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1.
2.
Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26 总被引:5,自引:0,他引:5
Tomek MS; Brown MR; Mani SR; Ramesh A; Srisailapathy CR; Coucke P; Zbar RI; Bell AM; McGuirt WT; Fukushima K; Willems PJ; Van Camp G; Smith RJ 《Human molecular genetics》1998,7(2):285-290
Among white adults otosclerosis is the single most common cause of hearing
impairment. Although the genetics of this disease are controversial, the
majority of studies indicate autosomal dominant inheritance with reduced
penetrance. We studied a large multi- generational family in which
otosclerosis has been inherited in an autosomal dominant pattern. Five of16
affected persons have surgically confirmed otosclerosis; the remaining nine
have a conductive hearing loss but have not undergone corrective surgery.
To locate the disease- causing gene we completed genetic linkage analysis
using short tandem repeat polymorphisms (STRPs) distributed over the entire
genome. Multipoint linkage analysis showed that only one genomic region, on
chromosome 15q, generated a lod score >2.0. Additional STRPs were typed
in this area, resulting in a lod score of 3.4. STRPs FES (centromeric) and
D15S657 (telomeric) flank the 14. 5 cM region that contains an otosclerosis
gene.
相似文献
3.
Michael WT Chao David Byram Richard Bell Rodney Bond Steven Vaughan Roger McLennan Michael Lim-Joon Morikatsu Wada David Joseph 《Journal of Medical Imaging and Radiation Oncology》1998,42(1):47-51
Postoperative combined modality therapy with radiotherapy and 5-fluorouracil (5FU) chemotherapy is an effective adjuvant approach that reduces locoregional and distant metastatic disease in patients with high-risk rectal carcinoma. However, this approach results in a treatment regimen of at least 6 months’duration. The present prospective study investigates the integration of radiotherapy and 5FU chemotherapy in a protocol designed to minimize toxicity and reduce the overall treatment time. A total of 40 patients with TNM stage II or III disease received postoperative radiotherapy at four fractions per week with weekly 5FU bolus injections delivered on the fifth non-radiotherapy day. Patients also received systemic chemotherapy with leucovorin both before and after pelvic irradiation, with the total treatment duration extending for only 18 weeks. Patients were able to complete radiotherapy in 90% of cases, while the delivery of full-dose chemotherapy was achievable in the vast majority. The incidence of haematologic and gastrointestinal toxicities requiring the cessation of treatment was acceptable. With a median follow-up of 20.9 months among surviving patients, the estimated progression-free and overall survival at 2 years were 71 % and 79%, respectively. 相似文献
4.
血脂监测在防治Ⅱ型糖尿病患者继发动脉粥样硬化中的意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨血脂代谢紊乱跟Ⅱ型糖尿病(ⅡDM)患者继发动脉粥样硬化并症的关系。方法采用奥林巴斯Au-640全自动生化分析仪,测定Ⅱ型糖尿病患者和健康对照组的空腹血糖(GLU)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白Al(ApoAl)和载脂蛋白B100(ApoBloo),并进行统计、比较并与患者的病情进行对比分祈,并对高血糖、血脂组患者跟踪观察、治疗。结果Ⅱ型糖尿病组同健康对照组比较、Ⅱ型糖尿病患者中有合并症组跟无合并症组、高血糖组跟血糖正常组比较,CHO、TG和ApoBloo的含量均升高(P<0.05),而HDL-C和ApoAI含量降低(P<0.05)。而高血糖、血脂组患者,已经初步出现或在随后的观察中出现了动脉粥样硬化等相关的临床表征,且治疗效果不佳。结论Ⅱ型糖尿病患者血脂的异常,特别是CHO、TG的大幅升高,提示患者在出现动脉硬化性心血管合并症之前,体内已经具备了诱发合并症的生化基础,应早期采取针性治疗和预防措施。 相似文献
5.
在当前医学教育持续变革的背景中,医学教师的专业发展成为广泛关注的焦点.为了解目前美国以提高教师的教学技能为目标的教师专业发展(faculty development,FD)活动的参与率、课程设计、教学方法和评估策略等情况,美国约翰·霍普金斯大学预防、流行病学和临床研究中心采取邮件调查的方式,对美国277家教学医院进行了调查. 相似文献
6.
7.
低氧暴露对运动性贫血大鼠抗氧化能力的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:观察低氧暴露对运动性贫血大鼠某些抗氧化酶的影响,探讨低氧条件下抗氧化系统的反应是否有利于改善运动性贫血。方法:实验于2005-07/09在广东省高等学校运动生物化学教学重点实验室完成。选择6周龄健康雄性SD大鼠40只,均为运动性贫血动物模型,大鼠适应环境1周后采用6周递增负荷跑台运动方式建立。按随机数字表法分为1h低氧暴露组、2h低氧暴露组和间歇性低氧暴露组、常氧恢复组,每组10只。采用人工常压低氧环境,低氧浓度控制在14.5%左右,按分组每天在常压低氧舱进行1,2h和间歇性低氧暴露(低氧暴露1h,中间间歇3h,再低氧暴露1h),其余时间在舱外常氧中自由活动,每周6d,持续3周。常氧恢复组大鼠在常氧中自由活动。3周后测试运动性贫血大鼠血清丙二醛含量、超氧化物歧化酶活性和血浆过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化酶活性。结果:纳入动物40只,均进入结果分析。①低氧暴露3周后1h低氧暴露组、2h低氧暴露组、间歇性低氧暴露组血清丙二醛含量均显著低于常氧恢复组[分别为(2.62±0.16),(2.60±0.22),(2.55±0.06),(3.36±0.34)μmol/L,P<0.05]。②低氧暴露3周后血清超氧化物歧化酶和血浆谷胱甘肽过氧化酶、过氧化氢酶活性均高于常氧恢复组,2h低氧暴露组与常氧恢复组比较差异有显著性意义[分别为(4239.68±169.53),(3190.30±339.40)μkat/L;(20622.46±2002.07),(15556.44±607.79)μkat/L;(50.01±6.67),(35.17±4.50)μkat/L,P<0.05]。③各低氧暴露组间除2h低氧暴露组血清超氧化物歧化酶活性显著高于1h低氧暴露组外[分别为(4239.68±169.53),(2126.41±161.20)μkat/L,P<0.05],其他指标组间差异无显著性意义(P>0.05)。结论:低氧暴露可提高运动性贫血大鼠机体的抗氧化能力,有利于促进运动性贫血的恢复。 相似文献
8.
运动性心律失常是指发生于机体剧烈运动期间或之后的心律失常。临床表现不一,从心悸、头晕、晕厥、心绞痛、急性心肌梗死和充血性心力衰竭,甚至到心脏性猝死。运动性心律失常可见于心肌缺血,如患有动脉粥样硬化性心脏病以及患有原发性或继发性心肌病的患者。然而,也可能发生在似乎健康的个体。在后一组人群中,运动性心律失常可以是良性的,但也可以是获得性(如药物诱发)或先天性(如先天性长QT综合征或致心律失常性右室发育不良)心电活动或结构的异常而呈恶性。这种潜在病理生理学机制的复杂性,使运动性心律失常的诊断和治疗成为临床医学上的… 相似文献
9.
10.
Arthur J Richardson Jerome M Laurence Vincent WT Lam 《HPB : the official journal of the International Hepato Pancreato Biliary Association》2014,16(1):12-19