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Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区, 编码sacsin蛋白, 后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制, 为该病的研究提供参考。 相似文献
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<正>溴敌隆为第二代长效抗凝血灭鼠剂的代表,是一种适口性好、毒性大、靶谱广的高效杀鼠剂。因其毒性强、抗耐药性好而被广泛应用。现将我院近1 y内因服用溴敌隆中毒就诊于神经内科的3例病例报道如下。1临床资料病例1,患者,男,22岁。因血尿4 d,头晕、呕血1 d入院。来院前4 d因情绪欠佳自服鼠药。4 h后出现血尿,当晚出现恶心呕吐胃内容物。当地误诊为尿路感染,给予抗感染治疗。次日出现鼻衄、静点针眼渗血,以及头晕、恶心、呕吐黑色血块。入院前1 d夜间头晕加重,并持续呕吐咖啡样物。 相似文献
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研究背景结核性脑膜炎的早期诊断目前仍是临床难点,寻找结核性脑膜炎早期特异性诊断指标是目前研究热点。本文主要探讨脑脊液培养分泌蛋白10(CFP10)和Ag85蛋白复合物表达水平对结核性脑膜炎的临床诊断价值。方法采用酶联免疫吸附试验分别检测结核性脑膜炎(30例)、非结核性颅内感染(27例)和对照(29例)受试者脑脊液CFP10和Ag85蛋白复合物表达水平。结果结核性脑膜炎组患者脑脊液CFP10和Ag85中位表达水平分别为0.74和1.10pg/ml,均高于非结核性颅内感染组[(0.02±0.01)、(0.54±0.10)pg/ml]和对照组[(0.02±0.01)、(0.52±0.11)pg/ml],组间差异有统计学意义(H=60.958,P=0.000;H=57.972,P=0.000)。非结核性颅内感染组与对照组之间差异无统计学意义(t=1.128,P=0.253;t=0.980,P=0.329)。结论结核性脑膜炎患者脑脊液CFP10和Ag85蛋白复合物表达水平高于非结核性颅内感染患者和对照者,检测这两项实验室指标的变化可协助结核性脑膜炎的早期诊断。 相似文献
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累及中枢神经系统的血管炎被称为中枢神经系统血管炎。头痛是中枢神经系统血管炎
的非特异表现之一,也是其中最常见的神经系统症状。目前按照2012年Chapel Hill会议(Chapel Hill
consensus conference,CHCC)血管炎分类标准将血管炎按照受累血管大小不同进行分类。血管炎所致头
痛的发病机制不明,血脑屏障及神经血管单元的破坏在血管炎头痛中可能起到重要作用。不同类型
血管炎累及中枢神经系统的发生率以及头痛的发生时机和特点有差异。识别血管炎相关的头痛,并快
速进行诊断至关重要,以免进行不必要的治疗或导致严重神经系统后遗症。 相似文献
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目的 分析变异型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点。方法 回顾性分析2012年10月-2019年3月变异型GBS患者的临床表现、电生理及脑脊液特点。结果 共34例患者,包括Miller-Fisher综合征(MFS)及MFS变异亚型共12例,脑神经变异型(CNV)12例,急性感觉神经病(ASN)1例,急性泛自主神经病(APN)1例,咽-颈-臂(PCB)2例以及不能明确分型6例。34例变异型GBS患者中男20例、女14例(P=0.392); 发病年龄17~80岁,平均年龄(53.38±14.99)岁,中年(41~65岁)组所占比例最多(P=0.000); 20例有前驱事件,上呼吸道感染占65%; 首发症状以肢体麻木(38.2%)、吞咽困难(29.4%)、吐词不清(23.5%)多见; 97.1%的患者发病4周内达高峰; 需机械通气者5.9%; 疾病开始恢复的中位时间13 d,住院中位时长13.5 d; 64.7%的患者腱反射减弱或消失; 在完成腰椎穿刺检查的患者中脑脊液蛋白-细胞分离者58.6%; 发病到完善神经电生理检查的平均时间(10.70±7.32)d,85.2%神经电生理检查表现异常; 50%患者给予静脉注射免疫球蛋白(IVIg)治疗,14.7%患者给予激素治疗,8.8%患者给予免疫球蛋白联合激素治疗,除外1例患者主动要求出院,其余治疗均有效。结论 变异型GBS临床表现多样,常无典型急性四肢对称性迟缓性麻痹等症状,临床诊断需要综合判断,出现一些少见的临床表现并不能除外GBS的诊断,脑脊液和神经电生理检查可以帮助提高诊断,详尽的病史及神经系统查体尤为重要,免疫球蛋白和激素治疗有效。 相似文献
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近年来,对因子Ⅷ相关抗原(简称ⅧR:Ag)的研究有了很大的进展。ⅧR:Ag抗血清已初步应用于临床。它除用于鉴别血管性假血友病与血友病甲外,还可作为某些疾病反映高凝状态的一项有用指标,并对某些疾病的发生、病理生理以及对其颅后的判断等也具有一定的意义。我们曾对494例各种贫血与肿瘤、特发性血小板减少性紫癜、心肌梗塞、病毒性肝炎、肺结核等患者以及妊娠妇女测定其血浆ⅧR:Ag,试图从中探讨其生理或病理改变及其临床意义。现将结果总结如下。 相似文献
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因子Ⅷ相关抗原(简称ⅧR:Ag)在我国已初步应用于临床。它不仅有助于鉴别血友病甲与血管性假血友病,还可作为某些疾病高凝状态及血管内皮损伤的辅助诊断。我们应用火箭电泳法对196例各种肿瘤患者测定其血浆ⅧR:Ag。现将结果总结如下。资料来源与测定方法一、病例选择:本文所选择的病例均为经临床、实验室检查、病理检查及其它特殊 相似文献
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低颅压综合征(intracranial hypotension syndrome,IHS)是原因不明的以立位加重、卧位减轻或消失的体位性头痛为主要临床表现的综合征。可伴有呕吐、视力障碍、颈项牵拉感等症状。临床较为少见,易误诊。而由低颅压导致的双侧外展神经麻痹更为罕见,现将我科收治1例因低颅压导致的双侧外展神经麻痹病例报告如下。 相似文献