“问题·主题·课题”教学模式在研究生培养中的应用

如何提高硕士研究生培养质量一直是研究生教育改革与创新的重要课题。“问题·主题·课题”教学模式是一种由“问题导引”“主题教学”与“课题研究”相结合的立体联动式教学方法,是植根于研究生已有经验及能力提出的问题作为新知识学习起点,以主题引领教学内容,以课题研究作为切入点的问题解决教学模式。在教学实践中,该模式以学生为教学主体,教师为主导,通过查阅文献提出问题、选择与确立主题以及开展课题的形式,突出以问题为导向,模拟和还原临床检验诊断相关医学知识产生的过程,以最终达到特定具体医学知识是什么的高级认识。本文简述基于“问题·主题·课题”教学模式在临床检验诊断学硕士研究生培养中的应用和教学实践经验,以期为教学方法和教学理念创新提供思路。     

丙型肝炎流行病学及临床检验技术研究进展

丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病。HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性。该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重危害人类的生命和健康。临床检验技术的发展,实验室检验在丙型肝炎的诊治中发挥着重要的作用。本文针对丙型肝炎的HCV基因组结构、特点、流行现状和丙型肝炎的临床检测技术研究进展进行综述,以期望为丙型肝炎诊治提供参考。     

肾移植前后患者血清中代谢物的动态研究

目的 探讨肾移植前、后患者和健康者血清中小分子代谢物的差异,分析术前和术后特征代谢物.方法 利用质谱核磁共振技术,并结合主成分分析和偏最小二乘法-判别分析方法分析20例肾移植患者术前、术后1d及7d和28例健康对照者血清中内源性代谢物差异,建立偏最小二乘法-判别分析模型预测其的正确率、灵敏度和特异性.结果 各组间比较,共筛选出19种差异峰和10种潜在的生物标志物,其中差异最显著的4种代谢物(甜菜碱、葡萄糖、牛磺酸和甘油磷酸胆碱)在肾移植患者中的含量均低于健康对照者,而乳酸的含量则相反,高于健康对照者.偏最小二乘法-判别分析模型对肾移植患者的预测正确率为98.7％,灵敏度为95.4％,特异性为100.0％.结论 应用质谱核磁共振代谢组学技术成功建立了肾移植前、术后1d和7d患者血清代谢物的诊断模型,用于监测移植肾的状况,为临床诊断提供了新的有用的工具.     

桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析

目的统计分析我院2010—2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17．03％。其中α-地中海贫血217倒,占10．84％;β-地中海贫血117例,占5．84％;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0．35％。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。     

基于CRISPR/Cas9技术构建人CLCN7基因编辑载体

目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后转染感受态大肠杆菌DH5α,并通过氨苄青霉素抗性筛选阳性克隆,扩大培养。结果最后经过PCR和Sanger测序鉴定获得了两个基因编辑表达载体CLCN7-sg1RNA-CRISPR-Cas9和CLCN7-sg2RNACRISPR-Cas9。结论基因编辑载体的成功构建为CLCN7突变修复提供了工作基础。     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）伴胚胎停止发育一例

病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。     

唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。     

唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。     

45,X0/46,XY,Yqh-二例报道

病例1：男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体：身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,阴茎大小正常,双侧隐睾,2年前行尿道下裂修补术。