深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspⅠ多态性观察

目的 研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点.方法 利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况.结果 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P＞0.05χ2=0.000,P＞0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P＜0.01;χ2=16.311,P＜0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P＜0.01).结论 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异.     

河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遗传多态性分析

目的 :了解河南地区人群中D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 :对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果 :D16S539基因座在河南地区人群中存在 9个等位基因 ,2 8种基因型 ;D7S82 0 基因座存在 9个等位基因 ,2 9种基因型 ;D13S317存在 8个等位基因 ,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

急性白血病患者MGMT基因突变的研究

目的研究甲基鸟嘌呤－脱氧核糖核酸－甲基转移酶（ＭＧＭＴ）基因突变与急性白血病发病的关系。方法应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对６２例急性白血病中ＭＧＭＴ基因进行了突变分析。结果ＭＧＭＴ基因突变在急性白血病中为１４．５％。结论急性白血病中存在ＭＧＭＴ基因突变,其在急性白血病的发生与发展中起到一定作用。     

急性非淋巴细胞白血病中MGMT与p53基因突变的研究

目的 探讨肿瘤抑制基因ｐ５３、ＭＧＭＴ在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中的改变。方法 用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对３１例ＡＮＬＬ患者、２２例正常人ｐ５３基因第５、６、７、８外显子和ＭＧＭＴ基因第１、４外显子进行突变分析。结果 ３１例ＡＮＬＬ中５例存在ｐ５３基因突变、４例存在ＭＧＭＴ基因突变,其中２例ｐ５３与ＭＧＭＴ同时发生突变。结论 ｐ５３基因突变在白血病发生中起一定     

非小细胞肺癌ALK基因重排检测

目的 通过荧光原位杂交(FISH)方法检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排.方法 根据ALK断裂重排方式及特点,设计并制备红/绿双色荧光探针.以人外周血培养细胞为检测对象评价ALK融合基因检测探针的敏感性和特异性,以NSCLC石蜡组织样本为对象进行ALK基因重排检测以评价探针的性能.结果 本研究制备的荧光探针在EB病毒(EBV)转化的人淋巴细胞检测中的特异性和敏感性均可达到100％.在对2例NSCLC患者石蜡包埋组织样本检测中,检测阴性、阳性各1例,检测结果与免疫组织化学检测结果一致.结论 本研究中制备的双色荧光探针可用于NSCLC ALK基因重排的检测.     

吞咽引起的阵发性室上性心动过速一例

阵发性室上性心动过速是一种常见的心律失常,可见于器质性心脏病,也可见于非器质性心脏病,但因吞咽引起的室上性心动过速却不常见,我科于1985年6月收治1例,兹报告于下。 患者,男,33岁,农民.于3年前因“生气”后自感心前区不适、闷热.近2年自感心悸、心前区不适,但仅在吞咽时发生.每次均在生气、过劳后次日发作,每次发作不用任何药物,采用特殊体位(与身     

Budd-chiari综合征患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性的检测

布-加综合征（Budd-Chiari syndrome，B-CS）是指肝静脉和（或）下腔静脉流出道受阻引起的门静脉高压和（或）下腔静脉高压综合征。流出道的阻塞多由于肝静脉和（或）下腔静脉血栓形成所致，故导致血栓形成的各种因素就成为B-CS病因学研究的热点。有报道在凝血因子Ⅷ-A（FⅧ-A）第2外显子核苷酸存在G→T的突变，使第34位的缬氨酸被亮氨酸置换，即FⅧ-A Val34Leu（FⅧ-A Leu34），     

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

中国人群凝血酶原FⅡG20210A和FV Leiden的分布

目的:探讨FV Leiden(FVL)和FⅡG20210A在中国人群中的分布.方法:利用多重PCR和限制性片段长度多态性方法,检测了676例正常中国人和500例高加索正常人群的FVL和FⅡG20210A的分布情况.结果:中国人群中FVL和FⅡG20210A的分布频率和位点频率均为0.15%和0.07%,其中FVL分布频率与高加索人群比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:FVL和FⅡG20210A在中国人群中分布频率极低,在血栓形成过程中的作用可能很小.