遗传性对称性色素异常症两家系

家系1 先证者（V11），男，48岁。6～7岁发病，双手和足背出现点状淡或深褐色斑，随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展，颜色加深，并出现淡白色斑片，互相交错融合成网状。查体：一般情况良好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑，其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑，其边缘亦有色素增加且呈网状。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆。文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35~50岁左右,家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者。经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。