婴儿黑色素性神经外胚瘤1例及临床病理特点分析

婴儿黑色素性神经外胚瘤是发生于婴儿的一种少见肿瘤,临床易误诊.笔者接诊婴儿上颌黑色素性神经外胚瘤1例,局部完整切除肿瘤后随访6个月,未见转移和复发.本文结合文献探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤的临床、病理特点.婴儿黑色素性神经外胚瘤病理表现具有特征性,肿瘤由含棕黑色色素的上皮样瘤细胞和呈巢片状分布的神经母细胞样细胞组成,临床表现为蓝黑色肿物,应进行免疫组织化学病理检查确诊,治疗选择局部完整切除.     

可吸收胶原膜在预防牙槽突裂植骨术后鼻前庭瘘的应用研究

目的探讨唇腭裂牙槽突裂植骨术中,鼻腔黏骨膜瓣处放置可吸收胶原膜对术后鼻前庭瘘发生率的影响。方法牙槽突裂植骨的8～12岁患者19例,试验组8例,裂隙10侧,术中在鼻腔黏骨膜瓣处放置可吸收胶原膜固定;对照组11例,裂隙13侧,术中不放置胶原膜。观察2组植骨术后鼻前庭区瘘孔发生情况,比较2组植骨成功率。结果对照组术后发生鼻前庭瘘3侧（23.08%）,试验组0侧（0%）,2组差异有统计学意义（P=0.047）。2组术后植骨成功率差异无统计学意义（P=0.059）。结论牙槽突裂植骨手术时在鼻腔黏骨膜瓣处放置可吸收胶原膜,可有效降低植骨术后鼻前庭瘘孔的发生率。     

雷帕霉素通过促进细胞自噬抑制大鼠血管平滑肌细胞增殖活性效应

目的探讨雷帕霉素（RAP）抑制表现异常增殖活性的大鼠血管平滑肌细胞（VSMC）增殖活性的作用及其分子机制。 方法使用不同质量浓度的血小板衍生生长因子（PDGF）作为诱导剂处理大鼠主动脉VSMC，构建模拟脉管畸形的体外模型。实验分为对照组、PDGF组、PDGF+RAP组和PDGF+VEC（血管内皮细胞）组，观察对VSMC增殖活性的改变，检测不同处理方式对VSMC自噬水平的影响。两组间比较应用独立样本t检验，多组间比较应用重复测量方差分析，多组mRNA表达量、蛋白表达量比较应用单因素方差分析。 结果细胞增殖检测（CCK-8）和EdU实验结果显示：PDGF处理的VSMC活性呈时间依赖性上升。与PDGF组相比，在48和72 h，PDGF+RAP组细胞增殖活性分别降低了24.8%（0.129 ± 0.010比0.172 ± 0.012，t = 4.787，P = 0.009）和45.1%（0.170 ± 0.012比0.292 ± 0.046，t = 4.431，P = 0.011）；PDGF+VEC组细胞增殖活性分别降低了10.0%（0.155 ± 0.013比0.172 ± 0.012，t = 2.357，P = 0.076）和8.9%（0.266 ± 0.022比0.292 ± 0.046，t = 1.718，P = 0.161）。实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹（Western blot）结果显示，与对照组比较，PDGF可抑制平滑肌蛋白抗体-B（Smoothelin-B）表达（0.486 ± 0.057比1.005 ± 0.067，t = 10.192，P = 0.001），促进细胞视黄醇结合蛋白-1（CRBP-1）表达（3.185 ± 0.091比0.991 ± 0.056，t = 35.461，P<0.001）；而在PDGF+RAP组和PDGF+VEC组，Smoothelin-B表达增加（0.857 ± 0.091比0.486 ± 0.057，t = 5.943，P = 0.004；0.563 ± 0.067比0.486 ± 0.057，t = 1.501，P = 0.208），CRBP-1表达减少（1.579 ± 0.042比3.185 ± 0.091，t = 27.707，P<0.001；2.951 ± 0.144比3.185 ± 0.091，t = 2.382，P = 0.076）。与对照组比较，PDGF组LC3B（LC3-Ⅱ/Ⅰ比值）明显下降（0.175 ± 0.003比1.020 ± 0.020，t = 72.263，P<0.001），p62表达显著上升（2.632 ± 0.098比1.005 ± 0.007，t = 28.562，P = 0.001）。与PDGF组比较，PDGF+RAP组的LC3B明显升高（0.316 ± 0.037比0.175 ± 0.003，t = 6.529，P = 0.022），p62蛋白显著降低（1.396 ± 0.070比2.632 ± 0.098，t = 17.771，P<0.001）；PDGF+VEC组LC3B稍有上升（0.206 ± 0.014比0.175 ± 0.003，t = 3.687，P = 0.021），而p62蛋白表达降低（2.400 ± 0.076比2.632 ± 0.098，t = 3.220，P = 0.032）。透射电镜观察发现，PDGF+RAP组、PDGF+VEC组自噬小体较PDGF组上升。 结论高质量浓度PDGF可使VSMC增殖活性上升；雷帕霉素或VEC可通过激活自噬，抑制PI3K/AKT信号通路使细胞活性降低，并促使VSMC向收缩型转变，逆转PDGF的效应。     

干扰素调节因子-6基因在唇腭裂相关基因研究中的新进展

唇腭裂(cleft lip with or without cleft palate, CL/P) 是一种临床较为常见的先天缺陷性疾病.根据我国最新统计数据显示[1]:CL/P总体患病率为16.63/10 000.干扰素调节因子-6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今发现与CL/P发病相关最具价值的基因之一, 本文就IRF6基因结构功能及与CL/P的最新研究进展作一综述.     

广东地区口面裂患者IRF6基因编码区序列特点分析

目的探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6（Interferon regulatory factor 6,IRF6）基因编码区序列的特点。方法收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der Woude综合征（van der Woude syndrome,VWS）患者核心家庭,NSCL/P患者40例,面横裂3例,正中裂3例;同时采取13例正常人血液样本做为对照,所有样本提取DNA后扩增IRF6基因的编码区,并进行序列测定和分析。结果共检测到3个突变位点。其中459G〉T和820G〉A两种突变在正常对照及未患病双亲中均被检出,NSCL/P组与正常对照组之间无差异（P〉0.05）。1234C〉T仅在VWS综合征患者中检出,与国际已报道的致病性突变一致。结论广东地区口面裂患者IRF6基因编码区存在三个突变,其中IRF6基因外显子9的1234C〉T突变可能是广东地区VWS患者的一个致病因素。