以问题为基础的教学模式与医生品质的培养

目的评价以问题为基础(problem-based learning,PBL)的教学模式对医生品质培养的作用。方法将我校2004届七年制的240名学生分为PBL教学组与传统大课教学对照组,每组120名学生。教学结束后对两组学生进行PBL,教学方式的问卷调查,逐题统计分析。结果与传统大课教学相比,PBL教学模式是以学生为主导,对病例提出问题,通过查找资料、寻找证据、小组讨论,进而寻求问题解决的教学模式。其主要特点为重学习过程、重学生多方面能力的培养,而不只是知识技术的讲授,这一崭新的教学模式更加符合全球医学教育最低标准对现代医学教育的要求。结论PBL教学模式对医生品质的培养具有重要作用。     

肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.结果 PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常:第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤(c.522-523insG),导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸(R)变为丙氨酸(A),并从突变位置起发生移码,产生移码突变(p.R175AfsX6).患者父亲带有相同的突变,而母亲未发现此突变.结论 TP53基因p.R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变.     

白化病的临床实践指南

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。     

甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断价值的Meta分析

目的 评估甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断的价值.方法 通过对中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,检索起止时间为建库之日至2013年10月载有的所有已正式发表的科研文献.检索条件为在期刊数据库的主题中检索包括“甲状腺过氧化物酶”或“TPOAb”、“桥本氏甲状腺炎”或“桥本氏病”.采用随机效应模型进行数据合并.结果 桥本氏甲状腺炎组与健康对照组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率差异有统计学意义,桥本氏甲状腺炎组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率显著高于健康对照组.甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的汇总敏感度为0.89（95％ CI：0.87 ～0.91）,汇总特异度为0.96（95％ CI：0.95 ～0.97）,SROC AUC为0.9843.结论 甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的敏感度和特异度都较高,具有较高的诊断应用价值.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症临床特点及KAL1与FGFR1基因突变分析北大核心CSCD

目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均（13.58 ±2.38）岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征（KS）患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH （nIHH）.19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例（其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂）.仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现：伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验正常（睾酮＞1100 ng/L）,另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例（例6,8）睾酮值未升至1000 ng/L以上.家族史：青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常,4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常,1例嗅觉异常,但MRI未见嗅觉器官异常表现;15例（12例KS和3例nHH）行KAL1和FGFR1基因检测,发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062＋1G＞A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变,导致终止密码子提前出现.结论 儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现,小阴茎或隐睾比例高,嗅觉和家族史是重要线索.嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段.KAL1基因及FGFR1基因突变率较低,非KS的主要病因.