APOE e4与外伤性脑损伤脑血管病理的相关性

背景:在以前的研究中发现载脂蛋白E基因e4等位基因(APOE e4)与脑外伤后的不良预后有关,但尚未将之与特异性的病理学特征联系起来。目的:本研究旨在证实占脑外伤总数1/3的伴有APO E e4的脑外伤患者,选择性地与1种或多种脑外伤(TBI)所致的不同病理特征相关,这也是A POE e4与不良临床预后相关的基础。方法:239例致命性脑外伤病例(1987—1999年)纳入本研究,根据病理标本检测确定患者的APOE e4特征,对于每例患者而言,由不清楚其APO E e4特征的研究者记录外伤的特异病理特征。在239例受检的患者中83例(35%)为A POE e4携带者,156例(65%…     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

补充维生素D预防骨折——随机对照试验汇总分析

背景：对于脊椎以外的骨折而言，补充口服维生素D的预防作用和用量仍无定论。 目的：评估补充维生素D在预防老年髋骨骨折和非脊椎骨折方面的效果。 数据来源：使用MEDLINE、Cochrance对照试验记录（1960～2005年）以及EMBASE（1991-2005年），对英文和非英文文章进行系统回顾。通过与临床专家接触，通过检索美国社会骨和骨矿研究协会提供的参考文献和摘要（1995～2004年）．进一步寻找更多的研究。检索词包括随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）、临床对照试验、随机分配、双盲法、维生素D3、维生素D2；25-羟基维生素D、骨折、人类、老年、摔倒和骨密度。 研究选取：纳入的研究仅限于口服补充维生素D（维生素D3、维生素D2、补钙或不补钙）与补钙或安慰剂比较的双盲RCTs。试验于检查髋部骨折或非脊椎骨折的老年人（年龄≥60岁）中进行。数据提取：两位作者根据预先规定独立提取相关数据，其中包括研究质量指标。 数据综合：所有的汇总分析均以随机效应模型为基础。5项有关髋部骨折的RCTs（n=9294）和7项有关非脊椎骨折危险的RCTs（n=9820）符合我们的纳入标准。所有试验均使用了维生素D3。对髋部和非脊椎骨折预防研究的异质性亦进行观察，用低剂量（400IU／d）和高剂量（700～800IU／d）分别合并RCTs后异质性消失。与补钙或安慰剂相比，每天服700～800IU的维生素D可使髋部骨折的相对危险（relative risk，aa）下降26％（3项RCTs共计5572人；RR，0．74；95％可信区间[confidence interval，CI]，0．61～0．88），使非脊椎骨折的相对危险下降23％（5项RCTs共计6098人；RR，0．77；95％CI，0．68～0．87）。每天服400IU的维生素D（2项RCTs共计3722人；髋部骨折RR，1．15；95％CI，0．88～1．50；非脊椎骨折RR，1．03；95％CI，0．86—1．24）未见明显获益。 结论：口服补充维生素D（700～800IU／d）可以降低尚能活动的老人或慈善机构收容的老年人发生髋部骨折和脊椎以外骨折的危险，每天口服400IU维生素D并不足以预防骨折。     

PRESSURE(减压支持表面)试验:成本效益分析

目的:旨在评价气垫床垫与气垫床罩相比在预防住院患者压力性溃疡方面的成本效益。设计:依据PRES-SURE试验开展成本效益分析;一项英国多中心实用、随机、对照试验。机构:英国六家NH S协会的11所医院。受试者:意向治疗分析人群包括1971例患者。主要观察指标:Kaplan M eier法分析出现压力性溃疡受限的平均时间与住院治疗总费用。结果:气垫床垫与总费用的降低有关(每例患者平均降低￡283.6,95%CI-￡377.59～￡976.79),主要原因是由于减少了住院时间和更好的效果(平均延迟溃疡出现时间10.64d,95%CI-24.40～3.09)。气垫床垫与气垫床罩之间…     

脑内出血后使用抗血小板药物的评价

背景:脑内出血存活者出现复发性脑内出血和缺血性心脑血管疾病的风险升高。目的:确定抗血小板治疗是否会增加脑内出血复发的风险。方法:对一项单中心的前瞻性队列研究中的原发性脑内出血连续存活者的资料进行回顾性分析。存活者接受电话随访,记录其复发性脑内出血和发病后的抗血小板药物使用情况及其持续时间。利用Cox比例风险模型,将抗血小板药物使用作为时间依赖性变量,根据脑叶和深层半球定位分层来评价使用抗血小板药物对复发性脑内出血的影响。结果:与深层出血的存活者相比,脑叶出血存活者的复发性脑内出血更常见(2年累积发生率22%vs4…     

老年患者冠状动脉血运重建术后的生活质量

目的:描述一组老年心脏病患者队列在4年后的健康状况。方法和结果:Alberta省冠心病预后评价项目(APPRO ACH)是一项纳入所有在加拿大Alberta省接受心导管检查的患者的预后评估计划,对这些患者用西雅图心绞痛调查量表(SAQ)进行健康状况评估,对经皮冠状动脉介入或冠状动脉搭桥手术     

微镜下多血管炎患者的皮肤表现:2例报道和少量文献回顾

微镜下多血管炎是一种系统性的小血管炎症,常伴有特征性的皮肤和肌肉骨骼症状。微镜下多血管炎是抗中性粒细胞浆自身抗体(ANCA)相关性血管炎中的一种,与抗髓过氧化物酶(M PO)-ANCA高度相关。M PO-ANCA的滴度可反映疾病的活动性,且有致病作用。微镜下多血管炎患者早期的皮肤表现     

男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变

M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P. @Leonard H. @Ellaway C. @A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat…     

局部进展性宫颈癌的新辅助放化疗及手术治疗:对Bordet研究所治疗的22例患者的回顾研究(法)

目的:伴随性放化疗是局部进展性宫颈癌治疗“新的金标准”,但手术治疗的作用如何呢?手术治疗的根治范围及施行时机尚不清楚。本研究对患者接受伴随性放化疗后行根治性手术的治疗效果进行分析。材料与方法:纳入22例中位年龄为49岁的Ⅰb～Ⅲa期宫颈肿瘤患者,接受伴随性放化疗后行     

股浅动脉球囊血管成形术和镍钛合金支架置入的比较

背景:由于支架置入治疗股浅动脉疾病的晚期临床失败率高,故首选经皮经管腔血管成形术进行血管内治疗,支架仅在血管成形术效果欠佳的情况下推荐使用。评价直接置入自扩张镍钛合金支架的解剖学和临床疗效是否优于可辅助支架置入的经皮经管腔血管成形术。方法:因股浅动脉狭窄或闭塞而出现重度跛行或慢性肢体缺血的104例患者被随机分配接受直接支架置入(51例患者)或血管成形术(53例患者)。分别在6个月和12个月时评估再狭窄情况和临床结局。结果:支架组和血管成形术组的治疗节段平均长度(x±s)分别为132±71m m和127±55m m。血管成形术组53例患…