无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族基因与唇腭裂

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族（WNT）糖蛋白是一组调控细胞增殖、分化和极性以及细胞移动的信号分子,其多种家族成员与唇腭裂发生密切相关。WNT-3基因位于17q21,其蛋白质主要通过经典WNT／β＋连环蛋白通路调节唇和腭的发生。WNT-3A基因位于1q24,主要表达于胎盘、气管、肺和结缔组织,其蛋白质通过调控神经脊细胞和腭间质细胞,影响颅面的发生进程及腭融合。WNT5A基因位于3p21～14,其蛋白质通过Ror2介导在非经典信号转导通路中调节腭发生。WNT-9B基因位于17q21,主要表达于上颌突、中鼻突和侧鼻突的外胚层,敲除该基因会出现唇裂和腭裂。WNT-11基因位于11q13．5,其蛋白质表达于腭中线缘上皮细胞,通过促进程序性细胞死亡参与腭板融合,与FGFR1b之间相互拮抗调节腭发生。研究删瑾因,可为进一步揭示唇腭裂病因及其机制提供思路。     

Hogan法治疗大龄腭咽闭合不全患者的临床疗效分析

目的 探讨使用Hogan法咽后壁组织瓣转移术治疗大龄腭咽闭合不全（VPI）患者的临床疗效。方法收集33例腭裂术后VPI患者，年龄10～35岁，平均年龄20.4岁。所有患者均行Hogan法咽后壁组织瓣转移术治疗腭咽闭合不全。采用汉语语音清晰度测定法评估患者语音情况，鼻咽纤维镜（NPF）评估腭咽闭合程度，并进行分级。平均随访时间13.3个月。结果 33例患者术后创口均达到Ⅰ期愈合。术后语音清晰度明显提高，鼻漏气及高鼻音减少，与术前相比差异有统计学意义（P<0.05）。NPF检查示，术后腭咽闭合功能明显改善，30例（91%）患者腭咽闭合率达到Ⅰ级，3例（9%）患者达到Ⅱ级。结论 Hogan法咽后壁组织瓣转移术可显著改善大龄VPI患者的腭咽闭合状况，减少鼻漏气和高鼻音。