收费全文 | 291篇 |
免费 | 27篇 |
国内免费 | 1篇 |
耳鼻咽喉 | 1篇 |
儿科学 | 3篇 |
妇产科学 | 7篇 |
基础医学 | 45篇 |
临床医学 | 42篇 |
内科学 | 138篇 |
皮肤病学 | 3篇 |
神经病学 | 24篇 |
特种医学 | 9篇 |
外科学 | 12篇 |
综合类 | 4篇 |
预防医学 | 12篇 |
眼科学 | 5篇 |
药学 | 9篇 |
中国医学 | 3篇 |
肿瘤学 | 2篇 |
2022年 | 1篇 |
2021年 | 6篇 |
2020年 | 2篇 |
2019年 | 6篇 |
2018年 | 7篇 |
2017年 | 5篇 |
2016年 | 7篇 |
2015年 | 4篇 |
2014年 | 10篇 |
2013年 | 9篇 |
2012年 | 7篇 |
2011年 | 17篇 |
2010年 | 17篇 |
2009年 | 8篇 |
2008年 | 18篇 |
2007年 | 22篇 |
2006年 | 19篇 |
2005年 | 12篇 |
2004年 | 12篇 |
2003年 | 5篇 |
2002年 | 4篇 |
2001年 | 5篇 |
2000年 | 3篇 |
1999年 | 5篇 |
1998年 | 2篇 |
1997年 | 1篇 |
1996年 | 3篇 |
1995年 | 1篇 |
1994年 | 2篇 |
1993年 | 1篇 |
1992年 | 6篇 |
1991年 | 8篇 |
1990年 | 10篇 |
1989年 | 4篇 |
1988年 | 7篇 |
1987年 | 9篇 |
1986年 | 6篇 |
1985年 | 7篇 |
1984年 | 8篇 |
1983年 | 3篇 |
1981年 | 2篇 |
1980年 | 1篇 |
1979年 | 8篇 |
1978年 | 6篇 |
1977年 | 2篇 |
1976年 | 2篇 |
1975年 | 3篇 |
1974年 | 2篇 |
1971年 | 1篇 |
1967年 | 1篇 |
We studied the clinical characteristics and molecular background underlying a severe phenotype of long QT syndrome (LQTS).
BACKGROUND
Mutations of cardiac ion channel genes cause LQTS, manifesting as increased risk of ventricular tachycardia and sudden death.
METHODS
We studied two siblings showing prolonged QT intervals corrected for heart rate (QTc), their asymptomatic parents with only marginally prolonged QTc intervals and their family members. The potassium channel gene HERG was screened for mutations by deoxyribonucleic acid sequencing, and the electrophysiologic consequences of the mutation were studied in vitro using the whole-cell patch-clamp technique.
RESULTS
A novel missense mutation (L552S) in the HERG channel, present in the homozygous state in the affected siblings and in the heterozygous state in their parents, as well as in 38 additional subjects from six LQTS families, was identified. One of the homozygous siblings had 2:1 atrioventricular block immediately after birth, and died at the age of four years after experiencing unexplained hypoglycemia. The other sibling had an episode of torsade de pointes at the age of two years. The mean QTc interval differed significantly (p < 0.001) between heterozygous symptomatic mutation carriers (500 ± 59 ms), asymptomatic mutation carriers (452 ± 34 ms) and noncarriers (412 ± 23 ms). When expressed in vitro, the HERG-L552S formed functional channels with increased activation and deactivation rates.
CONCLUSIONS
Our data demonstrate that homozygosity for a HERG mutation can cause a severe cardiac repolarization disorder without other phenotypic abnormalities. Absence of functional HERG channels appears to be one cause for intrauterine and neonatal bradycardia and 2:1 atrioventricular block. 相似文献