Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。     

PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究

目的 探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法 收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应（LDR）和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验（TDT）、连锁不平衡检验（LD）等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递（P<0.05）,其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异（P<0.05）。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。     

中国当代和谐精神的内涵与建构

倡导和谐理念,培育和谐精神是建设和谐文化的首要任务,是构建社会主义和谐社会的灵魂工程。当下,建构与社会主义市场经济相适应、与社会主义和谐社会要求相吻合的中国当代和谐精神,必须坚持以真为魂、以人为本、理论建构与现实生长对接、继承传统与批判创新统一等基本原则,积极探索有利于和谐精神生成的现实路径。     

可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

目的 探究可溶性环氧化物水解酶2基因（EPHX2）的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点。以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照,进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析。结果在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现,rs57699806的差异具有统计学意义（P=0.000 13,OR=2.849,95%CI:1.691～4.800）,其次为rs4732723 (P=0.006 50,OR=0.662,95%CI:0.491～0.892),rs7829267 (P=0.009 20,OR=1.496,95%CI:1.117～2.005),rs721619 (P=0.011 00,OR=1.474,95%CI:1.098～1.980)和rs7816586 (P=0.040 00,OR=1.310,95%CI:1.015～1.691)。其中rs4732723的C等位...     

新型消毒剂β-环糊精包合碘的结构确证

摘要 目的 研究一种新型消毒剂β 环糊精包合碘(简称环糊精碘)的结构。方法 通过饱和溶液法工艺和仪器分析方法,对环糊精碘及其结构进行研究和确证。结果 经饱和溶液法工艺制备的环糊精碘为固体粉剂,其碘收率为质量分数92.1%,游离碘＜0.1%,可溶于水并可释放出游离碘。经仪器法联合分析证明,氢的化学位移最大为0.03 ppm,该环糊精碘为一种超分子包合结构,未发现本品形成新的化学结构。结论 本研究确证饱和溶液法生产的环糊精碘形成了新的"超分子"包合结构,包合率＞99.9%。     

院前早期识别ST段抬高型心肌梗死对缩短急诊室至首次球囊扩张时间的临床意义

目的:探讨在院前急救中早期识别ST段抬高型心肌梗死(STEAMI)对缩短急诊室至首次球囊扩张时间(D-to-B)和有效恢复患者心功能的临床意义。方法:选择西安急救中心接诊并送入同一家有急诊冠状动脉介入术(PCI)治疗条件的医院抢救的急性ST段抬高型心肌梗死患者122例,其中65例由院前急救人员在院前(患者家中或转运途中)做心电图和心电监护,并确诊为ST段抬高型心肌梗死的患者作为观察组,剩余57例送入急诊室后,由急诊科医生确诊为ST段抬高型心肌梗死的患者作为对照组。对两组患者的急诊室至首次球囊扩张时间及患者术后24周行6min步行试验进行心功能判定。结果:观察组15例患者的急诊室至首次球囊扩张时间?60min,44例患者的急诊室至首次球囊扩张时间为60～90min,观察组中心功能代偿期患者所占比例显著高于对照组(P<0.05)。结论:院前急救人员对所接诊的疑似AMI患者,如能立即进行心电图检查,确诊为STEAMI后立即送入有急诊PCI条件的医院抢救,可明显缩短急诊室至首次球囊扩张时间,同时能明显改善ST段抬高型心肌梗死患者的心功能。     

基于网络药理学探究马齿苋缓解结肠炎的作用机制

目的：利用网络药理学探究马齿苋活性成分缓解结肠炎的作用机制。方法：基于TCMSP数据库获得其活性成分和对应靶标,利用STRING进行靶标间互作分析并筛选核心靶标,经KEGG富集分析得到马齿苋治疗疾病的相关信号通路。基于Drugbank数据库获取结肠炎的相关疾病靶标,与马齿苋成分靶标进行映射,得到马齿苋治疗结肠炎的作用机制。结果：共筛选获得马齿苋活性成分花生四烯酸、β-谷甾醇、山柰酚、木犀草素、异甜菜素、槲皮素等10个,其对应靶标共187个,核心靶标共62个,经KEGG富集分析发现核心靶标与癌症、病毒感染、炎症性肠炎和免疫调节相关通路密切相关,并通过ABCC4、ABCG2、ACAT1、ALB、ALOX5、CYP3A4、IFNG、IKKA、MPO、NOS2、NQO1、NR1I2、PPARG、PTGS1、PTGS2、TNF、XDH起到治疗结肠炎的作用。结论：马齿苋可通过抗炎、抗氧化和调节细胞增殖与凋亡发挥多靶点、多通路缓解结肠炎的作用。     

Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。