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1.
糖原累积病(GSD)是一种由淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)活性缺陷引起的常染色体隐性遗传病。因肌肉中也有酶的缺陷,偶尔可出现肌病的症状.报告了18例GsDI型病人的定期随访的资料。病人和方法18例GSD.型病人(男10例,女8例) 相似文献
2.
3.
4.
目的探讨经阴道彩色多普勒超声在子宫输卵管声学造影诊断不孕症中的临床应用价值。方法回顾性分析,我院2008年6月~2010年6月共收集的50例不孕症患者,应用经阴道彩色多普勒超声子宫输卵管声学造影术与行X线子宫输卵管碘油造影术的诊断结果进行比较。结果经阴道超声子宫输声卵管声学造影术与X线子宫输卵管碘油造影术比较,输卵管通畅及阻塞者结果符合率达100%,通而不畅者结果符合率达84.58%。结论经阴道彩色多普勒超声在异位妊娠的诊断中具有高分辨率特征,明显提高了异位妊娠的诊断率,在临床中具有较高的应用价值。 相似文献
5.
目的探讨羚羊角颗粒联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫的临床效果。方法选取2014年10月-2018年7月苏州大学附属儿童医院和苏州科技城医院收治的癫痫患儿124例,随机分成对照组(62例)和治疗组(62例)。对照组口服左乙拉西坦片,起始剂量10 mg/(kg·d),2次/d,连用1周后以每周增加10 mg/(kg·d)的幅度调整剂量至30 mg/(kg·d),2次/d,维持治疗。治疗组在对照组基础上口服羚羊角颗粒,4~5岁2.5 g/次,5~10岁3.75 g/次,10~13岁5 g/次,2次/d。两组患者连续治疗6个月。观察两组患者临床疗效,同时比较治疗前后两组患者癫痫发作情况、动态脑电图(AEEG)监测结果、血清金属基质蛋白-9(MMP-9)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S-100β水平以及儿童生活质量量表4.0(Peds QLTM4.0)量表评分。结果治疗后,对照组临床有效率为79.0%,显著低于治疗组的91.9%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者癫痫发作频率均显著降低(P<0.05),持续时间均显著缩短(P<0.05),且治疗组癫痫发作情况的改善效果显著好于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者AEEG显示痫性放电人数和总异常人数均显著低于治疗前(P<0.05),且治疗组明显少于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者血清MMP-9、NSE、S-100β水平均显著下降(P<0.05),且治疗组患者血清MMP-9、NSE、S-100β水平明显低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者Peds QLTM4.0普适型家长代评量表中生理领域和心理社会领域评分及其总分均显著升高(P<0.05),且治疗组患者PedsQLTM4.0量表评分明显高于对照组(P<0.05)。结论羚羊角颗粒联合左乙拉西坦治疗小儿癫痫能有效稳定患儿病情,改善脑部异常放电,减轻脑组织损伤,提升患儿生活质量。 相似文献
6.
目的报道1例心肌损伤标志物大幅升高但临床症状、体征及其他辅助检查结果均不典型的急性心肌梗死案例。方法在3种检测平台上测定患者血液标本中的心肌损伤标志物以排除系统间差异和检测错误;排除溶血、纤维蛋白原、异嗜性抗体等干扰物的存在;密切结合超声心动图、核磁共振、冠脉造影等辅助检查手段寻找心肌损伤标志物大幅升高的原因。结果结合多种辅助检查结果该患者最终明确诊断为急性心肌梗死,左主干+三支病变。结论该患者没有出现急性心肌梗死典型症状,且心电图、超声心动表现与大面积心肌损伤不符,这主要是因为侧支循环的建立和冠脉血栓发生了自溶所致。 相似文献
7.
目的探讨碘代谢检测指标在甲状腺疾病手术治疗患者碘营养状况评估中的应用价值。方法收集31名健康志愿者和30例甲状腺疾病手术患者术前、术后血清、晨尿和24 h尿标本,应用电感耦合等离子体质谱法检测样本中的碘浓度,比较健康者和患者术前、术后血清碘、晨尿碘、晨尿碘/晨尿肌酐、24 h尿碘和24 h尿碘排泄量的差异,并分析健康者碘代谢检测指标的测定值对世界卫生组织、美国梅奥医学中心和奎斯特诊断公司提供的参考范围的验证率。结果甲状腺疾病术前组的晨尿碘/晨尿肌酐比值显著低于健康对照组(P<0.05),两组其他指标的差异无统计学意义(P均>0.05);患者经手术治疗后血清碘、晨尿碘和24 h尿碘水平均显著高于术前水平(P<0.05);健康对照组各项碘代谢指标的中位数均在3个实验室提供的参考范围内,但仅有血清碘、晨尿碘及41~70岁人群的晨尿碘/晨尿肌酐比值与美国梅奥医学中心提供的参考范围的验证率大于90%;晨尿碘/晨尿肌酐比值的受试者工作特征曲线下面积最大,为0.737。结论晨尿碘/晨尿肌酐比值可能用于甲状腺疾病手术治疗患者碘营养状况的评估。 相似文献
8.
目的:筛选以电针为主治疗腰椎间盘突出所致坐骨神经痛的简便优效方案。方法:开展多中心随机对照试验,将198例腰椎间盘突出所致坐骨神经痛患者随机分成电针治疗组(A组)66例、电针联合牵引治疗组(B组)67例、电针联合牵引治疗组(C组)65例。3组均第1~2 w,5次/w,第3~4 w每周治疗3次,第5~6 w每周治疗2次,第12 w随访。比较各组治疗前后腿痛VAS视觉模拟评分(Vas LP)、改良罗兰功能问卷(Roland)、Likert总体恢复自我评价量表的改变。结果:治疗6 w后,3组Vas LP评分、Roland评分均显著降低(均P0.01),Likert总体恢复评分逐渐增高,且在治疗后第12 w疗效更加显著。3组Vas LP评分、Roland评分、Likert总体恢复组间差异均无统计学意义(均P0.05)。结论:三种治疗方案对腰椎间盘突出所致坐骨神经痛均有减轻患腿疼痛、增强患腿运动功能、促进总体恢复的疗效,且三者疗效相当,并未随着疗法的增加出现明显的疗效叠加效应。 相似文献
9.
目的报道1例高单克隆Ig G对无机磷检测干扰的案例并对不同方法解除单克隆IgG干扰无机磷的情况进行比对。方法在Beckman AU5800全自动生化分析仪上用磷钼酸-紫外法检测1例多发性骨髓瘤患者无机磷结果为2.84 mmol/L,仪器出现异常报警,用稀释法、超滤法、聚乙二醇PEG6000蛋白沉淀法对标本处理后进行检测,同时分别用聚乙二醇PEG6000蛋白沉淀法检测9份正常标本和用超滤法检测6份正常标本,计算回收率。结果用蒸馏水3、6倍稀释后无机磷结果分别为1.284 mmol/L、1.128 mmol/L,反应曲线仍然异常。超滤法结果为0.634 mmol/L,反应曲线正常,6份标本回收率为101.1%~108.5%。蛋白沉淀法检测结果为0.562 mmol/L,反应曲线正常,9份标本回收率为92.2%~103.0%。结论对于此例高单克隆免疫球蛋白IgG对无机磷测定的干扰,可以使用超滤法和蛋白沉淀法对标本进行处理后测定,效果优于稀释方法。 相似文献
10.
目的:探讨药物性肝损伤的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月本院收治的394例药物性肝损伤患者的年龄、性别、肝损伤药物种类和名称、发病时间、肝功能、是否肝活组织检查、治疗情况及预后。结果药物性肝损伤病例呈逐年上升趋势。394例患者中男170例(43.15%),女224例(56.85%),男女发病比例为1∶1.3。高发年龄段为41~50岁(25.63%)及51~60岁(25.13%)。能引起药物性肝损伤的药物有很多种,居前3位的依次为:中药(45.43%)、多药联合应用(11.42%)及抗结核药(7.61%)。中药类别以治疗骨关节病中药(11%)和皮肤病中药(11%)为主,中药名称及成分多数不明。43例患者行病理检查确诊,占10.91%。较多见的病理改变为:中性粒细胞和嗜酸性粒细胞浸润(65.01%),毛细胆管性淤胆(39.93%)等,对临床诊断无特异性,有一定提示意义。394例患者中,治愈102例,占25.89%;好转184例,占46.70%。发生肝衰竭最终死亡的患者7例,占1.78%。总体预后较好,预后影响因素包括:年龄、临床分型、起病时TBil峰值等。结论致药物性肝损伤的药物种类繁多,临床表现缺乏特异性,诊断无金标准,故易漏诊及误诊,多数预后较好,但少数病例可发生肝衰竭。 相似文献