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目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。 相似文献
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沈玥 《今日健康(家庭版)》2014,(11):64-64
目的:分析研究感染根管一次性根管治疗的临床疗效。方法:随机选取2012年4月-2014年5月收治的60例慢性根尖炎患者作为研究对象,并依据数字表法将其随机分为观察组以及对照组,每组30例;对照组进行多次根管治疗,观察组患者进行一次性根管治疗,比较两组患者的治疗效果、就诊次数以及感染几率。结果:观察组患者的治疗效果与对照组相比未见明显差异,两组数据的对比结果不具有统计学意义(P〉0.05);观察组患者的就诊次数以及感染几率明显优于对照组,两组数据的对比结果显示差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:与多次根管治疗相比,一次性根管治疗具有相似的临床效果,且可在极大程度上缩短患者的临床治疗时间、降低患者的就诊次数以及感染几率,故具有临床推广应用价值。 相似文献
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目的 观察Klotho蛋白在缺血再灌注急性肾损伤中的表达变化,探讨其在肾小管上皮细胞凋亡中的作用。方法 10只BALB/c小鼠随机分为肾脏缺血再灌注组(I/R组, n=5)和假手术组(Sham组, n=5),采用双侧肾蒂夹闭术建立肾缺血再灌注模型,于造模后24 h留取小鼠的血清及肾组织。应用酶法分别测定血清尿素氮和肌酐,ELISA法检测血清Klotho蛋白水平,TUNEL染色法检测肾脏细胞凋亡水平,Real-Time PCR及Western blotting技术分别检测肾组织Klotho、Bax、Bcl-2和Caspase-3的基因及蛋白表达,应用Pearson直线相关法分析急性肾损伤时小鼠全身及局部的Klotho水平和肾脏凋亡的关系。结果 与Sham组相比,I/R组小鼠术后24 h肾小管上皮细胞明显变性、坏死,肾脏凋亡细胞明显增加,肾组织cleaved Caspase-3蛋白水平、Bax/Bcl-2 mRNA及蛋白表达比值均显著升高。I/R组小鼠血清Klotho蛋白水平较Sham组小鼠显著降低[(669.89±136.51) pg/mL vs. (2 107.92±549.22) pg/mL,P〈0.01],肾组织Klotho mRNA及蛋白表达分别较Sham组下调约9/10 (P〈0.001)及1/5 (P〈0.05)。相关性分析显示肾组织bax/bcl-2 mRNA比值与血清Klotho蛋白及肾组织klotho mRNA均呈显著负相关(r=-0.833,P〈0.01;r=-0.916,P〈0.001),肾组织Bax/Bcl-2蛋白比值和肾组织Klotho蛋白也呈显著负相关(r=-0.637,P〈0.05)。结论 缺血再灌注急性肾损伤后小鼠全身及肾组织局部Klotho表达均显著下调,Klotho水平的下降可能与凋亡诱导的肾损害密切相关。 相似文献
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目的 探讨体脂和肥胖相关基因(FTO)多态性与生活行为因素的交互作用对学龄儿童肥胖的影响.方法 从"北京市儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究"中选取6~18岁学龄儿童3503名,分为肥胖组(1229名)和非肥胖组(2274名).进行问卷调查、静脉采血和基因型检测.结果 采用因子分析方法,共提取蛋白类食物、果蔬、烟酒、静态生活方式和业余体育活动5个公因子.logistic回归分析显示,以FTO基因与蛋白类食物交互作用为例,当两因素共同存在时,其中归因于交互作用的危险度占19.16%.该位点多态性与果蔬、静态生活方式和业余体育活动的交互作用归因百分比则依次为5.97%、19.62%和12.43%;该位点与烟酒可能不存在交互作用.结论 在中国学龄儿童中,蛋白类食物、果蔬、静态生活方式和业余体育活动等生活行为因素可能修饰FTO基因与肥胖的关系.但仍需要大规模、前瞻性的干预性研究,验证FTO基因与环境因素的交互作用对儿童肥胖的真实影响. 相似文献
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心血管疾病(CVD)是慢性肾脏病(CKD)患者最主要的致病及致死原因,终末期肾脏病(ESRD)患者CVD的病死率显著高于普通人群[1]。研究显示血管钙化与CKD患者的缺血性心脏病、心血管死亡和全因死亡密切相关[2-4]。心血管钙化是CKD患者矿物质和骨代谢紊乱(CKD-MBD)的一部分,是慢性肾衰竭患者常见的合并症。早期预防和治疗血管钙化对于改善CKD患者的预后具有重要的临床意义。 相似文献
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腹腔镜前列腺癌根治术是近年发展起来的治疗早期前列腺癌的微创手术,与开放性手术相比,它具有创伤小、手术视野清晰、术中出血少、能较好地保护器官、术后恢复快等优点[1]。该手术分为经腹腔 相似文献
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患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。 相似文献
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目的探讨无框架立体定向神经干细胞移植治疗小脑损伤共济失调患者的护理,以提高围手术期护理的效果。方法对接受无框架立体定向神经干细胞移植治疗的30例小脑损伤共济失调患者进行围手术期护理的总结。结果患者经手术治疗和系统的围手术期护理,缩短了住院的时间,减少了患者的痛苦。结论做好术前、术后护理,有利于患者早日恢复健康。 相似文献