肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间尿中多种元素分析

目的 分析肝豆状核变性(WD)患者应用青霉胺治疗期间尿液中21种元素的变化.方法 WD患者40例(WD组),青霉胺治疗并低铜饮食;另设健康对照组(n=12).使用电感耦合等离子体质谱仪检测24 h尿液中21种元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍、铀、钙和镁).结果 24 h尿液中7种必需微量元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜和锌)检测结果 显示,WD组的锰、铜和锌较对照组明显增加(P<0.05,P<0.01和P<0.01).24 h尿液中12种非必需微量元素(砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍和铀)检测结果 显示,WD组的砷明显高于对照组(P<0.05).24 h尿液中宏量元素钙和镁检测结果 显示,WD组的钙明显高于对照组(P<0.001).结论 在WD患者使用青霉胺驱铜治疗期间,24 h尿液中除铜的排出量增加外,锰、锌、砷和钙的排出量也发生了变化.     

伴有面部皮疹的手足口病临床特征及病原学研究

目的分析伴有面部皮疹的不典型手足口病的临床特征及病原。方法回顾分析2016年1月至12月手足口病患儿的临床资料,以及部分患儿的病原学检测结果;按有无面部皮疹,将患儿分为两组进行比较。结果共纳入11 430例手足口病患儿,其中伴有面部皮疹的不典型手足口病患儿1 134例,占9.92%。伴面部皮疹的不典型手足口病以1岁及≥3岁儿童多见,临床症状较轻,发热及神经系统并发症发生率均低于无面部皮疹组;病原以柯萨奇病毒A6为主,其比例明显高于无面部皮疹者;差异均有统计学意义(P0.05)。结论伴有面部皮疹的不典型手足口病以柯萨奇病毒A6感染为主,临床症状轻且不典型。     

铜诱导神经元凋亡及凋亡相关蛋白的表达

目的观察铜对原代培养神经元的凋亡以及Bax、Bcl-2、caspase-3表达的影响,探讨铜沉积对肝豆状核变性神经系统的损伤机制。方法以不同浓度醋酸铜(0、2、20、40、80、160、240、320μmol/L)诱导体外培养大鼠神经元48 h。MTT比色法检测细胞活力,Hoechst 33342/PI和Annexin-V/PI法检测神经元凋亡;Western blotting测定细胞Bcl-2、Bax、caspase-3表达。结果神经元细胞活力随醋酸铜浓度的升高而显著降低。醋酸铜低浓度诱导组(0~80μmol/L),神经元凋亡数随铜浓度的增加而增多(P<0.01);caspase-3表达上调,Bcl-2表达下调,Bcl-2/Bax比值下降(P<0.01)。醋酸铜高浓度诱导组(≥160μmol/L),神经元坏死较凋亡更为明显。结论Bax、Bcl-2、caspase-3在低浓度铜诱导神经元凋亡过程中发挥重要的调控作用。神经元凋亡或死亡导致神经元减少可能与肝豆状核变性神经系统症状有关。     

儿童铜绿假单胞菌血流感染的预后及影响因素分析

目的探讨儿童铜绿假单胞菌血流感染预后影响因素, 并构建生存列线图模型, 为临床决策提供支持。方法纳入浙江大学医学院附属儿童医院于2018年6月至2022年6月就诊的67例铜绿假单胞菌血流感染患儿, 按预后将患儿分为存活组(53例)和死亡组(14例), 对其一般资料、临床特点和实验室指标进行分析, 应用单因素及多因素Cox回归分析预后影响因素, 应用R语言建立相应的列线图预测模型, 并对模型的预测性与准确度进行验证。结果 67例患儿主要分布于血液科(64.2%, 43/67), 其中30例(44.8%, 30/67)为医院感染, 54例(80.6%, 54/67)存在基础疾病, 以白血病最多见(62.7%, 42/67), 14例(20.9%, 14/67)临床结局为死亡。与存活组相比, 死亡组患儿C反应蛋白>150 mg/L、降钙素原>4.8 ng/mL、IL-6>2 800 pg/mL、白蛋白≤29 g/L、耐碳青霉烯铜绿假单胞菌感染、皮肤损害及呼吸系统功能障碍发生率高, 差异均有统计学意义(HR=5.55、3.28、7.62、6.84、4.62、3.83和12.0...     

小儿难治性癫(痫)的预测因素分析

目的 探讨小儿难治性癫(痫)的临床预测因素,为早期识别难治性癫(痫)提供依据.方法 回顾性分析1993年至2009年上海交通大学医学院附属新华医院诊断的624例癫(痫)患儿临床资料,根据病情将患儿分为实验组(40例)和对照组(584例),收集患儿性别、发病年龄、病因、发作诱因、初始治疗前发作次数、发作类型、病程中发作类型改变、发作持续时间、神经系统发育迟滞、抽搐家族史、热性惊厥史、出生窒息史、神经系统查体、脑CT、初始脑电图等临床资料,对上述临床特征进行单因素分析及多因素Logistic回归分析.结果 单因素分析提示以下因素增加患难治性癫(痫)的风险:症状性或隐源性癫(痫)、初始治疗前发作次数多、发作类型为婴儿痉挛、病程中发作类型改变、神经系统发育迟滞、神经系统查体阳性、脑CT异常.进一步的多因素Logistic回归分析提示以下因素增加患难治性癫(痫)的风险:症状性或隐源性癫(痫)(OR =3.61)、初次治疗前发作次数多(且次数越多风险越大)、病程中发作类型改变(OR=4.76).结论 癫(痫)患儿治疗后发作不能控制,且伴如下1项或多项因素:症状性或隐源性癫(痫),初次治疗前发作次数多,病程中发作类型改变,需警惕难治性癫(痫)的可能并及时调整治疗方案.     

剖宫产与学龄前儿童感觉统合失调的前瞻性队列研究

目的 采用前瞻性队列研究,评价剖宫产与学龄前儿童感觉统合失调的关联。 方法 依托上海交通大学医学院附属新华医院和附属国际和平妇幼保健院2012年建立的多中心母婴队列,于2017年采用儿童感觉统合能力发展评定量表,从前庭平衡、触觉防御和本体觉3个维度评价392名学龄前儿童感觉统合功能。剖宫产出生为暴露因素,阴道分娩者作为对照组。采用多因素logistic回归分析评估剖宫产与感觉统合各维度失调的关联。 结果 学龄前儿童感觉统合失调率为21.9%（86/392）,前庭平衡、触觉防御和本体觉失调率分别为5.9%（23/392）、5.4%（21/392）和15.1%（59/392）。调整母亲分娩年龄、母亲受教育程度及儿童出生情况等混杂因素后,剖宫产儿童发生本体觉失调的风险性显著增加（RR=4.16,95%CI：1.41~12.30,P<0.05）。按性别分层分析发现,剖宫产男童本体觉失调的发生风险高于阴道分娩男童（RR=5.75,95%CI：1.26~26.40,P<0.05）。 结论 剖宫产能显著增加学龄前儿童本体觉失调的发生风险,尤其是对男童的影响更为明显。     

病毒性脑炎患儿脑脊液中肿瘤坏死因子α水平的检测及其临床意义

目的 探讨病毒性脑炎患儿脑脊液中肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平变化及其临床意义.方法 选择2007年12月至2011年5月收治的病毒性脑炎患儿41例(观察组),采用双抗体夹心酶联免疫吸附法进行脑脊液TNF-α水平检测,并与无中枢神经系统病变的患儿40例(对照组)进行比较.结果 观察组急性期脑脊液TNF-α水平(1.79±0.45)μg/L,明显高于对照组的(0.90±0.36)μg/L,差异有统计学意义(t=9.8140,P＜0.05);恢复期脑脊液TNF-α水平(0.97±0.33)μg/L,与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组急性期重症患儿脑脊液TNF-α水平(1.90±0.34)μg/L,明显高于轻症患儿的(1.45±0.11)μg/L,差异有统计学意义(t=5.6415,P＜ 0.05).结论 脑脊液中TNF-α水平的检测有助于病毒性脑炎患儿的临床诊断,并且可以判断病情的发展.     

Caspase-3,-8,-9在铜诱导大鼠原代皮层神经元凋亡中的作用研究

目的:通过建立体外铜诱导神经元模型,观察醋酸铜对大鼠原代皮层神经元凋亡及活化caspase-3,caspase-8和caspase-9蛋白表达的影响,探索高浓度铜导致大鼠神经元损伤的作用机制。方法:采用不同浓度（20,40,80 μM）醋酸铜诱导体外培养72 h的大鼠原代皮层神经元;MTT法检测神经元活力,Hoechst33258染色和流式Annexin-V/PI法检测神经元凋亡,Western blot法检测不同浓度和时间点活化的caspase-3、caspase-8和caspase-9蛋白表达。结果:体外培养的原代皮层神经元经醋酸铜诱导48 h后,凋亡率上升,细胞活力呈浓度梯度下降,活化的caspase-8和caspase-9在铜诱导4 h 20 μM组开始升高,48 h各浓度组表达最高,呈时间与浓度梯度依赖;活化caspase-3在铜诱导24 h 20 μM组才开始升高,激活的时间晚于caspase-8和caspase-9,48 h各浓度组表达最高。结论:过量铜可导致体外培养大鼠原代皮层神经元发生凋亡,caspase-3、caspase-8和caspase-9级联反应在铜诱导皮层神经元凋亡过程中发挥重要调控作用。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：917-922］     

肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间尿中多种元素分析

目的 分析肝豆状核变性（WD）患者应用青霉胺治疗期间尿液中21种元素的变化。 方法 WD患者40例（WD组）,青霉胺治疗并低铜饮食;另设健康对照组（n=12）。使用电感耦合等离子体质谱仪检测24 h尿液中21种元素（铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍、铀、钙和镁）。 结果 24 h尿液中7种必需微量元素（铬、铁、钴、硒、锰、铜和锌）检测结果显示,WD组的锰、铜和锌较对照组明显增加（P<0.05,P<0.01和P<0.01）。24 h尿液中12种非必需微量元素（砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍和铀）检测结果显示,WD组的砷明显高于对照组（P<0.05）。24 h尿液中宏量元素钙和镁检测结果显示,WD组的钙明显高于对照组（P<0.001）。 结论 在WD患者使用青霉胺驱铜治疗期间,24 h尿液中除铜的排出量增加外,锰、锌、砷和钙的排出量也发生了变化。     

NEP1-40促进高苯丙氨酸损伤大鼠神经元Nogo A表达

目的 了解神经元NgR受体拮抗剂NEP1-40对高苯丙氨酸(Phe)作用下大鼠大脑皮质层神经元Nogo A蛋白表达的影响.方法 原代培养胎龄16～18 d的SD大鼠皮质神经元,体外模拟高Phe(0.9 mmol/L)环境,并用不同浓度NEP1-40干预;用免疫荧光方法检测神经元轴突生长和生长锥塌陷情况,实时荧光定量PCR和Western blot检测Nogo A mRNA和蛋白表达.结果 Nogo A可以在神经元胞体和突起表达;高Phe作用12、24和48 h神经元NogoA mRNA与α微管蛋白(α-Tub)的相对表达量明显减低(P<0.05);高Phe作用后神经元Nogo A蛋白明显降低(P<0.05);NEP1-40对正常神经元无促进作用,但对高phe作用下的神经元呈浓度依赖性地促进其Nogo A的表达.结论 NEP1-40可以促进高Phe损伤时神经元Nogo A的表达增高,从而促进神经元轴突的生长.