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【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
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目的采用图像融合技术获得T2WI与T2WI-FS的融合图像,评估其在肛瘘及肛周结构显示中的优势。
方法2016年6月至2018年6月,前瞻性选择中山大学附属第一医院29例肛瘘患者进行肛管磁共振(MR)检查,采用图像融合技术获取T2WI与T2WI-FS的融合图像T2WI-Fusion,利用Fisher score算法计算瘘管及肛门括约肌的组织间分辨力Fisher值、脂肪与肛门括约肌间的Fisher值,评估融合图像中瘘管及肛周结构的显示情况。采用改进的双刺激连续质量量表(DSCQS)对T2WI-FS、T2WI、增强3D-VIBE和T2WI-Fusion序列图像进行主观图像质量评价。
结果29例患者均成功获得T2WI与T2WI-FS的融合图像T2WI-Fusion。T2WI-Fusion、T2WI瘘管与括约肌间Fisher均值分别为6.46、3.31,T2WI-Fusion图像对瘘管的显示优于T2WI序列图像(P<0.001)。T2WI-Fusion、T2WI-FS脂肪与括约肌间Fisher均值分别为10.61、2.45,T2WI-Fusion图像对括约肌的显示优于T2WI-FS序列图像(P<0.001)。T2WI-Fusion对瘘管与括约肌的图像质量评价总评分均高于T2WI-FS、T2WI、增强3D-VIBE序列(P<0.001)。
结论MRI图像融合技术同时具备T2WI及T2WI-FS的优势,无需增加扫描序列及扫描时间,且操作简单,花费时间短,显著提高病变及肛周解剖结构的对比度和图像质量。 相似文献
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本研究拟探讨染料木黄酮对前列腺癌细胞LNCaP和CWR22RV1的增殖、迁移和侵袭能力的影响。一、材料与方法1.材料:前列腺癌细胞株LNCaP和CWR22RV1(中国科学院上海生命科学研究院);Genistein(天津科瑞泰科技有限公司);RPMI 1640、胎牛血清(FBS)、胰蛋白酶(美国Gibco公司);E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin,Abcam公司);聚氰基丙烯酸正丁酯(BCA)试剂盒、十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)上样缓冲液(×5)及蛋白质印迹法(Western blot)试剂盒(上海市碧云天生物公司);2.实验方法:采用噻唑蓝(MTT)实验、划痕实验和Transwell实验检测Genistein对细胞增殖、迁移及侵袭能力的影响。采用Western blot检测E-cadherin、N-cadherin、Vimentin、CD44和Oct-4的表达水平。 相似文献
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