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1.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
2.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
3.
miR-30c has been acknowledged as a tumor suppressor in various human cancers, such as ovarian cancer, gastric cancer, and prostate cancer. However, the role of miR-30c in glioblastoma (GBM) needs to be investigated.
In our study, we found that the expression of miR-30c was significantly downregulated in GBM tissues and
cell lines. We found that overexpression of miR-30c inhibited cellular proliferation of GBM cells in vitro and
in vivo. More GBM cells were arrested in the G0 phase after miR-30c overexpression. Moreover, we showed
that miR-30c overexpression suppressed the migration and invasion of GBM cells. Mechanistically, we found
that SOX9 was a direct target of miR-30c in GBM cells. Overexpression of miR-30c inhibited the mRNA
and protein levels of SOX9 in GBM cells. Moreover, there was a negative correlation between the expression
of miR-30c and SOX9 in GBM tissues. Finally, we showed that restoration of SOX9 in GBM cells reversed
the proliferation, migration, and invasion of GBM cells transfected with miR-30c mimic. Collectively, our
results demonstrated that miR-30c suppressed the proliferation, migration, and invasion of GBM cells via
targeting SOX9. 相似文献
4.
舌癌患者手术及放化疗后会出现构音障碍、吞咽困难、口腔黏膜炎、口干、营养不良等并发症,使患者生存质量下降,甚至导致肿瘤的复发转移,影响生存期,单一方法往往顾此失彼。依托于中国中医科学院西苑医院肿瘤康复基地,杨宇飞教授在国内外调研考察基础上,结合中国国情,构建了一种“门诊多学科肿瘤康复模式”,在舌癌康复方面,以患者为中心,以中医肿瘤内科为主导,多学科共同参与,结合康复科、口腔科、营养科、药剂科等各科优势,形成全程个体化规范序贯康复方案,对患者及早进行康复,在放疗前进行预防性干预尤其重要,使患者能够快速缓解手术和放疗的不良反应,患者获益明显。现取两个典型案例总结其舌癌多学科康复的经验,以期为舌癌的康复提供借鉴。 相似文献
5.
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8.
Toshiro Hara Rony Chanoch-Myers Nathan D. Mathewson Chad Myskiw Lyla Atta Lillian Bussema Stephen W. Eichhorn Alissa C. Greenwald Gabriela S. Kinker Christopher Rodman L. Nicolas Gonzalez Castro Hiroaki Wakimoto Orit Rozenblatt-Rosen Xiaowei Zhuang Jean Fan Tony Hunter Inder M. Verma Kai W. Wucherpfennig Itay Tirosh 《Cancer cell》2021,39(6):779-792.e11
10.