2010～2011年广西临床内分泌激素检验室间质量评价结果分析

目的通过开展内分泌激素检验室间质量评价,提高广西临床内分泌激素检验质量,实现实验室间检验结果可比。方法分析2010～2011年内分泌激素检验室间质量评价结果,比较不同方法学、不同检测系统组结果的差异。结果 (1)各方法学组的CV值从小到大依次为电化学发光、微粒子酶免疫分析、时间分辨荧光、化学发光;(2)按检测系统分组,进口检测系统组内CV较满意,CV值在2.14%～23.95%;国产检测系统组内CV值不够满意,CV值在4.48%～51.85%;(3)各项目在不同检测系统间的靶值差异较大,内分泌激素项目的检验结果互认应在相同检测系统内进行;(4)2010～2011年连续4次平均及格率依次为74.04%、80.47%、85.26%和87.75%,年度合格率分别为55.85%和69.59%,该地区内分泌激素检验质量水平有了较大的提高,但项目年度合格率仍较低。结论该地区临床内分泌激素检验质量有了一定的提高,总体水平仍较低,需进一步规范与提高。     

广西临床尿干化学分析室间质量评价结果分析

目的分析广西临床尿干化学分析室间质量评价结果,为提高广西临床尿干化学分析检测水平和质量提出改进意见和建议。方法对2006年广西临床尿干化学分析检验室间质量评价活动的结果进行分析。结果(1)尿酸碱度、白细胞、葡萄糖年度合格率均不足80%,尿比重与尿胆原年度合格率只有50%;(2)9所实验室尿比重结果与18所实验室尿胆原结果连续2次均不合格;(3)在参加室间质评的189所实验室中,总评成绩合格的实验室数为155所,其中全年各批次成绩全部合格实验室12所,不合格实验室数为34所。结论坚持尿液分析仪与试带的配套使用、做好实验室室内质量控制及尿液干化学检验的标准化是提高临床尿液干化学检验质量的保证。     

不同医院多个检测系统血清酶检验结果的比对研究

目的探讨不同医院检测系统检测血清酶ALT、AST、ALP、GGT和AMS的可比性,为实现医院间检验结果的互认提供依据。方法参照EP9-A2文件,通过对6个自建检测系统检测患者新鲜血清的ALT、AST、ALP、GGT和AMS并与目标检测系统进行比对,计算自建检测系统和目标检测系统之间的相对偏差,以CLIA88规定的室间质量评价可接受范围的1／2为标准,判断是否为临床可接受。结果（1）检测系统3的GGT相关系数r〈0．975,检测系统4的ALP相关系数r〈0．975。与目标检测系统不具可比性;（2）ALT（检测系统1、4）、ALP（检测系统3、5、6）和AMS（检测系统2、4）在正常与病理水平偏倚率均超过1／2PT可接受范围,上述检测系统的有关项目与目标检测系统不具可比性。结论6个自建检测系统中部分项目与目标检测系统不具可比性,利用新鲜血进行医院间的比对,对于保证医院间检验结果的可比性具有重要作用。     

重度慢性乙型病毒性肝炎患者血中内毒素水平的变化及其临床意义

目的研究重度慢性乙型病毒性肝炎患者血中内毒素水平的变化及其临床意义。方法采用显色基质鲎实验法测定30例正常人和30例重度慢性乙型肝炎患者中血清内毒素水平,并进行比较。结果重度慢性乙型肝炎患者的血清内毒素水平正常人组为（0．071±0．022）EU／ml,肝炎组为（0．186±0．051）EU／ml,两组比较差异有统计学意义（P〈0．001）。结论重度慢性乙型肝炎患者血清内毒水平明显升高,内毒素在重度慢性乙型肝炎的发生、发展过程中发挥重要的病理生理作用。     

雅培i2000全自动免疫发光仪与艾克美免疫荧光分析仪检测总前列腺特异性抗原的比对研究

目的 探讨雅培i2000全自动免疫发光仪用化学发光免疫分析法,与杭州中翰盛泰科技有限公司艾克美免疫荧光分析仪用免疫荧光干化学层析法检测总前列腺特异性抗原(TPSA)的可比对性.方法 对免疫荧光干化学层析法定量检测TPSA进行了性能评价,内容包括批内重复性、线性、准确度.结果 该法重复测定高、低值样CV＜10%;线性回归方程Y=0.9748X+0.048;与化学发光免疫法的相关性分析,r=0.984.结论 免疫荧光干化学层析法定量检测系统与雅培i2000全自动大型化学发光仪具有良好的重复性、线性和方法学的相关性,非常适合临床实验室门诊急诊及小批量样本时使用.     

ELISA法检测ら珠蛋白链在广西东南亚缺失型α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的 评价并比较酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测ら珠蛋白链与聚合酶链反应(PCR).方法 在诊断广西东南亚缺失型α-地中海贫血中的临床应用价值.方法 收集广西壮族自治区人民医院门诊部和产科住院病例210份血样标本(其中82例各型α-地中海贫血,13例各型α-地中海贫血,115例为正常对照;地中海贫血组均有MCV＜80fl、MCH＜27pg,Hb在25～128g/L之间,采用ELISA法和聚合酶链反应(PCR)方法进行检测,最后对ELISA法筛查--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值与聚合酶链反应(PCR)方法进行分析并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值.结果 ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确度、阴性预测值和阳性预测值分别是96.2％、98.3％、97.6％、98.3％和96.2％,而聚合酶链反应(PCR)法检测的相应指标均为100.0％(P＞0.05),两者无显著性差异.尽管ELISA法对--SEA携带者有很高的检出率,但其检测α-地中海贫血时有明显的漏检率,尚不属于成熟检测方法,需要进一步研究变流.结论 ELISA法能很有效地检出--SEA携带者,加之该法简便快速、技术要求不高且经济实用,适用于常规实验室筛查.但从本次评价的结论看,该方法漏检率较高,还不适宜推广作为大规模筛查方法.     

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。     

Laborpro三维导航仪测量坐骨棘间径对难产的预测研究

目的探讨Laborpro数字三维导航仪测量坐骨棘间径对孕妇产程中难产的预测价值。方法选择2017年5月至2019年3月在南京医科大学附属常州妇幼保健院产科分娩的1023例初产妇。按最终分娩方式分为三组:产钳组(30例)、剖宫产组(113例)、平产组(880例)。使用Laborpro三维导航仪测量骨盆内径,用B超测量双顶径值,ROC曲线分析双顶径值、坐骨棘间径、坐骨棘间径与双顶径之差对产程中难产的预测价值。结果平产组、产钳组和剖宫产组的坐骨棘间径的中位数(四分位间距)分别为10.30(10.00~10.70)cm、9.86(9.70~10.20)cm和9.80(9.60~10.00)cm,差别具有统计学意义(H=130.248,P <0.001),两两比较发现,与平产组相比,产钳组和剖宫产组的坐骨棘间径均较小。按照不同坐骨棘间径区间划分,分娩方式差别具有统计学意义(χ2=156.455,P <0.001),多重比较发现,在坐骨棘间径≤9.0cm、~≤9.5cm、~≤10.0cm区间中,产钳组和剖宫产组的构成比明显高于平产组,在坐骨棘间径~≤10.5cm、>10.5cm组中,剖宫产组的构成比低于平产组。坐骨棘间径与双顶径之差ROC曲线下面积及95%CI为0.86(0.82~0.89),预测难产最佳,最佳预测值为0.450。结论 Laborpro数字三维导航仪测量坐骨棘间径作为一种客观精确、无辐射、简单易行的检查方法,结合胎儿双顶径值,对孕妇产程中难产的预测有重要价值。     

X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究

目的 对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果 家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论 通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。