CI:1.788～11.553)、3.885(95%CI:1.756～8.592);MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与妊高症的I(AB)为5.469、6.011,AP(AB)为32.33%、33.67%,AP*(AB)为36.28%、37.54%;与孕期感冒发烧之间的I(AB)为4.165、5.951,AP(AB)为30.02%、31.36%,AP*(AB)为31.65%、33.38%。结论 MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素;妊高症、孕期感冒发烧是子代先心病发生的危险因素;MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病对先心病具有协同作用。