家族性颅内动脉瘤遗传学病因的研究进展

颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家族性IA遗传学病因的研究取得了一定的进展。作者对家族性IA遗传学病因的研究进行了综述,为今后IA的预防和治疗提供参考。     

环指蛋白213基因与烟雾病关系的研究进展

<正>烟雾病是一种慢性进展性颅内血管狭窄或闭塞性疾病,其以颅内双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部狭窄或闭塞,并在颅底出现大量代偿性侧支血管为主要病理特点~([1])。烟雾病发病年龄早,症状以脑梗死或脑出血为主,致残率及致死率较高,病情严重~([2])。目前对该病尚无理想的治疗手     

低频变异关联研究与统计检验

在过去的10年间,基于"常见疾病-常见变异"的假设,全基因组关联研究被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中。但是,全基因组关联分析发现的疾病相关常见变异,只能解释疾病小部分的遗传风险,造成"遗传度丢失"。"常见疾病-低频变异"的假设被提出。随着新一代测序技术的发展,低频变异关联研究陆续开展。本文主要对低频变异关联研究的研究设计以及关联分析方法进行综述。     

某市餐饮业餐饮具消毒效果监测

目的了解某市各类餐饮单位餐饮具的消毒状况,为改进餐具消毒质量提供依据。方法以回顾性调查资料的方法对某市各类餐饮单位连续4年餐饮具消毒效果检测数据进行分析。结果学生及职工食堂餐具消毒质量合格率为74.70%,小型餐馆餐具消毒质量合格率为52.89%。每年不同季节中以第1、4季度消毒合格率较高,第2、3季度消毒合格率较低,存在显著差异(P<0.01)。不同规模餐饮单位餐具消毒质量,以星级宾馆合格率最高为99.82%,大中型餐饮单位合格率为82.87%,小型餐馆合格率仅为52.89%。高温蒸汽消毒合格率为97.50%,用化学消毒剂消毒合格率为64.51%。结论某市各餐饮单位餐饮具消毒效果随季节、餐饮单位规模和消毒方法不同而变化,规模档次越低消毒合格率越低,以热力消毒方法消毒效果最好。     

观察氦氖激光联合治疗带状疮疹对减轻带状疱疹患者疼痛和促进皮疹痊愈的效果

目的探究氦氖激光联合治疗带状疮疹对减轻带状疱疹患者疼痛和促进皮疹痊愈的效果。方法将我院2015年6月至2017年1月收治的86例带状疱疹患者随机分为观察组43例和对照组43例。对照组采用常规治疗和护理,观察组在对照组的基础上使用氦氖激光联合治疗。结果观察组治疗后的疼痛减轻程度和水疱结痂率均优于对照组(P0.05)、观察组治愈率高于对照组(P0.05)。结论采用氦氖激光联合治疗带状疮疹可以有效的减轻患者的疼痛程度,促进皮疹痊愈,值得临床进一步应用。     

湖南省2017—2019年学校诺如病毒感染暴发疫情流行特征分析

目的 对湖南省学校诺如病毒感染暴发疫情现况描述,为合理有效防控校园疫情提供参考。方法 在中国疾病预防控制中心信息系统中的“突发公共卫生事件管理信息系统”中收集并整理2017—2019年湖南省上报的学校诺如病毒感染暴发疫情信息。结果 2017—2019年湖南省共报告学校诺如病毒感染暴发疫情34起,共发病1576例,总罹患率为2.42%,疫情多发生在冬春季（27起,占79.41%）;暴发场所以中学(21起,61.76%)为主;疫情中位报告时间为3.75天,达到峰值中位时间为3.83天,持续中位时间为6.96天,疫情报告时间越晚,事件持续时间越久（rspearman=0.832,P＜0.05）。农村罹患率（2.60%）高于城区（2.31%）。近三年病毒基因型以GⅡ型为主（28起,占82.35%）。经水传播罹患率(3.74%)高于人传人的罹患率(1.36%)。结论 湖南省学校诺如病毒感染暴发疫情多发生在中学,提示应加强学校疫情报告、饮水卫生监测及病原学监测等工作力度。     

锡林浩特市蒙汉两族城镇职工代谢综合征危险因素比较

目的探讨锡林浩特市蒙汉两族城镇职工代谢综合征（MS）相关危险因素。方法根据锡林郭勒盟医院体检人群流行病学调查资料,对其中的1007名蒙古族、汉族职工计算MS患病率,logistic回归分析探讨MS危险因素。结果蒙古族MS粗患病率34．3％,汉族24．6％,蒙古族高于汉族（P〈0．05）。多因素logistic回归分析发现,男性、喜欢吃肥肉、年龄增加（OR值分别为2．18、1．92、1．04）是蒙古族MS重要危险因素;汉族MS则与吸烟、高血压家族史、经常饮酒、喜欢吃肥肉、年龄增加（OR值分别为1．89、1．84、1．72、1．61、1．04）等因素有关。结论锡林浩特市城镇职工MS患病率较高,且蒙汉两族MS危险因素有所不同,应针对相关危险因素采取控制措施,以降低心脑血管疾病风险。     

锡林浩特市城镇居民代谢综合征流行病学调查

目的了解内蒙古自治区锡林浩特市城镇居民代谢综合征（MS）及其各组分疾病的流行现状。方法对在锡林郭勒盟医院体检的20岁以上城镇居民1060人进行流行病学调查。利用2005年国际糖尿病联盟（IDF）的MS定义进行资料分析。结果（1）锡林浩特市城镇居民MS粗患病率为29．2％，年龄标化患病率为25．0％，男性高于女性（P〈0．05），中心性肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症年龄标化患病率分别为39．5％，53．1％，23．8％，38．8％，0．2％，除低HDL—C血症外，MS各组分的患病率男性均高于女性（P〈0．05）。（2）男性MS及中心性肥胖、高血糖、高TG血症患病率30～50岁组均处于较高水平，60岁以后有所下降。女性MS及其各组分患病率均随着年龄的增加而增加，50岁以后增加明显。（3）蒙古族MS患病率高于汉族。（4）77．7％的个体具有1种及以上的MS组分疾病，完全正常的个体仅占22．3％。（5）MS最常见的表现形式为中心性肥胖＋高血压＋高TG血症。占MS总患病率的46．6％。结论锡林浩特市城镇居民MS及其各组分疾病的患病情况严重，应采取适当的干预措施，控制MS流行，降低心脑血管疾病风险。     

锡林浩特市城镇居民代谢综合征流病学调查

目的 了解内蒙古自治区锡林浩特市城镇居民代谢综合征(MS)及其各组分疾病的流行现状.方法 对在锡林郭勒盟医院体检的20岁以上城镇居民1 060人进行流行病学调查.利用2005年国际糖尿病联盟(IDF)的MS定义进行资料分析.结果 (1)锡林浩特市城镇居民MS粗患病率为29.2%,年龄标化患病率为25.0%,男性高于女性(P＜0.05),中心性肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯(TG)血症、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症年龄标化患病率分别为39.5%,53.1%,23.8%,38.8%,0.2%.除低HDL-C血症外,MS各组分的患病率男性均高于女性(P＜0.05).(2)男性MS及中心性肥胖、高血糖、高TG血症患病率30～50岁组均处于较高水平,60岁以后有所下降.女性MS及其各组分患病率均随着年龄的增加而增加,50岁以后增加明显.(3)蒙古族MS患病率高于汉族.(4)77.7%的个体具有1种及以上的MS组分疾病,完全正常的个体仅占22.3%.(5)MS最常见的表现形式为中心性肥胖 高血压 高TG血症,占MS总患病率的46.6%.结论 锡林浩特市城镇居民MS及其各组分疾病的患病情况严重.应采取适当的干预措施,控制MS流行,降低心脑血管疾病风险.     

RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病易感性的汇总分析

目的 探讨RNF213基因多态性(rs112735431、rs138130613及rs148731719)与颅内血管狭窄性疾病易感性的关联.方法 根据相关数据库,收集涉及RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病关联的研究文献,应用Stata 12.0软件选用合适遗传模型,分析异质性并计算合并优势比(odds ratio,OR)及其95％可信区间(confidence interval,口).结果 经筛选共纳入12篇相关文献.汇总分析结果显示,rs112735431多态性与烟雾病易感性在各种遗传模型下均存在显著性关联,其中以显性模型最为显著(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 101.46,95％ CI 59.41～173.27;P＜0.001),同时该位点多态性也与非烟雾病性颅内动脉狭窄/闭塞存在显著相关性(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 13.82,95％ CI4.48～42.61;P ＜0.001);rs138130613多态性在显性模型下与中国人群烟雾病易感性存在显著性关联(OR 5.01,95％ CI 1.57 ～ 15.98;P =0.006);未发现rs148731719多态性与烟雾病易感性有关联.结论 RNF213基因rs112735431多态性是烟雾病的易感因素,同时该位点多态性还与非烟雾病性颅内动脉狭窄形成有关.系统研究RNF213分子功能对此类血管狭窄性疾病的诊断和治疗具有重要意义.