培养成人外周血红系细胞的珠蛋白生物合成研究

培养成人外周血红系细胞的珠蛋白生物合成研究顾小锋黄淑帧曾溢滔人类血红蛋白合成的一个重要特征是伴随个体生长发育过程中的珠蛋白基因表达的两次转换：即从卵黄囊造血期转入胎肝造血期的ε基因向γ基因表达转换，以及胎肝造血期转入骨髓造血期的γ基因向β基因表达转换...     

反义RNA对地中海贫血红系细胞β-珠蛋白mRNA异常剪接的纠正作用

目的 研究反义ＲＮＡ对β－地中海贫血红系细胞ＩＶＳ２－６５４Ｃ→Ｔ（β＾６５４）突变ｍＲＮＡ异常剪接的纠正作用。方法 构建特异性针对β＾６５４ｍＲＮＡ 前体异常剪接位点的反义ＲＮＡ表达载体,和不针对上述位点的反义对照载体,转染培养的β＾６５４红系细胞后,抽提总ＲＮＡ;以ＲＴ－ＰＣＲ法作ｍＲＮＡ定量,检测正常和异常剪接的β－珠蛋白ｍＲＮＡ产物的比例［β／（β＋β＾＊）］;以珠蛋白肽链体外生物合成分析     

遗传病基因诊断技术(中)

目前常用的基因诊断方法有(1)DNA点杂交;(2)限制性内切酶酶谱;(3)限制性片段长度多态性分析;(4)寡核苷酸杂交和(5)多聚酶链反应(PCR)体外DNA扩增。每种诊断方法的具体操作步骤因实验室而略有不同,这里我们根据自己的经验并结合国内的情况介绍实用的操作方法。(一)DNA点杂交DNA点杂交是根据分子     

东方人苯丙酮尿症的分子遗传学—苯丙氨酸羟化酶基因中一终止突变与单体型4的连锁不平衡性

应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10％左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。     

四川地区血红蛋白病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学研究

我们于1983～1989年在四川省16市县范围内,对血红蛋白(Hb)病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症进行调查研究,现将结果报道如下。     

α-地中海贫血的产前诊断

应用限制性内切酶酶谱和快速微量DNA分子杂交技术,对7例有Hb Bart's水肿胎儿危险和1例有Hb H病胎儿危险的孕妇进行产前基因诊断,诊断结果5例胎儿正常,3例为Hb Bart's水肿胎儿,与分娩及引产结果完全符合。     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传     

血红蛋白M Iwate(附一例报道)

本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。     

血红蛋白沈阳[α26(B7)Ala→Glu]——一种新的不稳定血红蛋白

在一例眼科住院病人的血红蛋白电泳检查中,发现在相当于 HbJ 的位置上有一种快速异常血红蛋白,含量为21.5%。患者虽无临床症状,但出现红细胞大小不一和血红蛋白不稳定特性。化学结构分析证明这种异常血红蛋白的氨基酸替代是α链 N 端第26位的丙氨酸变为谷氨酸[α26(B7)Ala→Glu]。这是一种新的不稳定血红蛋白,按其发现地点命名为血红蛋白沈阳(HbShenyang).