眼复明胶囊的研制与临床观察

白内障是眼科常见的致盲率很高的眼病之一 ,多发生在 50岁以上的人群中 ,女性多于男性。其发病原因目前尚不十分清楚 ,据文献报道 ,本病多与营养不良和体内微量元素代谢失调有关〔1〕。因此我们结合多年临床治疗经验 ,筛选了对白内障治疗有效的几种药品 ,经合理组方制成眼复明胶囊 ,用于预防和治疗白内障及其它眼病 ,现将其研制和临床应用报告如下。1　处方与制备1 1　处方　硫酸锌、碘化钾、阿斯匹林、维生素Ｂ1 、维生素Ｂ2 。1 2　制备　按处方将原料药置乳钵内研成粉末 ,过 80目筛 ,装 1号胶囊 ,每粒胶囊含药粉 0 2 2 ｇ。2　质量控…     

骨髓增殖性肿瘤120例JAK2 V617F基因突变的临床分析

目的 探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义.方法 采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况,监测费城染色体(Ph染色体)和bcr-abl融合基因.从患者骨髓抽提DNA,采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变.结果 所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征.Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性.120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7％(80/120),其中真性红细胞增多症(PV)为72.7％(16/22),原发性血小板增多症(ET)为66.0％(62/94),4例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中2例阳性.JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数(P=0.001)和血小板计数(P=0.010)均高于阴性患者;JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者(P=0.006);PMF中JAK2V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断,使患者能够在早期被发现和治疗.     

132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)8例。骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542_E543del、E543_D544del和JAK2 K539L1/L2;CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变,突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06％(8/132),并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变,突变率为74.07%（20/27）,ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%（41/97）、13.40%（13/97）、8.25%（8/97）,PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%（3/8）、12.50%（1/8）和12.50%（1/8）。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞（white blood cell,WBC）显著高于阴性患者（P<0.05）。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白（hemoglobin,Hb）显著高于阴性患者（P<0.05）,CALR突变阳性患者的血小板（platelet,PLT）显著高于阴性患者（P<0.05）。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助。     

伴有e1a3型BCR-ABL且T315I突变的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL) 患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,并进行系统的文献复习。结果:患者临床表现符合典型ALL特征,FISH检测核型结果示Ph染色体阳性。常规BCR-ABL分型试剂盒未检测出任何扩增曲线,进一步用BCR-ABL少见型融合基因检测试剂盒检测发现e1a3型BCR-ABL融合基因。患者给予达沙替尼联合VICP方案化疗,首次化疗达完全缓解,后巩固及强化治疗,5个月后复发,出现T315I突变,再诱导未缓解,于发病6月后因感染死亡。结论:少见型e1a3型BCR-ABL融合基因可见于典型Ph染色体阳性ALL患者并产生异常的RQ-PCR扩增条带。结合文献复习,单纯e1a3型Ph染色体阳性ALL治疗反应及预后与其他类型者间未见明显异常,但伴有T315I突变者预后仍较差。     

原发性骨髓纤维化患者骨髓病理特点及JAK2 V617F基因突变研究

目的 探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者的骨髓病理特点,检测JAK2 V617F突变的发生率,分析JAK2 V617F突变对PMF患者血细胞及骨髓纤维组织增生的影响.方法 37例PMF患者的骨髓切片经苏木精-吉姆萨-伊红(HGE)染色及Gomori染色后进行形态学研究,采用荧光定量PCR技术检测患者骨髓中JAK2 V617F基因突变情况.结果 37例PMF患者中JAK2 V617F基因突变阳性率为54％(20/37).突变阳性组患者白细胞计数和血小板计数分别为(12.79±3.54)×109/L和(312.47±203.81)×109/L,高于突变阴性组的(4.22±2.07)×109/L和(136.43±104.87)×109/L,差异均有统计学意义(t=3.158,P=0.025;t=2.623,P=0.046),但两组患者血红蛋白数和纤维组织增生程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测对PMF,特别是白细胞计数和血小板计数增高的PMF诊断有一定意义.     

伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病1例

伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病是临床上较为少见的类型。由于染色体易位,6号染色体上的DEK基因与9号染色体上的CAN基因结合形成DEK2CAN融合蛋白,该蛋白与白血病的发生有密切关系。本病例报道旨在提供一个临床可靠的数据及相关信息,供相关研究人员参考和探讨。1病例资料患者,男,49岁,因乏力头晕,纳差而就诊。呼吸、心率、血     

预防接种门诊护理纠纷典型案例原因及防范分析

目的分析预防接种门诊护理纠纷发生的原因,从而制定有效的防范措施,提高医院预防接种门诊的护理服务质量。方法选取2015年1月～2017年10月期间预防接种门诊发生的30例护理纠纷进行分析,对其中的7例典型个案进行重点分析,分析护理纠纷发生的原因,并提出有针对性的防范对策。结果医护因素所致纠纷占比56.7%,患方因素和院方因素所致纠纷分别占比30.0%和13.3%。其中护理人员服务态度生硬、护患缺乏沟通、患者对院方要求过高、患方文化经济因素等都是导致预防接种门诊护理纠纷的重要原因。结论针对护理纠纷发生原因,应加强对护理人员的培训教育,增强护理人员的服务意识和法律意识,坚持以患者为中心的服务理念,从而有效降低预防接种门诊护患纠纷的发生。     

一例急性粒单核细胞白血病M4C的MICM分型

目的报道1例急性粒单核细胞白血病M_(4C)的MICM分型,以提高对M_(4C)的认识。方法回顾性分析我院收治的1例M_(4C)的病历资料,并对其进行骨髓细胞形态学、细胞化学染色、骨髓活检、免疫表型、染色体核型、融合基因、二代测序等检查分析。结果患者骨髓细胞形态示:骨髓增生明显活跃,粒单核细胞占85.6%。细胞化学染色示:过氧化物酶(POX)染色部分弱阳性;特异性酯酶(AS-DCE)染色部分阳性;非特异性酯酶(α-NBE)染色部分阳性,且被氟化钠抑制;非特异性酯酶(AS-DAE)染色部分阳性,且部分被氟化钠抑制。骨髓活检示:骨髓增生极活跃,幼稚细胞弥漫性增生。免疫表型结果示:异常细胞群表达CD11B、CD64、CD56、cMPO、CD33、CD41、CD61、CD38和CD58,不表达CD13、CD34、CD117、CD7、CD123、HLA-DR、CD10、CD19、CD20、CD2、CD14、CD235、CD15、CD303、CD304、CD25、cCD79a、cCD3、cCD22、CD1a和TDT。染色体核型分析显示见克隆性异常t(9;11)(p22;q23),+mar。白血病43种融合基因筛查检出MLLT3-KMT2A融合基因阳性。二代测序检出NRAS、TET2基因突变阳性。诊断为AML(急性粒单核细胞白血病)M_(4C)伴t(9;11)(p22;q23);MLLT3-KMT2A。结论 M_(4C)既具有粒细胞系又具有单核细胞系的特征,细胞形态学表现复杂,其诊断必需结合MICM分型综合判断。     

AIDS患者感染的新型隐球菌血清型别

新型隐球菌已知有两个变种,一为新型变种,