10对联体双胎分离术后的远期结果

背景／目的：从1978-2000年，有10对联体双胞胎成功接受了手术分离，结果14人存活。其中6对是因为他们的联体同胞死亡或濒临死亡而接受紧急分离手术。剩余的4对，每对至少一个同胞接受至少一次的急诊手术后，才接受联体分离手术。方法：对这一独特的队列进行包含6个项目的问卷调查。问题的设计是开放式的，为父母／家庭提供有关信息的最大机会。对每个家庭就相同的问题也进行了当面的问卷调查。医师询问了与身体健康和疾病相关的一些问题。而社会工作询问了与发育、教育、社会心理和家庭功能相关的问题。结果：前面提及的14人存活的双胞胎中，4人大学毕业，1人于1981年完成中学学业，剩余9人正在上学。14人在最初的手术后，还需要接受再次手术，尤其是需要矫正泌尿系统、畸形、神经外科和小儿外科的问题。结论：通过超声检查对联体双胎进行宫内诊断，可以使医师和胎儿父母在孕早期决定在终止妊娠时是进行双胎分离还是保全其中一个。这些病例报道通过描述14例手术存活的长期体格检查和心理学检查结果，为医师和父母在关键时刻做出决定提供了另外有助的依据。     

外周动脉闭塞患者的交感神经皮肤反应

目的：描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带Ⅰ型白细胞黏附缺陷病（LAD-1）携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计：病例报道。机构：大学医院生殖中心。患者：1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇，女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换，男方的外显子5携带有C562T置换。干预：标准体外受精（IVF）后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标：1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果：得到15个卵母细胞，其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。     

正常妊娠脉波速率的变化及其在预测妊娠期高血压疾病中的价值:一项纵向研究

目的:纵向观察整个妊娠期从臂到踝脉波速率(PW V)可扩张性的变化及其在正常妊娠与妊娠期高血压(PIH)患者之间的差异。研究设计:183例孕妇纳入本研究。分别在妊娠早期、妊娠中期、妊娠晚期、产后即刻及产后1个月测定PW V。结果:正常妊娠组妊娠中期PW V显著降低,从晚期妊娠到产后     

胃癌CHFR基因异常甲基化对微管抑制剂临床疗效的重要影响

背景：该研究了胃癌中有丝分裂前期检查点（CHFR）的基因甲基化水平及其与微管抑制剂（MI）疗效的相关性。方法：选取46份胃癌切除术标本，检测其中9份标本的细胞系，启动子甲基化采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测，CHFR mRNA的表达水平通过定量逆转录PCR检测，MI介导的生长抑制反应通过标准的MTT方法检测。结果：在9份胃癌细胞系中，有3份细胞系的CHFR表达被异常的启动子甲基化所抑制，CHFR mRNA的表达水平与MI处理细胞（R=M10．889；P=0．005）的IC，o密切相关。在46例胃癌术后患中，有24例（52％）出现CHFR异常甲基化，其中12例因晚期肿瘤或术后复发而接受MI治疗。MI治疗有效包括29％的CHFR甲基化和20％的CHFR非甲基化患。然而，在7例CHFR甲基化患中，有6例（86％）出现肿瘤消退或不再进展的迹象。反之，在5例CHFR非甲基化患中有4例（80％）出现病情恶化。     

自发性低流速间接硬脑膜双侧颈动脉海绵窦瘘患者的白内障摘除术

背景:颈动脉海绵窦瘘患者进行白内障摘除术在术中可导致多种眼内并发症。方法:报道1例双侧、间接、颈动脉海绵窦瘘D型病例。患者出现白内障且双眼视力均下降。本文描述在对1眼行囊外白内障摘除术中遇到的困难。结果:成功完成了白内障摘除术。巩膜切口自然闭合,且1眼内植入晶状体。结论:颈动脉海绵窦瘘患者可行白内障摘除术,但术者在手术过程中需极为小心。自发性低流速间接硬脑膜双侧颈动脉海绵窦瘘患者的白内障摘除术@Jethani J.$Paediatric Ophthalmology,Strabismus Department,Aravind Eye Care System,1,Anna Nagar,Madurai Tami…     

男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变

M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P. @Leonard H. @Ellaway C. @A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat…     

灾难的时代错误:灾害医学的过去、现在和将来(一)

灾难,特别是地震、火山、洪水以及与战争有关的事件如饥饿和流行性传染病,是人类有记录的经历的一部分。从意大利庞贝的火山爆发,到约翰斯顿的洪水、第二次世界大战和黑色瘟疫,到西班牙流感,都发生了灾难,这不会被传说和历史书籍长期忘却。不过,在20世纪中叶以前,那些灾难的发生相对较少,且相距时间较长。从20世纪中叶以来,灾难的本质发生了变化。从恐怖分子使用“新技术”,到与气候有关的导致亿万美元经济损失的事件,表明这个世界正在发生变化。仅仅在最近的50~60年间,造成多种多样的伤亡事件,其危险性和频率的增加引人注目,并且注定要在接…     

亚洲慢性乙型肝炎患者预后的决定因素:治疗指征

背景:识别慢性乙型肝炎患者并发症发生的危险因素,对于治疗标准的制定非常重要。目的:确定亚洲慢性乙肝患者并发症发生的危险因素。患者与方法:对总共3233例中国慢性乙肝患者(平均随访46.8个月)的下列项目进行监测:肝脏组织活检、病毒血清学、乙肝病毒(H BV)DNA水平、病情急性恶化、乙肝e抗原(H BeAg)血清转化、发展为肝硬化相关并发症和肝细胞癌。结果:H BeAg血清转化及发展出现并发症的中位年龄分别为35岁和57.2岁。与血清谷丙转氨酶(ALT)水平<0.5倍正常上限值(ULN)的患者相比,血清ALT水平为ULN的0.5～1倍及1～2倍患者出现并发…     

重度胆囊发育异常与潜隐性胰腺胆汁反流有关

胰腺胆汁反流通常发生在胰腺胆管连接异常的患者,同时可能与胆囊癌的发生有关。作者报道了1例胰腺胆汁反流病例,尽管其胰腺胆管连接正常(潜隐性胰腺胆汁反流,O PBR),但切除的胆囊显示存在重度发育异常。超声仪和CT扫描显示该例61岁老年女性患者的胆囊壁增厚。虽然内镜逆行胰胆管造影显示胰腺胆管连接正常,但患者胆总管中的胆汁淀粉酶水平为1.030×105U/L,胆囊中的胆汁淀粉酶水平为1.535×105U/L。发育异常的胆囊免疫组织化学染色显示有许多p53阳性细胞核,大约50%发育异常细胞显示对K i-67弥漫性核染色。本病例中,对潜隐性胰腺胆汁反流…     

莫达非尼对轮班工作睡眠障碍相关性过度嗜睡的作用

背景:长期轮班工作所致的睡眠障碍患者表现为夜间工作时过度嗜睡,白天却入睡困难且失眠。本研究旨在评价莫达非尼对该类患者嗜睡症状的治疗作用。方法:在一项3个月的双盲试验中,分配209例轮班睡眠障碍患者在每次换班开始前接受200m g莫达非尼或安慰剂治疗,利用夜间多重睡眠潜伏期试验、临床疗效总评变化量表、精神运动警觉试验、患者日记和白天多导睡眠扫描检查进行疗效评价。随机分组后,每月进行一次评估。结果:与安慰剂组患者相比,莫达非尼组患者的平均夜间睡眠潜伏期(即从开始入睡到睡眠的时间间隔)比基线时有适度改善(1.7±0.4m in vs0.…