21 972例口腔黏膜病临床分析

目的：分析湖南省口腔黏膜病的发病情况和分布特点。方法：收集2013年4月至2017年3月就诊于中南大 学湘雅医院口腔内科门诊的所有患者的临床资料,经过筛选、去重、归类后,对疾病病种、性别及年龄分布进行分 析。结果：21 972例口腔黏膜病中,40~49岁女性患者居多,男女比例为1:1.05,按病种分类前9位分别是复发性口腔 溃疡(27.17%)、灼口综合征(15.72%)、口腔黏膜下纤维化(14.75%)、口腔扁平苔藓(10.38%)、口腔白斑(4.21%)、创伤性 溃疡(4.14%)、慢性唇炎(3.47%)、口腔真菌感染(3.26%)、萎缩性舌炎(2.74%)。其中复发性口腔溃疡(28.65%)、灼口综 合征(23.70%)及口腔扁平苔藓(13.31%)是湖南省女性口腔黏膜病前3位病种。口腔黏膜下纤维化是湖南省男性最好发的 口腔黏膜病(28.56%)。结论：复发性口腔溃疡、灼口综合征及口腔扁平苔藓是湖南省女性高发的口腔黏膜病,口腔黏 膜下纤维化是湖南省男性最好发的口腔黏膜病。     

57例口腔黏膜下纤维化患者血液流变学影响因素分析

目的 通过检测口腔黏膜下纤维化（oral submucous fibrosis, OSF）患者血液流变学,分析吸烟和血脂等潜在因素与血液流变学的关系,以探讨血液流变学在OSF发病中的作用。 方法 选取57例临床及病理诊断为OSF中期的门诊患者为观察组,均无吸烟习惯的20例健康体检者为对照组,分别检测不同切变下的全血粘度、血浆粘度、红细胞压积、红细胞聚集指数和刚性指数,检测血浆中甘油三酯及胆固醇含量,并按照患者吸烟情况以及甘油三酯、胆固醇值进行亚组分析。 结果 57例OSF患者全血低、中、高切粘度及红细胞压积增高者分别有38例（66.7%）、33例（57.9%）、22例（38.6%）和38例（66.7%）,显著高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.01）;血浆粘度、红细胞聚集指数和刚性指数虽无异常者,但相较于对照组差异显著（P＜0.05）;OSF各亚组分析中,吸烟组全血低切粘度、血浆黏度及红细胞压积高于不抽烟组,胆固醇增高组全血中、高切粘度及红细胞压积高于胆固醇正常组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。 结论 OSF患者血液粘滞度偏高,抽烟和胆固醇含量可加剧患者血液高粘滞状态,提示戒烟和低脂饮食,并结合活血化瘀药物,对缓解OSF患者局部微循环障碍可能具有一定作用,有待进一步研究揭示。     

单纯性先天缺牙患者BMP2/BMP4基因位点分析

目的对BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察,探讨其在先天缺牙疾病中可能的发病机制。方法提取单纯性先天缺牙患者40例及其家系成员外周静脉血基因组DNA,另选择100例非先天缺牙患者作为对照,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增BMP2/BMP4基因编码外显子,纯化、测序,应用DNASTAR软件对测序结果进行对比分析。采用SPSS13.0软件包对数据进行统计学处理。结果40例先天缺牙患者中,共检测到BMP2/BMP4基因 5个突变位点,其中BMP2基因4个突变点：3个错义突变c.109T>G, c.166C>G,c.570A>T,检出率分别为7.5%、2.5%和95%;1个同义突变（c.261A>G）,检出率为100%。3个为dbSNP 数据库中已报道过的多态位点：BMP2SNPs c.109T>G p.Ser37Ala; c.261A>G p.Ser87Ser;c.570A>T p.Arg190Ser;家系先证者BMP2 c.166C>G突变在正常对照组未检出,dbSNP 数据库未报道,也未被收录于致病基因数据库,为新突变位点。BMP4基因检测出错义突变c.455T>C,检出率为55%,为dbSNP 数据库中已报道过的多态位点。与对照组等位基因及基因型比较,无显著差异。结论单纯性先天缺牙可能与BMP2/BMP4基因检出SNPs相关。BMP2c.166C>G杂合突变是新发现的突变,可能是单纯性先天缺牙家系的致病突变。     

EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据.方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对.结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变.结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因.其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变.