小儿XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道５例小儿ＸＹＹ综合征核型及表型分析，其中１例经产前诊断发现，出生２天进一步核实。５例中年龄最小仅出生２７小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共４例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例１对ＸＹＹ综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…     

临床医学网络系统的研究与设计方法

临床医学网络系统是现代医疗技术中一个必不可少的信息管理系统,开发制作临床医学网络系统具有较大的社会现实意义,同时临床医学网络系统是应用系统的典范,它具有一切应用系统的特征。系统结构与现实生活紧密结合,具体直观。它具有典型的数据库应用系统的特征。本文从几个不同的方面研究了在临床医学网络建设中需要思考的问题及其设计方法。1存在问题随着我国各级医院规模的扩大,业务的扩展以及医院管理信息化的逐步深入,暴露出一些突出的问题,并已开始影响到医疗信息化工作的健康发展。1.1管理信息标准不完备各级医院信息管理的标准化是整…     

新形势下医疗机构制剂的发展前景

医疗机构自配制剂,是指那些在市场上没有供应的,而医院临床又非常需要,同时又经过当地药品管理部门批准,仅供本单位使用的药品.2005年8月1日起,国家食品药品监督管理局颁布的《医疗机构制剂注册管理办法》（试行）正式实施.《办法》对医院制剂的要求与过去不同,对医院制剂的发展将产生重大影响,鉴于此,本文对医疗机构制剂的过去、现状和《办法》实施后的发展前景进行几个方面的探讨.     

亚麻醉剂量氯胺酮对抑郁小鼠肠道菌群的影响

目的：　探究亚麻醉剂量氯胺酮对雄性和雌性抑郁样小鼠肠道菌群的影响。方法：　SPF级健康雄性和雌性C57BL/6小鼠各20只,随机分为8组（n=5）：雌性对照组（FC组）,雌性氯胺酮组（FCK组）,雌性抑郁组（FD组）和雌性抑郁+氯胺酮组（FDK组）;雄性对照组（MC组）,雄性氯胺酮组（MCK组）,雄性抑郁组（MD组）和雄性抑郁+氯胺酮组（MDK组）。FCK组和MCK组经尾静脉注射质量分数为10 mg/kg的氯胺酮,FC组和MC组经尾静脉注射等量生理盐水;FD组、FDK组、MD组和MDK组采用慢性不可预知温和应激（chronic unpredictable mild stress,CUMS）造模,造模后FDK组和MDK组分别经尾静脉注射10 mg/kg氯胺酮,FD组和MD组注射等量生理盐水。采用强迫游泳实验、糖水偏好实验和旷场试验评价小鼠抑郁行为变化,接着采集不同组别小鼠粪便进行粪便微生物16S rDNA序列定性分析及功能预测分析。采用单因素方差分析（one-way ANOVA）不考虑性别时各组肠道菌群的变化,采用双因素方差分析（two-way ANOVA）性别因素和氯胺酮处理对肠道菌群的影响,必要时进一步采用Tukey校正的多重比较对实验结果进行后检验。P<0.05为差异有统计学意义。结果：　分别与不同性别的对照组比较,使用CUMS方法处理小鼠后,强迫游泳不动时间明显延长（P<0.05）,糖水偏好度明显下降（P<0.05）,旷场试验水平运动得分和垂直运动得分明显减少（P<0.05）。经亚麻醉剂量氯胺酮处理后,行为学检测结果表明小鼠均有不同程度的改善（P<0.05）。物种组成分析结果显示,在经过CUMS造模处理后,各组小鼠肠道菌群多样性和丰度未发生明显改变。物种差异分析发现,亚麻醉剂量氯胺酮可以改善抑郁小鼠放线菌的降低程度,使肠道菌群的组成发生变化,并使雌性抑郁小鼠Bacteroidaceae相对丰度降低程度得到缓解,而雄性抑郁小鼠Alistipes相对丰度增加。结论：　不同性别小鼠对CUMS刺激和亚麻醉剂量氯胺酮处理表现出不同的肠道菌群变化。亚麻醉剂量氯胺酮可以改善抑郁小鼠放线菌的降低程度,并缓解雌性抑郁小鼠Bacteroidaceae相对丰度降低程度,增加雄性抑郁小鼠Alistipes相对丰度,进而改善小鼠的抑郁样行为。     

TCT联合HPV检测与多基因甲基化检测在宫颈病变诊断中应用价值分析

目的 分析液基薄层细胞学检测(TCT)联合人乳头瘤病毒(HPV)检测与多基因甲基化检测在宫颈病变诊断中的应用价值.方法 将2018年6月至2020年5月于成都医学院第二附属医院核工业四一六医院妇科就诊的298例宫颈病变高风险患者作为研究对象,均进行TCT联合HPV检测、多基因甲基化检测和阴道镜下宫颈病理活检,以病理结果...     

通过BODE评分探讨沙美特罗替卡松粉治疗慢性阻塞性肺病的疗效分析

目的：分析沙美特罗替卡松粉吸入治疗慢性阻塞性肺病（COPD）的疗效。方法：对2007年1月．2008年12月在昆明市二院就诊的60例稳定期慢性阻塞性肺病患者随机分成观察组（A组30例）吸入沙美特罗替卡松粉和非药物治疗（每日氧疗15h）;对照组（B组30例）非药物治疗（每日氧疗15h）。于治疗前1d,治疗后第12周检测FEV1,并进行BODE评估。结果：观察组FEV1在第12周与对照组比较差异无统计学意义。BODE评分证实吸入沙美特罗替松粉与减少慢性阻塞性肺病急性发作次数,缩短发作时间呈正相关。结论：沙美特罗替卡松粉吸入治疗可有效减少慢性阻塞性肺病急性发作（AECOPD）,从而改善预后,不能因为治疗前后FEV。差异无统计学意义而过早停药。