神经源性声带运动障碍与喉神经电生理

声带运动障碍的病因和临床表现复杂多变，涉及多学科，从病因上分为神经源性和非神经源性。对于神经源性声带运动障碍的诊治，首先通过喉镜等检查明确有无声带运动障碍及严重程度，值得注意的是声带纵向张力变化障碍也属于运动障碍的范畴；然后采用喉肌电图（LEMG）检查进行定性分析，在确诊神经源性损伤后，进一步对神经损伤部位进行定位诊断并查找导致神经损伤的病因；同时根据喉部神经电生理评估结果，判断预后。最后综合上述的评估结果制定相应的治疗策略。     

肿瘤坏死因子-α-308基因对导管相关性脓毒症患者病情的影响

目的探究肿瘤坏死因子-α(Tumornecrosis factor-α,TNF-α)-308基因对导管相关性脓毒症(Catheter related sepsis,CRS)患者病情的影响,旨在为临床治疗CRS提供科学依据。方法选取2017年7月-2018年10月于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院接受治疗的86例CRS患者为研究对象,按照是否并发多器官功能障碍综合征将患者分为试验组和对照组,对照组共48例,未并发多器官功能障碍综合征,试验组共38例,并发多器官功能障碍综合征,分析两组患者TNF-α-308基因多态性差异,使用多因素Logistic回归分析CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素。结果试验组GA基因型频率34.21%、AA基因型频率50.00%、高G等位基因频率18.42%均高于对照组,GG基因型频率52.63%、A等位基因频率28.95%均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,低GG基因型频率、低G等位基因频率、高GA基因型频率、高AA基因型频率、高A等位基因频率是CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素(P<0.05)。结论TNF-α-308基因与CRS患者病情密切相关,GG基因型频率和G等位基因频率降低,GA基因型频率、AA基因型频率、A等位基因频率升高会加重患者的病情,增加多器官功能障碍综合征的发生风险,临床上应该加以重视。     

痛风的遗传基础

痛风是一种常见的由尿酸盐沉积引起的慢性炎症性关节炎。该文总结了最新的痛风遗传学基础,发现痛风的高风险基因多数与肾脏和肠道尿酸盐转运系统相关。糖酵解基因是一种异于肾和肠道尿酸排泄的血清尿酸调控路径,也为痛风和其他相关的代谢性疾病提供了新的病因学线索。基因之间的相互作用、基因与环境危险因素之间的相互作用均与痛风的发病风险相关。     

微滴式数字PCR和实时荧光定量PCR对新型冠状病毒肺炎患者不同时间血便尿中核酸检测结果初步探讨

目的 分析微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)和实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)的核酸检测结果,比较两种方法检测各类样本的差异性,为改进新型冠状病毒核酸检测方案提供数据支持。 方法 利用ddPCR和qPCR技术对已经确诊的3例新型冠状病毒肺炎患者发病不同时间的全血、尿液、粪便共22份标本进行新型冠状病毒核酸检测。 结果 两种方法对人保守区域基因扩增结果一致:全血标本信号最强,尿液次之,粪便最少;ddPCR在1份全血,1份尿液,5份粪便中检出ORF-1ab和N基因的阳性微滴,qPCR仅在3份粪便中检出上述基因,漏检的3个标本基因拷贝数平均浓度为128 copies/ml;ddPCR在发病<5、5~15、>15 d的各类标本中都有检出,qPCR检出以中晚期为主;重症病例用ddPCR均可测到阳性微滴,qPCR检测的各类标本均为阴性;轻症病例的各类标本中qPCR只有粪便核酸检测阳性,ddPCR检出率高于qPCR。 结论 ddPCR可以有效克服qPCR 灵敏度不足的难题,是对qPCR 的有益补充,尤其是针对病毒载量比较低的血液、尿液和可疑的粪便或肛拭子标本,适用于早期感染的判断及患者治愈后出院诊断。     

全身运动质量评估指导高危儿早期干预的研究

目的 通过比较全身运动(GMs)评估正常的高危儿单纯家庭康复训练与家庭康复训练联合药物干预的预后,分析GMs对高危儿早期干预的指导意义。方法 选取2016年2月-2017年2月于潍坊市妇幼保健院康复科就诊并接受GMs评估正常的183例高危儿,随机分组为观察组和对照组,观察组为单纯家庭康复训练组89例,对照组为家庭康复训练联合药物干预组94例。采用Peabody运动发育量表对两组患儿分别于纠正月龄6、9、12个月龄进行评估,对Peabody运动发育量表中各指标应用SPSS 21.0进行统计分析。结果 干预后,纠正月龄6、9、12个月龄时,观察组和对照组Peabody运动发育量表中粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)、总运动商(TMQ)比较,差异无统计学意义(P>0.05),重复测量方差分析发现观察组和对照组的GMQ、FMQ、TMQ评分的组间效应差异无统计学意义(P>0.05),时间效应差异有统计学意义(P<0.05),干预因素与时间因素不存在交互作用(P>0.05)。结论 GMs评估对高危儿早期干预具有指导意义。GMs评估正常者,家庭康复训练可达到促进高危儿运动功能发育的目的 ,避免仅因系高危儿而采取“过度干预”。