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目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的(CGG)n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。 相似文献
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目的 观察复方口服避孕药妈富隆(Marvelon)对骨矿物质密度的影响.方法 随机选择46例年龄为25~40岁女性应用妈富隆药物24个月;随机选择53例年龄为25~40岁从未应用激素避孕药女性做对照;应用双能X线吸收法测量腰椎和股骨颈骨矿物质密度.结果 用药组用药2年后腰椎和股骨颈平均骨矿物质密度从基础值1.110(0.114g/cm2),0.917(0.088g/cm2)下降到1.106(0.109g/cm2)和0.902(0.091g/cm)2,分别下降了0.36%和1.64%;与对照组相比骨矿物质密度无显著性差异(腰椎t=0.097,股骨颈t=0.516,均P>0.05).结论 年龄为25~40岁女性应用妈富隆避孕药与非激素避孕者相比,其骨矿物质密度无明显差异. 相似文献
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中西药及筛选精子IUI治疗免疫性不育 总被引:4,自引:0,他引:4
本文采用中药二仙汤、西药强的松联合用药及筛选丈夫精子宫腔内人工授精(IUI)等方法治疗抗精子抗体(ASA)阳性引起的免疫性不育症。采用微量浅盘凝集试验(TAT)、精子制动试验(SIT)、酶联免疫吸附试验(ELISA)及混合抗球蛋白反应(MAR)等一系列ASA检测方法检测不育患者血清、精浆及宫颈粘液中的ASA。中药二仙汤有活血化瘀及行气利水之功效,辅以小剂量类固醇药物,增加免疫球蛋白的分解代谢,减少免疫球蛋白的生物合成,抑制精子抗体的形成和补体介导的精子细胞毒作用。中西药结合治疗免疫性不育症,ASA转阴率达98.1%,妊娠率为56.5%。浮游沉积法(MS)筛选精子对精液ASA阳性患者有效,ASA消失率达83.7%。MS法筛选精子IUI对宫颈粘液ASA阳性患者有效,妊娠率达33.3%。 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下(mental retardation,MR),患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。 相似文献
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目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断. 相似文献
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男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨男性不育患者精子染色体和精子DNA完整性的改变.方法 精子染色质扩散(sperm chromatin dispersion,SCD)实验分析精子DNA碎片,正常生育男性(对照组)32名,特发性严重少弱精子症患者(idiopathic severe oligoasthenozoospermia,ISOA)19例,妻子不明原因反复自然流产(unexpbined recurrent miscarriage,URM)38例;多色荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术检测URM妇女丈夫(n=12)、ISOA不育者(n=10)及对照组(n=5)精子13、21、18、X和Y染色体畸变.结果 对照组、ISOA不育者及URM妇女丈夫精子13、18和21染色体数目总体异常的比率分别为1.29%、4.02%和3.91%,而X和Y染色体数目总体异常的比率分别为0.61%、2.03%和1.98%,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01).SCD实验分析精子DNA碎片,ISOA不育患者(n=19)及URM妇女丈夫(n=38)精子DNA碎片比例平均为40.7%±17.8%和22.1%±10.3%,均显著性高于对照组(12.1%±5.2%,P<0.01).FISH精子染色体(13、21、18、X和Y探针)数目畸变率与精子DNA碎片比率呈正相关(r=0.874,P<0.01,n=27),精子DNA碎片比率与精子密度及前向运动精子率呈负相关(r=-0.571,P<0.01,和r=-0.616,P<0.01,n=89),与畸形精子比率呈正相关(r=0.637,P<0.01,n=89).结论 精子染色体畸变率和精子DNA碎片比率增高,可能是ISOA和妻子URM不育男性的原因之一,精子DNA损伤筛查町能为特发性男性不育患者提供有用的信息. 相似文献