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目的 探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P) 之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法 收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因SHH、PTCH1、SMO和GLI2共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果 所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05:GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于SMO基因的SNP(rs12674259)和位于PTCH1基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论 提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。 相似文献
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唾液是人体及其他哺乳动物一种重要且必需的体液,近年,成为除血浆、血清、尿液以外另一种检测人体生理、病理状态的有效工具[1-2].唾液主要由腮腺、舌下腺、下颌下腺三对大唾液腺和大量口腔黏膜下的小唾液腺分泌,并含有部分非唾液腺来源成分,主要包括龈沟液、口腔固有菌群及其产物、上呼吸道分泌物、口腔屏障渗透而来的血浆及血细胞、脱落的口腔上皮细胞以及食物残渣等[3].安静状态下唾液成分主要来源于舌下腺和颌下腺,而刺激状态下则主要由腮腺分泌的唾液组成[4-5],这种差异在实验设计时可作为唾液收集形式的依据. 相似文献
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