首发抽动障碍儿童基底节结构异常的磁共振成像研究

目的:探讨抽动障碍(TD)儿童基底节结构异常特点及其与病程、疾病严重程度之间的相关性。方法:对9例符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)中TD标准的首发未用药6～14岁TD儿童,采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)对TD儿童进行临床评估,同时收集9例8～10岁健康儿童,对受试者进行脑结构磁共振扫描,采用感兴趣区法对基底节及其亚区尾状核、壳核、苍白球分别进行测量,比较两组上述脑区的原始体积、相对体积(原始体积/颅内总体积)、左右不对称性指数(AI)的差异,分析基底节及其各亚区体积与患者病程、YGTSS总分之间相关性。结果:患儿组右侧苍白球原始体积[(1.4±0.2)mL vs.(1.1±0.1)mL]及其相对体积[(0.9±0.1)×10-3vs.(0.7±0.2)×10-3]均高于对照组(均P0.01);其他各结构原始体积及其相对体积组间差异均无统计学意义(均P0.05)。患儿组尾状核体积[(4.9±0.4)mL vs.(4.7±0.5)mL]和对照组尾状核体积两组组内左右侧比较[(4.7±0.5)mL vs.(4.5±0.5)mL],结果显示左侧均高于右侧(均P0.05);其他各结构组内左右侧体积的比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。两组间基底节及其各亚区AI值差异无统计学意义(P0.05);患儿组各结构相对体积与YGTSS总分(r=-0.08～0.63)和病程(r=-0.09～0.59)均无明显相关(均P0.05)。结论:抽动障碍儿童脑右侧苍白球体积明显大于健康儿童,可能为该症的异常脑结构之一;抽动障碍儿童基底节及各亚区结构体积大小与病程、疾病严重程度无明显相关。     

尼泊尔学生医学汉语课教学的体会

进入21世纪，全球化的浪潮席卷世界，高等教育国际化已成为当今高等教育发展不可逆转的趋势。我国医疗水平及医学教育模式逐渐被世界各国所认可，将会有更多国家的留学生陆续进人中国医学院校学习，因此对外教学已经成为国内各大学一项重要的教学内容。四川大学从2001年开始招收尼泊尔的留     

糖尿病大鼠视网膜组织突触核蛋白家族的表达

目的观察突触核蛋白(synuclein)家族三种同源蛋白基因α-synuclein、β-synucle-in和γ-synuclein在8周糖尿病大鼠视网膜组织中的表达情况,初步探讨其在糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)中的作用。方法采用限制性片段差异显示聚合酶链反应技术,建立正常和8周糖尿病大鼠视网膜基因表达谱,经生物信息学分析两者差异,初步确定α-synuclein、β-synuclein和γ-synuclein为DR相关基因,并以实时定量PCR和Western blot-ting方法分别从mRNA和蛋白水平上对三个基因的表达进行验证。结果限制性片段差异显示聚合酶链反应结果显示,糖尿病大鼠α-synuclein、β-synuclein和γ-synuclein表达明显强于正常大鼠;实时定量PCR结果显示,α-synuclein、β-synuclein和γ-synuclein在糖尿病大鼠(1.41±0.14、1.30±0.18、1.47±0.15)的表达(相对Ct比值)高于正常大鼠(1.67±0.12、1.62±0.20、1.86±0.26),差异均有显著统计学意义(均为P<0.01);Western blotting显示,糖尿病大鼠三种蛋白的表达(相对A值比值)分别为0.31±0.06、0.60±0.11、0.39±0.09,显著高于正常大鼠(0.19±0.07、0.44±0.09、0.29±0.08),差异均有显著统计学意义(均为P<0.01)。结论α-synuclein、β-synuclein和γ-sy-nuclein在糖尿病大鼠视网膜组织中表达显著升高,α-synuclein的表达升高可能在DR中起到神经毒性作用,而β-synuclein和γ-synuclein的高表达则可能对神经细胞起到保护作用。     

内皮素及其受体蛋白家族在糖尿病大鼠视网膜中的表达

[摘要] 目的 探讨内皮素-1（ET-1）、ET-2、ET-3、内皮素受体A(ETRA)、ETRB和内皮素转换酶（ECE）在8周糖尿病SD大鼠视网膜中的表达。 方法 采用限制性片段差异显示PCR（RFDD-PCR）技术建立正常和8周糖尿病大鼠视网膜基因差异表达谱,并以半定量RT-PCR和Western印迹方法分别对两组间表达存在差异的6个基因包括ET-1、ET-2、ET-3、ETRA、ETRB和ECE的表达进行验证。 结果 RFDD-PCR结果显示,糖尿病组ET-1、ET-2、ET-3、ETRA、ETRB和ECE表达上调。RT-PCR结果和Western印迹结果显示,六种基因和蛋白在糖尿病组的表达（相对D比值）高于正常组,表达差异具有统计学意义（P均 < 0.05;P均 < 0.01）。结论 ET-1、ET-2、ET-3、ETRA、ETRB和ECE在DR中呈高表达,提示六种基因可能参与了DR的发病过程。     

难治性精神分裂症和抑郁症患者透明隔腔形态结构的磁共振成像比较研究

目的探索难治性精神分裂症(treatment resistant schizophrenia,TRS)与难治性抑郁症(treatmentresistant depression,TRD)患者透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)发生率及其形态结构特点。方法采用磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术,对42例TRS、45例TRD患者和30例正常对照进行头部MRI扫描,运用影像学分析软件,对TRS组、TRD组和对照组出现小CSP(冠状面层CSP长度<6毫米)和大CSP(长度≥6毫米)情况有无进行统计,计算各自发生率,并对其长度、最大宽度和体积进行测量,比较三组间差异。结果TRS组、TRD组和对照组小CSP发生率(分别为50.0%、48.9%、50%)的差异无统计学意义(P>0.05);TRS组大CSP发生率(14.3%)均高于TRD组和对照组((均为0%)(P<0.01);TRS组CSP最大宽度分别小于对照组或TRD组,而长度大于对照组或TRD组,均有统计学意义(P<0.05);三组间CSP体积差异无统计学意义(P>0.05)。结论大CSP在TRS患者中发生率显著高于TRD和正常人群,可能为TRS的异常脑结构之一;而小CSP发生率则在三组间无显著差异,其可能为一种正常的结构变异;与TRD患者和正常人群不同,TRS患者有着独特的CSP形状,呈"瘦长"形。     

因意外而中止妊娠的6～8周人胚脑发育及相关因子表达的形态学研究

目的 研究人胚脑早期发育过程中细胞的增殖、分化、凋亡及相关因子的表达变化,为明确人胚脑发育过程中的细胞增殖、分化和凋亡机制提供依据.方法 收集因意外而中止妊娠的6～8周人胚,采用TUNEL染色和免疫组化SABC染色,观察脑的发育、增殖和凋亡细胞的分布及相关因子的表达.结论 人胚脑6周时,端脑、间脑、中脑、后脑与末脑已形成.6～8周,各脑均由生发层(GL)、中间层(IL)和边缘带(MZ)组成.6～7周时,TUNEL法标记的细胞及PCNA、Bcl-2、Bax、Fas、Fas-L、Rb和P53阳性细胞分布于各脑的GL和IL,其沉淀物出现在圆形或椭圆形细胞的胞核和胞浆中;8周时,Fas和Rb阳性细胞分布于各脑的IL,其沉淀物出现在梭形细胞的胞浆和突起中,TUNEL法标记的细胞及其它因子阳性细胞的分布同6～7周.各因子的表达与细胞增殖和凋亡的发生在时间和空间上基本一致.结论 人胚脑发育过程中,神经祖细胞的增殖和凋亡同时发生,Fas、Fas-L和Bax可能介导凋亡的发生, Bcl-2则可能通过抑制细胞凋亡而维持细胞的存活,Rb与P53可能在神经祖细胞正常增殖和分化中起监控和维持作用.     

5-羟色胺2A受体基因102T/C多态性与汉族神经性厌食患者的关联分析

目的:探讨5-羟色胺2A受体基因102T/C的多态性与汉族神经性厌食(AN)患者的关系。方法:应用多重碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),对198例AN患者和147例健康对照者进行5-羟色胺2A受体基因102T/C多态的基因分型。结果:在AN组和正常对照组之间,等位基因频率(χ2=1.134,P>0.05)和各种基因型(χ2=1.612,P>0.05)分布差异无显著性。结论:未发现5-羟色胺2A受体基因102T/C多态性与汉族人群AN患者存在关联。     

中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性与神经性厌食的关联研究

目的:探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)多态性与神经性厌食的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对198例神经性厌食患者和225例正常健康对照者进行基因分型和关联分析。结果:①5-HTTLPR基因的3种基因型S/S、L/S和L/L在神经性厌食组的分布频率分别为65.7%、26.8%、7.6%,对照组为48.8%、37.8%、13.4%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因S、L在神经性厌食组的分布分别为79.0%、21.0%,对照组为69.3%、30.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。患病与携带L等位基因成负关联(OR=0.52,95%CI:0.35～0.77),患病与L/S基因型成负关联(OR=0.52,95%CI:0.34～0.79)。②5-HTTLPR功能三等位基因型(LA/LA、S/LA+LA/LG、S/S+S/LG+LG/LG)在神经性厌食组分布频率分别为2.0%、12.2%、85.8%,对照组为4.1%、23.4%、72.5%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。患病与携带LA等位基因成负关联(OR=0.44,95%CI:0.25～0.77),患病与S/LA基因型成负关联(OR=0.44,95%CI:0.24～0.81)。结论::5-HTTLPR基因启动子区域多态性与中国汉族人群AN可能存在关联,L、LA等位基因及L/S、S/LA基因型为AN患病的保护等位基因及基因型。     

锚蛋白重复序列3基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用

目的探讨锚蛋白重复序列3(Ankyrin repeat 3,ANK3)基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用。方法采用TaqMan探针等位基因分型技术检测310例早发性精神分裂症患者和399例健康对照ANK3基因rs10761482位点多态性,分析该位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并调查患者母亲怀孕早期的环境因素,进一步分析ANK3基因与环境因素的交互作用。结果患者组与对照组ANK3基因rs10761482位点的基因型频率组间差异无统计学意义(x2=5.410,P=0.067),而患者组rs10761482 C等位基因频率高于对照组,有统计学意义(83.06%vs.78.07%,P=0.019);携带rs10761482 C等位基因患者发病年龄(13.7±0.1岁)明显早于不携带C等位基因患者发病年龄(16.1±0.3岁)(P=0.028);未发现ANK3基因与环境因素间之间存在交互作用(P>0.05)。结论 ANK3基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs10761482多态位点可能是导致患者发病年龄提前的重要因素。