一种新的NADIH-细胞色素b5还原酶基因点突变的发现和基因诊断

为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症(ROM）患者的NADH细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型，探讨ROM发生的分子机制，从已报道的1例RCM I型患者的外周血白细胞中提取RNA，应用反转录PCR法扩增了b5R cDNA，分析了b5R cDNA的全部编码序列的921bp片段。结果显示，b5R cDNA基因的第203位密码子存在(TGC→TAC)Cyr的错义突变。经基因组PCR-RFLP分析证实该突变并非PCR反应过程中的错配,而是一种新的基因突变类型。由于此突变减少了一个对酶功能至关重要的带琉基的半胱氨酸，而引入了一个带酚侧链链的氨基酸，致使酶的稳定性及活性下降。     

口腔癌组织基因表达谱的cDNA微阵列检测结果分析

目的 运用cDNA微阵列技术，研究口腔鳞状细胞癌组织和癌旁正常组织基因表达谱的变化，为探讨口腔癌发生机制提供筛选资料。方法 应用cDNA微阵列技术(含4124条基因)，对5例口腔癌患者的癌组织及同一患者的癌旁正常组织进行分析。由2种组织中分别抽提Total RNA后，经逆转录合成荧光分子(Cy3／Cy5)掺入的cDNA链制备表达谱探针，与微阵列芯片杂交。严格洗片后，用荧光扫描仪扫描芯片，获得荧光信号图像，利用计算机分析肿瘤及癌旁正常组织中差异表达的基因，并进行分子生物信息学分析。结果 在4124条基因中，口腔癌和癌旁正常组织间存在差异表达的基因。在所检测的5对临床标本中，发现有显著差异表达的基因37条(O．89％)。生物信息学分析显示，该37条显著差异表达的基因与肿瘤的发病机制可能存在相关性。结论 cDNA微阵列技术能同时检测2种不同组织中多个基因的差异表达，能为研究肿瘤发病机制提供有价值的筛选资料。     

白斑癌变相关基因的表达谱研究

目的 运用cDNA微阵列技术研究口腔白斑组织和口腔鳞癌组织的基因表达谱的变化，为探讨口腔白斑癌变基因提供初步筛选资料。方法 对临床切除的5例口腔白斑和口腔癌组织进行总RNA抽提，逆转录制备探针，纯化后与含有4124个基因的微阵列杂交，杂交后的信号经扫描仪检测和计算机分析后筛选出与白斑癌变相关的基因。结果 对口腔白斑和口腔癌基因表达谱进行分析，发现存在30个差异表达的基因，它们可能与白斑癌变有关。结论 采用cDNA微阵列技术能成功检测出两种不同组织中多个基因的差异表达，为研究白斑癌变机制提供有价值的筛选资料。     

脂蛋白（a）水平在冠心病及急性时相反应时的变化

目的:阐明脂蛋白(a)[Lp(a)]水平在冠心病及急性时相反应时变化的意义.方法:应用散射比浊速率法测定51例冠心病、64例术后(急性时相反应)患者和52例健康体检者的血清Lp(a)含量,并进行比较.结果:血清Lp(a)含量:正常对照组为155.6±177.6 mg/L;冠心病组为235.2±159.4mg/L,急性时相反应组为231.1±177.6mg/L;冠心病组、急性时相反应组的Lp(a)水平均显著高于对照组(P<0.01),但冠心病组、急性时相反应组两组间无显著差异(P>0.05).结论:Lp(a)是一种急性时相反应蛋白,只有排除了急性时相反应的影响后,才能用于冠心病的评估.