珠心算训练儿童数物感知能力的事件相关电位对照研究

珠算式心算简称珠心算，是以珠算为基础，通过实际拨珠训练，到模拟拨珠训练，再过渡到映像拨珠，最终在脑中形成珠像运动进行计算的一种计算技能，可以极大的提高心算效率。已往研究发现珠心算训练不仅可以提高儿童的心算效率，还可以增强儿童的注意、记忆、思维等各种基本认知能力。珠心算是脑的高级运算功能，要掌握珠心算这种心算方式，需要经过长期的训练，     

珠心算训练儿童数物感知能力的事件相关电位对照研究

珠算式心算简称珠心算,是以珠算为基础,通过实际拨珠训练,到模拟拨珠训练,再过渡到映像拨珠,最终在脑中形成珠像运动进行计算的一种计算技能,可以极大的提高心算效率.     

变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义

分析急性髓系白血病（AML）初诊患者flt3长度突变（flt3-LM）发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳（PAGE）分析结果,检测99例初诊AML患者flt3基因长度突变;应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析。结果表明：应用琼脂糖凝胶检测AML患者flt3-LM发生率为20.2%（20/99）,而应用变性PAGE检测初诊AML患者flt3-LM发生率为29.29%（29/99）;flt3-LM在各亚型患者中发生率分别为M0（0/1）、M2（30%,9/30）、M3（22.2%,6/27）、M4（28.6%,4/14）、M5（36.8%,7/19）、M6（37.5%,3/8）。flt3-LM在正常核型组为39.13%（9/23）,高于异常核型组（24.49%,12/49）,但无统计学差异。73例可评价疗效患者中flt3-LM阳性完全缓解（CR）率36.36%（8/22）,低于flt3-LM阴性患者CR率62.75%（32/51）（p〈0.05）。flt3-LM在完全缓解患者中占20%（8/40）、部分缓解（PR）患者中占38.1%（8/21）、未缓解（NR）患者中占50%（6/12）。结论：变性聚丙烯酰氨凝胶电泳检测flt3-LM比较敏感、可靠;flt3-LM在AML中发生率较高,但对AML的CR率有不利影响。     

医学实验中心的建设与管理

医学实验中心承担着教学、科研的重要任务,搞好医学实验中心的建设与管理,对提高业务技术水平和科研服务水平具有重要意义。本文对医学实验中心建设的目的和意义、医学实验中心建设的要求、医学实验中心的管理等问题进行了探讨。     

急性髓系白血病NPM1基因突变检测的临床意义

目的 探讨初诊急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系,并分析NPM1基因的突变类型.方法 选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者.采集患者骨髓标本,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增基因组DNA,并采用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)和毛细管电泳两种方法对AML患者NPM1基因突变进行检测.应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析,同时对10例NPM1突变阳性患者进行直接测序分析.NPM1插入突变在各亚型患者中发生率的比较采用x2检验.变性PAGE和毛细管电泳两种方法检测NPM1基因突变发生率的比较采用McNemar检验.结果 毛细管电泳法与变性PAGE法检测AML患者NPM1基因插入突变发生率分别为15％ (15/99)和11％ (11/99),差异无统计学意义(x2 =2.25,P＞0.05).NPM1插入突变在各亚型患者中发生率分别为:急性粒细胞白血病部分分化型(M2)(27％,8/30)、急性单核细胞白血病(M5)(32％,6/19)、红白血病(M6)(13％,1/8),差异无统计学意义(x2=1.06,P＞0.05),其余亚型未检测到NPM1插入突变.49例AML异常核型患者的NPM1插入突变发生率为4％ (2/49),23例正常核型患者的NPM1插入突变发生率为26％ (6/23),差异有统计学意义(x2=5.61,P＜0.05).10例NPM1基因插入突变均为A型突变(c.860_863 dupTCTG).突变导致NPM蛋白羧基末端读码框移,末尾7个氨基酸WQWRKSL被11个氨基酸CLAVEEVSLRK所代替.2例患者检测到内含子缺失突变,分别为IVS10-18_-15delCTTT和IVS10-17-15delTTT.结论 NPM1插入突变为AML患者常见基因改变,正常核型患者插入突变发生率高于异常核型患者.在NPM1基因内含子区发现2例缺失突变.     

成骨不全胎儿2例的 COL1A1与 COL1A2基因变异分析

目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征, 明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品提取基因组DNA, 对2例胎儿进行全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger家系验证。针对可能影响pre-mRNA剪接的变异, 利用minigene体外分析变异位点附近外显子的剪接方式, 对变异的致病性进行判定。结果胎儿1在胎龄17+6周超声显示双侧肱骨和股骨发育落后2周余, 四肢长骨多发骨折、成角畸形。胎儿2在胎龄23周超声显示双侧肱骨和股骨发育分别落后1+周和4周, 双侧股骨和胫腓骨弯曲。WES结果显示胎儿1的COL1A1基因第49外显子存在c.3949₃950insGGCATGT(p.N1317Rfs*114)杂合变异, 该变异导致翻译提前终止, 胎儿父母外周血中未检出该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南, c.3949₃950insGGCATGT变异评级为致...