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目的探讨一个遗传性凝血因子XI(coagulation factor Ⅺ, FⅪ)缺陷症家系成员的分子致病机制。方法提取外周血基因组DNA, 并采用Sanger测序法检测先证者的15个外显子、侧翼序列及家系成员的相应变异外显子区域, 并用反向测序予以验证;ClustalX-2.1-win软件分析变异氨基酸位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen2、PROVEAN三个在线生物信息学软件分析变异的致病性;用Swiss-pdbViewer软件分析变异氨基酸对蛋白质结构的影响。结果基因分析显示先证者第10外显子存在c.1107C>A(p.Tyr369stop)杂合无义变异以及第13外显子存在c.1562A>G(p.Tyr521Cys)杂合错义变异;其父亲携带c.1107C>A杂合无义变异, 其母亲和女儿均携带c.1562A>G杂合错义变异, 丈夫为野生型。保守性分析表明Tyr521在进化过程中为高度保守位点。变异碱基致病性预测发现c.1107C>A和c.1562A>G均为致病性变异。蛋白质模型分析显示在野生型FⅪ蛋白结构中, Tyr5... 相似文献
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目的 对1个新的SERPINC1基因杂合错义突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨此基因突变与复发性流产的关系.方法 收集先证者及其家系成员临床资料(共3代5人);检测先证者及家系成员的抗凝血酶活性(antithrombin activity,AT∶A)、抗凝血酶抗原(antithrombin a... 相似文献
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