X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况，为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本，盐析法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和直接测序对ED1基因进行突变检测。结果家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变（1045G〉A），家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变，分别为467G〉A和466C〉T。结论ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。     

常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析

目的：探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法：先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查，观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点，分析可能的遗传方式，绘制系谱图。结果：所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征，发病年龄在牙齿萌出期，患者均有典型的牙龈增生，但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形，但部分病例在术后有复发倾向。结论：收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF，且疾病外显率高，表现度变异大。     

酸性环境下唾液分泌型IgA对变形链球菌免疫反应的体外研究

目的探讨在酸性条件下，唾液分泌型免疫球蛋白A(SIgA)与变形链球菌的特异性结合是否会产生变化。方法收集武汉市20位志愿者的牙菌斑样本及无菌颌下腺、舌下腺唾液，随机引物聚合酶链反应(AP—PCR)鉴定临床变形链球菌分离株。分组培养：对照组在pH7．2的培养基中厌氧培养，实验组在pH5．5的培养基中培养。变形链球菌菌株全细胞蛋白凝胶电泳，利用Western blot方法分析个体唾液SIgA与自身变形链球菌菌株和标准参考菌株S．mutans GS-5，S．mutans IngbrittC的免疫印迹反应。结果①SIgA与自身菌株和标准菌株均有免疫印迹条带；②同一个体对不同基因型的变形链球菌菌株出现不同的免疫印迹条带；③酸休克后，没有新的特异性条带出现，但有某些印迹条带强度增强。结论变形链球菌在酸性条件下可以产生酸休克蛋白，但不足以与SIgA发生特异性结合，仅有部分反应条带强度增加。提示酸性环境不影响SIgA对变形链球菌的识别。