中国汉族人群抗原肽运载体（TAP）基因结构的多态性及其在类风湿关节炎易感性中的意义

抗原肽运载体（ＴＡＰ）基因位于ＭＨＣ┐Ⅱ类区，与ＭＨＣ┐Ⅰ类基因的表达及内源性抗原加工后运输有关。类风温关节炎（ＲＡ）作为一种自身免疫病被认为与遗传背景及一些内源性和自身抗原有关。本文对１４２名上海地区汉族人（正常人８８名，ＲＡ病人５４例）ＴＡＰ基因进行了分析，结果显示，ＴＡＰ１基因至少存在Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ４种亚型，其中Ｄ型尚未见报道，ＴＡＰ２基因至少存在Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ、Ｅ、Ｆ、Ｇ、Ｈ８种亚型，其中后５种亚型尚未见报道。此外尚有４．５％正常人ＤＮＡ用白种人ＴＡＰ１探针无法定型，２．３％的ＴＡＰ２无法定型，呈杂交空白（Ｂｌａｎｋ），说明中国人ＴＡＰ基因具有高度多态性。对ＲＡ病人ＴＡＰ基因比较研究发现，ＴＡＰ２基因６８７位密码子在ＲＡ易感性中至关重要，６８７位为终止码纯合子者（表型为短链ＴＡＰ２纯合子）表现为ＲＡ易感生（χ２＝６．０５，Ｐ＜０．０２５），６８７位为终止码和谷氨酰胺杂合子者（表型为短链和长链ＴＡＰ２杂合子）呈ＲＡ抗性（χ２＝９．１８，Ｐ＜０．００５）。     

抗原加工和提呈的“操纵子”

在人类及鼠的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类基因区域内,人们新发现4个位置靠近的基因涉及MHC Ⅰ类分子所结合的内源性免疫原肽段的加工和提呈。LMP-2和LMP-7基因产物与细胞内构成蛋白酶复合体的某些亚基具有很大的同源性,可能与降解产生内源性免疫原肽段有关,而TAP-1及TAP-2基因编码产物形成的异二聚体蛋白复合物在内质网上构成穿膜通道,负责将加工好的内源性免疫原肽段转运入内质网,与MHCI类分子相互作用。本文就这两种4个基因及其产物的结构与功能给予介绍。     

中国汉族人群抗原肽运载体（TAP）基因结构的多态…

抗原肽运载体基因位于ＭＨＣ－Ⅱ类区，与ＭＨＣ－Ⅰ类基因的表达及内源性抗原加工后运输有关。类风湿关节炎作为一种自身免疫病被认为与遗传背景及一些内源性和自身抗原有关。本文对１４２名上海地区汉族人ＴＡＰ基因进行了分析，结果显示，ＴＡＰ１基因至少存在Ａ，Ｂ，Ｃ，Ｄ４种亚型，其中Ｄ型尚未见报道，ＴＡＰ２基因至少存在Ａ，Ｂ，Ｃ，Ｄ，Ｅ，Ｆ，Ｇ，Ｈ８种亚型，其中后５种亚型尚未见报道。