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目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后, 共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后, 分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)的情况, 同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例, 比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率... 相似文献
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VEGF165基因转染兔骨髓间充质干细胞治疗兔激素性股骨头坏死的实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的以hVEGF165基因转染的骨髓间充质干细胞移植治疗兔激素性股骨头坏死模型,通过影像学观察、病理学及免疫组织化学检查等方法评价疗效。方法使用马血清与醋酸泼尼松龙制备兔激素性股骨头缺血性坏死动物模型后分为4组,分别进行以下治疗:A组(不作任何处理);B组(髓心减压+自体骨移植);C组(髓心减压+骨髓间充质干细胞+自体骨移植);D组(髓心减压+Ad-VEGF165转染骨髓间充质干细胞+白体骨移植)。术后3周处死行病理学、免疫组织化学检查及Western Blot检测股骨头内VEGF的表达,比较各组间的差异。结果D组在软骨下血管、VEGF阳性面积百分比、股骨头内VEGF的相对浓度均高于其他各组;在VEGF平均灰度值、空骨陷窝率低于其他各组,且各组间差异有统计学意义。结论转染了Ad—VEGF165的骨髓间充质干细胞在宿主股骨头局部可以表达VEGF蛋白,且较单纯的骨髓间充质干细胞移植表达的强度更高,对激素性股骨头坏死进行早期治疗具有确切疗效。 相似文献
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Pinnacle TPS计划设计过程备份与还原可行性探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立放疗计划设计过程中的数据备份及还原方案,提高计划设计效率及数据安全性。方法 设计数据保存(Script_Save)和系统退出(Script_Exit)脚本来代替TPS内置的保存(File-Save)和退出(File-Exit)菜单,脚本在完成与系统菜单相同的功能外,还按物理师的要求将当前的工作状态备份。放疗计划设计过程中因调整参数而导致计划质量变差或因其它原因导致数据受损时,可通过备份数据还原计划,保证数据的安全性,提高工作效率。结果 与原设计方案相比,本方案的保存数据和退出系统操作更加简单,备份过程不影响计划设计工作;治疗计划设计过程中平均备份次数为27.1次/计划,每次备份需要的磁盘空间为2.7 MB,每例患者备份需要的磁盘空间为59.4 MB,1.9%的治疗计划在设计过程中会出现差错从而需要被还原;还原操作发生在1天、1周及1个月的比例分别为65%、80%及87.6%,4个月后仍然有个别计划需要还原。结论 在Pinnacle TPS上实现计划设计过程备份与还原具有临床可行性,可提高计划设计效率和数据安全性。 相似文献
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目的探讨分析谷氨酰胺联合亚胺培南治疗重症急性胰腺炎合并腹腔感染患者临床疗效及安全性。方法选取92例重症胰腺炎合并腹腔感染的患者随机分为观察组和对照组,其中对照组给予常规治疗联合亚胺培南治疗,观察组在对照组治疗的基础上给予谷氨酰胺,比较两组患者临床疗效,治疗前后血常规、C反应蛋白、血浆内毒素、IL-6、IL-8、TNF-α,及不良反应发生情况。结果观察组、对照组临床疗效总有效率分别为95.65%、84.78%,观察组的临床疗效显著优于对照组。治疗后两组白细胞计数、C反应蛋白、血浆内毒素、IL-6、IL-8、TNF-α水平均显著下降,而血小板计数显著提高,且观察组白细胞计数、血小板计数、C反应蛋白、血浆内毒素、IL-6、IL-8、TNF-α指标明显优于对照组(P 0.05)。观察组(13.04%)、对照组(10.87%)不良反应发生率差异无统计学意义(P 0.05)。结论谷氨酰胺联合亚胺培南治疗重症急性胰腺炎合并腹腔感染患者可显著提高临床疗效,更好的控制患者的腹腔感染,改善患者的临床症状,且安全性较高,值得临床推广。 相似文献
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广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6PD基因检测发现13个基因突变位点,热点突变c.95A〉G,c.392G〉T,c.1024C〉T,c.871G〉A,c.1376G〉T,c.1388G〉A占97%以上,国内c.871G〉A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8%。此外,c.406C〉T、c.1360C〉T只在壮族人群中存在,各出现2例。结论广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点。 相似文献
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目的调查南宁市高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染及亚型分布情况,为预防子宫癌前病变、宫颈癌提供依据。方法通过聚合酶链反应-反向斑点杂交法对6 372例妇女进行HPV DNA基因结果分型。结果 6 372例样本(年龄18~70岁)总体HPV阳性率占全部患者的27.5%,其中阳性患者中78.0%为单一型感染,22.0%为多重感染;HPV16型(20.3%)是多种HPV类型中最常见的基因型,其次为HPV52型(19.9%)、58型(14.0%)、11型(10.6%)、6型(8.9%)。通过年龄分层显示,在18~29岁高危型HPV感染率出现一个高峰。高危型HPV感染率较高的有HPV16、HPV52、HPV58型。结论该调查提供了南宁地区妇女患病率以及常见基因类型的分布,同时也表明HPV基因类型的感染存在地域差异。 相似文献
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目的应用基因工程的方法构建H2-calponin(CNN2)基因工程表达质粒,体外表达、分离、纯化CNN2蛋白。方法以PCR扩增CNN2cDNA序列,用基因工程技术将CNN2基因重组到表达质粒pColdⅢ中,转化BL21(DE3)pLysS宿主菌,以SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamideg elelectrophoresis,SDS-PAGE)检测目的蛋白的表达情况,优化表达条件,以较大体积培养基因工程菌,菌体经超声波破菌后,过Ni-NTA亲和柱纯化,Western-blot检测表达纯化的融合蛋白。结果转化有pColdⅢ-CNN2重组质粒的基因工程菌能诱导表达CNN2蛋白,表达的目的蛋白占总菌体蛋白的35%;SDS-PAGE检测发现菌体上清液和沉淀物中均有目的蛋白片段,证实部分CNN2蛋白以可溶性形式表达;Western-blot检测结果提示表达纯化的蛋白能与抗CNN2抗体发生反应。结论成功构建出表达可溶性CNN2蛋白的重组质粒,诱导表达的蛋白具有CNN2免疫原性。 相似文献
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目的探讨不同浓度布比卡因在腰麻用于剖宫产术时对患者血流动力学的影响。方法选择40例ASAⅠ~Ⅱ级择期剖宫产患者,年龄20~35岁,体重60~85kg;按不同浓度分为0.75%布比卡因(A组)、0.5%布比卡因(B组),每组20例;观察比较各组麻醉后的效果及血液动力学变化情况。结果两组产妇的麻醉效果均能达到手术要求,但血流动力学的稳定性A组与B组比较有显著性差异(P<0.05)。结论 0.5%布比卡因腰-硬麻醉用于剖宫产术患者其血流动力学更安全、稳定。 相似文献
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Induction of chondrogenesis of adipose-derived stem cells by novel recombinant TGF-β3 fusion protein
A new type of TGF-β3 fusion protein with targeted therapy function was constructed,and its feasibility and target specificity of inducing chondrogenesis were investigated by transfecting LAP-MMP-mTGF-β3 gene into adipose-derived stem cells (ADSCs).The recombinant pIRESEGFP-MMP was constructed by inserting the sense and antisense DNA of encoding the amino acid of the synthetic MMP enzyme cutting site into the eukaryotic expression vector pIRES-EGFP.LAP and mTGF-β3 fragments were obtained by using RT-PCR and inserted into the upstream and downstream of MMP from pIRES-EGFP-MMP respectively,and the recombinant plasmid of pIRES-EGFPLAP-MMP-mTGF-β3 was constructed,which was transferred to ADSCs.The ADSCs were cultured and divided in three groups:experimental group (MMP group),negative control group (no MMP) and non-transfection group.The morphological changes were observed microscopically,and the expression of proteoglycan and type Ⅱ collagen (ColⅡ) was detected by using Alcian blue staining and immunohistochemistry staining at 7th,14th and 21st day after culture.The recombinant plasmid of pIRES-EGFP-LAP-MMP-mTGF-β3 was correctly constructed by methods of enzyme cutting and sequencing analysis.The mTGF-β3 fusion protein was successfully expressed after transfection,and in the presence of the MMP,active protein mTGF-β3 was generated,which significantly promoted differentiation of ADSCs into chondrocytes and the expression of cartilage matrix.The novel fusion protein LAP-MMP-mTGF-β3 can targetedly induce differentiation of ADSCs into chondrocytes,which would open up prospects for target therapy of cartilage damage repair in future. 相似文献